screening neonatale

«La revisione periodica della lista delle malattie da testare sarà preziosa per la salute dei nostri bambini, cui potremo così garantire un numero sempre maggiore di cure», dichiara la deputata M5S Leda Volpi

In Italia vengono ricercate oltre 40 malattie: Regno Unito, Francia e Spagna non arrivano a 10. Tutte le Regioni sono state veloci nell’adeguarsi alla legge 167/2016, manca solo la Calabria

In due anni 140mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia di malattia delle persone che nascono con l’atrofia muscolare spinale (SMA). L’Assessore alla Sanità del Lazio D’Amato: «Un modello per l’intero Paese»

Negli USA la Food and Drug Administration ha approvato un farmaco per i bambini sotto i due anni di vita dal costo record: 2,1 milioni di dollari. La Presidente di Famiglie SMA: «È sbagliato mettere l’accento sul costo di una terapia che comunque è rivolta a una piccola porzione di popolazione di una malattia rara, quindi un numero davvero ridotto». A giugno via a un progetto pilota di screening neonatale

«La 548/1993 ha migliorato notevolmente la vita dei pazienti che però devono sostenere un carico di terapie importante, ad oggi irrinunciabile, che occupa buona parte della loro giornata. Lavoreremo per ridurlo». Queste le parole del responsabile del Centro fibrosi cistica dell’ospedale Gaslini di Genova

A Bruxelles un convegno per parlare della legge 167 che ha allargato le patologie oggetto dello screening: da 3 a 40. Il presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale: «Siamo all’avanguardia. In Spagna il test è obbligatorio solo per 7 malattie, in Germania delle linee guida rendono obbligatorio lo screening su 16 patologie»

Approvato l’emendamento della deputata Cinque Stelle che prevede anche l’inserimento nei Lea della diagnosi precoce di queste patologie genetiche. Copertura finanziaria di 4 milioni di euro. «Questo provvedimento - sottolinea - permetterà di salvare molte vite e di cambiare significativamente anche la qualità di vita di questi pazienti»

Test garantiti in 18 Regioni. Abruzzo, Basilicata e Calabria le ultime della fila. La vice presidente del Senato, prima firmataria della legge: «Porterò a Bruxelles il progetto italiano dello SNE e i risultati ottenuti»

«Raggiunti 10mila lettori, l'informazione è vitale per pazienti e famiglie», così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, fondatrice e direttrice dell'Osservatorio. Grande successo anche per lo sportello legale

Alla presentazione del IV Rapporto MonitoRare, il Presidente di Uniamo Fimr Onlus Tommasina Iorno rileva gli obiettivi raggiunti sul fronte delle malattie rare e i punti critici emersi dal documento

È stato presentato nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia. Nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema Sanitario Nazionale come le Malattie Rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l’entità dei problemi, […]

L’allarme arriva dagli esperti degli Ospedali Bambino Gesù e Meyer: sono triplicati in due anni i casi di deficit di vitamina B12. Gli errati regimi alimentari alla base della carenza

Approvato il disegno di legge che estende da 3 a 40 il numero degli screening per i neonati. Ma la caccia alle malattie rare inizia con un corso ECM