SMA, cinque storie raccontano la rivoluzione che cambia la vita delle persone

Beatrice ha tre anni e convive con la SMA di tipo 1, la forma più severa dell’atrofia muscolare spinale. La sua storia, però, racconta quanto possa essere diverso oggi il percorso di una bambina rispetto a quello che sarebbe stato possibile fino a pochi anni fa. Beatrice ha ricevuto la diagnosi a soli sette giorni di vita grazie allo screening neonatale e ha potuto iniziare immediatamente la terapia, prima che la malattia producesse i danni gravi e irreversibili che la caratterizzano. Oggi mangia da sola, si muove e gioca autonomamente. E non sembra avere intenzione di fermarsi: vorrebbe arrampicarsi sugli alberi e scalare le montagne. “Forse oggi ce la farebbe”, racconta la mamma. È la sua storia ad aprire “La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare“, la nuova campagna di raccolta fondi di Famiglie SMA, in programma dal 28 settembre al 12 ottobre.

Cinque storie, cinque modi di vivere la SMA

La campagna si sviluppa attraverso cinque video e altrettanti punti di vista. Al centro non ci sono soltanto le terapie, ma le vite delle persone: bambini, adolescenti e giovani adulti, insieme alle loro famiglie e ai caregiver. L’obiettivo è mostrare come la rivoluzione nella SMA non coincida esclusivamente con l’innovazione farmacologica. A cambiare è anche la possibilità di progettare il futuro, costruire relazioni, studiare, lavorare, viaggiare e conquistare spazi di autonomia. Dopo Beatrice, nei prossimi giorni i canali digitali ufficiali dell’associazione presenteranno le altre storie C’è quella di Martina, 19 anni, con SMA di tipo 1, nata prima dell’arrivo delle terapie. Utilizza la ventilazione meccanica 24 ore su 24, ma ha scritto il suo primo libro utilizzando un puntatore oculare, grazie al progetto “SMA in cerca d’autore”, e ha vissuto anche la sua prima esperienza lavorativa. La sua esperienza racconta che autonomia non significa necessariamente vivere senza supporto, ma poter scegliere e partecipare alla propria vita. Lara e Gaia sono due gemelle di 16 anni con SMA di tipo 2. Attraverso il Numero Verde Stella la loro famiglia ha ricevuto supporto legale e scolastico. La loro quotidianità è fatta di scuola, impegno, sorellanza e danza agonistica, ma anche del desiderio, tipico dell’adolescenza, di vivere pienamente le proprie esperienze. Poi c’è Samuel, sette anni, con SMA di tipo 1. La sua storia mette in evidenza il valore delle terapie: oggi riesce a stare in piedi autonomamente e ha recuperato la possibilità di alimentarsi per bocca. Infine Asia, 20 anni, con SMA di tipo 2, sta costruendo il proprio percorso di vita un passo alla volta. Ha scritto un libro e ama viaggiare. Nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, l’associazione la accompagna attraverso un supporto psicologico e sociale. Cinque storie diverse, accomunate dalla necessità di poter disporre non soltanto di cure, ma anche di strumenti, servizi, informazioni e opportunità.

Dalla diagnosi alla terapia: cosa è cambiato nella SMA

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara dalla progressiva perdita delle capacità motorie. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con SMA. La compromissione motoria può rendere difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi e, nelle forme più gravi, può interessare anche funzioni fondamentali come la deglutizione e la respirazione. Negli ultimi anni, però, il panorama è profondamente cambiato Fino al 2017 non erano disponibili terapie in grado di modificare il decorso della malattia. Oggi sono disponibili tre trattamenti, tra cui una terapia genica e una terapia a somministrazione orale. Un passaggio altrettanto importante è rappresentato dallo screening neonatale, introdotto nel 2019: attraverso un test genetico è possibile identificare la malattia prima della comparsa dei sintomi e intervenire precocemente. La diagnosi tempestiva e l’accesso alle terapie possono quindi modificare in modo sostanziale la storia clinica della SMA, soprattutto quando il trattamento viene avviato prima che si producano danni irreversibili.

Lo screening non è ancora uniforme in tutta Italia

La rivoluzione terapeutica, tuttavia, non ha ancora raggiunto tutte le persone allo stesso modo Lo screening neonatale per la SMA non è infatti ancora diffuso in maniera uniforme sull’intero territorio nazionale. Secondo quanto evidenziato da Famiglie SMA, è in fase di avvio in Sicilia e Umbria, mentre non è ancora presente in Calabria, Basilicata e Molise. Una situazione che pone il tema dell’equità nell’accesso alla diagnosi precoce e, di conseguenza, alle possibilità terapeutiche. Accanto alla questione dello screening resta poi quella della vita adulta. Se la ricerca ha modificato le prospettive cliniche della malattia, la costruzione di un percorso realmente autonomo richiede anche servizi, supporto psicologico e sociale, accessibilità, opportunità formative e lavorative.

La rivoluzione scientifica deve diventare anche sociale

È su questo punto che si concentra il messaggio della campagna.

“La rivoluzione scientifica sta cambiando profondamente le prospettive”, sottolinea la presidente di Famiglie SMA Anita Pallara. Ma, perché il cambiamento sia completo, aggiunge, è necessario affiancare all’innovazione terapeutica “una rivoluzione sociale”, capace di mettere al centro qualità della vita, diritti e opportunità. Le cinque storie diventano così il racconto concreto di una trasformazione che va oltre la medicina. Sono storie di bambini che possono raggiungere nuove autonomie, di adolescenti che vogliono vivere la propria età, di giovani adulti che studiano, lavorano, scrivono, viaggiano e costruiscono il proprio futuro. Ed è proprio questo il messaggio che Famiglie SMA affida alla campagna: la possibilità di cambiare la storia della malattia passa dalla ricerca e dalle terapie, ma anche dalla capacità della comunità di accompagnare le persone lungo tutto il percorso di vita.

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