mutazioni

Migliorare la nostra capacità di prevedere come evolverà un tumore, superando le limitazioni delle analisi che considerano solo le singole mutazioni genetiche. Questo è l’obiettivo possibile grazie al nuovo metodo chiamato ASCETIC, sviluppato dall'Università Milano-Bicocca, capace di ricostruire modelli di evoluzione tumorale per ciascun paziente e successivamente identificare modelli evolutivi che si ripetono in diversi pazienti

Negli Stati Uniti è caccia aperta al paziente Covid più longevo di sempre. Più precisamente al paziente che si pensa sia positivo da più tempo. Quello che i ricercatori oggi sanno è che il paziente potrebbe vivere nell'area di Columbus, la più grande città dello stato di quasi 1 milione di abitanti,  e che è portatore di una versione altamente mutata del virus Sars-CoV-2 che «è diversa da qualsiasi cosa» che gli esperti abbiano visto

Negli Stati Uniti è stato documentato quello che possiamo definire il primo caso di «Covid cronico». Un uomo del Connecticut, già malato di cancro, è positivo da più di 470 giorni. Oltre un anno. A descrivere il caso è stato un gruppo di ricercatori della Yale University in uno studio riportato su MedRxiv, in attesa di revisione. Dopo ulteriori indagini, gli scienziati hanno anche scoperto che nel sangue del paziente circolavano tre diversi varianti del virus, di cui una ritenuta estinta

Il 22 e 23 Novembre 2019,  presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19. Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un […]

«I primi mille giorni di vita, dal concepimento al secondo anno di età, sono decisivi per la salute del bambino e dell’adulto che diverrà. Ridurre l’esposizione materno-fetale e del neonato ai principali fattori di rischio può far diminuire notevolmente la possibilità di sviluppare gravi malattie come tumori infantili, disturbi dello spettro autistico, obesità, diabete giovanile, […]

Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]

Un gene che si attiva nel fegato potrebbe essere il vero ‘colpevole’ della golosità irrefrenabile per i dolci. Lo dimostra uno studio pubblicato sulla rivista Cell Metabolism secondo il quale chi possiede determinate varianti del gene FGF21 è più goloso di dolci e non sa resistere alla tentazione di mangiarne tanti. La ricerca è stata condotta […]