atrofia muscolare spinale

Nuove evidenze a favore della terapia sperimentale onasemnogene abeparvovec intratecale nell’atrofia muscolare spinale. Da due studi di Fase III sono emersi dati positivi, - sia per i bambini che per ii giovani adulti di età compresa tra i due e meno di 18 anni - che indicano il potenziale di questa terapia come opzione di trattamento clinicamente significativa per un’ampia gamma di pazienti

La campagna di Famiglie SMA per sostenere la ricerca e i progetti a favore delle famiglie che convivono con l’atrofia muscolare spinale, malattia rara che ogni anno in Italia colpisce circa 40-50 nuovi nati

Il farmaco approvato dall’Aifa è una vera rivoluzione in grado di cambiare il decorso della malattia. Fino ad oggi era previsto l’accesso anticipato fino a 6 mesi, ora potranno accedervi bambini con un’età media intorno ai 3 anni

La deputata di Italia Viva chiede di adottare tutte le misure possibili per consentire un più ampio accesso alla terapia: «In Italia 200 bimbi colpiti, si segnalano diversi casi in cui a questi piccolissimi pazienti è stato negato l’accesso gratuito al farmaco salvavita»

I risultati del progetto nel Lazio e in Toscana. Il genetista: «Diagnosticare la malattia nella fase pre-sintomatica permette alla maggior parte dei bambini di compiere tutte le tappe motorie»

Al via un programma per uso compassionevole. Daniela Lauro: «Una nuova importante opportunità per i pazienti con atrofia muscolare spinale». L’associazione invita a partecipare al seminario via internet il 20 gennaio per rispondere alle domande sul tema

Orlando ha quasi 6 anni. A 10 mesi gli è stata diagnosticata l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 2. Ma da allora nel mondo SMA sono cambiate tante cose: c’è un farmaco specifico per la malattia a carico del Ssn, in alcune Regioni c’è uno screening neonatale gratuito e la ricerca promette ulteriori passi avanti

L’associazione ha lanciato la raccolta fondi per contrastare l’atrofia muscolare spinale, la malattia genetica che colpisce i bambini.  Con le donazioni si investe nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia (in 2 anni i pazienti sono passati da 200 ai 600 di oggi)

Negli USA la Food and Drug Administration ha approvato un farmaco per i bambini sotto i due anni di vita dal costo record: 2,1 milioni di dollari. La Presidente di Famiglie SMA: «È sbagliato mettere l’accento sul costo di una terapia che comunque è rivolta a una piccola porzione di popolazione di una malattia rara, quindi un numero davvero ridotto». A giugno via a un progetto pilota di screening neonatale

È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Questa è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica, […]

La multinazionale svizzera Novartis ha annunciato di aver raggiunto un accordo per l’acquisto di AveXis, società americana specializzata in terapie geniche. Come riporta il Corriere della Sera, si tratta di un’operazione da 8,7 miliardi di dollari, approvata all’unanimità dai consigli di amministrazione di entrambe le società, che si concluderà entro la fine dell’anno. Novartis intende rafforzare la sua […]