Sindrome di Down, quasi un decesso su due è potenzialmente evitabile: epilessia e polmonite tra le cause principali

Quasi un decesso su due tra gli adulti con sindrome di Down potrebbe essere potenzialmente evitato attraverso interventi di prevenzione efficaci o un’assistenza sanitaria tempestiva e appropriata. È uno dei dati più rilevanti di uno studio pubblicato su JAMA Network Open, che accende i riflettori sulle disuguaglianze nell’assistenza sanitaria delle persone con disabilità intellettiva e sulla necessità di rafforzare i percorsi di presa in carico. La ricerca, intitolata “Avoidable Mortality in Adults With Down Syndrome or With Other Intellectual Disabilities“, ha analizzato i dati relativi alla mortalità in Inghilterra tra il 2016 e il 2023, confrontando tre gruppi: 3.381 adulti con sindrome di Down, 15.347 adulti con altre disabilità intellettive e oltre 4,1 milioni di persone appartenenti alla popolazione generale. Il risultato è significativo: il 47% dei decessi tra gli adulti con sindrome di Down è stato classificato come evitabile. Una percentuale che sale al 44,9% nelle persone con altre disabilità intellettive, mentre nella popolazione generale si ferma al 22%. Non si tratta soltanto di una differenza numerica. I dati indicano che una parte consistente dei decessi è riconducibile a condizioni per le quali potrebbero fare la differenza una diagnosi tempestiva, un trattamento adeguato e interventi preventivi mirati.

Sindrome di Down, epilessia e polmonite tra le principali cause di morte trattabili

Tra gli elementi più rilevanti dello studio emerge il peso delle cause di morte considerate trattabili, cioè quelle che potrebbero essere evitate attraverso interventi sanitari tempestivi ed efficaci. Questa categoria riguarda il 28,7% dei decessi negli adulti con sindrome di Down, rispetto al 25,1% nelle persone con altre disabilità intellettive e al 7,6% nella popolazione generale. In particolare, epilessia e polmonite rappresentano le principali cause di mortalità trattabile tra gli adulti con sindrome di Down. L’epilessia è stata associata all’8,6% dei decessi, mentre la polmonite al 6%. Un dato che richiama l’attenzione sulla necessità di non sottovalutare le patologie concomitanti e di garantire controlli regolari, soprattutto quando si tratta di condizioni che possono essere diagnosticate e trattate. Lo studio evidenzia anche il peso delle malattie prevenibili. In questa categoria, il Covid-19 rappresenta la prima causa di morte tra gli adulti con sindrome di Down, con il 9,9% dei decessi. Seguono le malattie polmonari dovute ad agenti esterni, che rappresentano l’1,9%.

Il legame tra epilessia, Alzheimer e sindrome di Down

I ricercatori richiamano l’attenzione sulla particolare frequenza dell’epilessia nelle persone con sindrome di Down, una condizione che potrebbe essere collegata anche alle alterazioni neurologiche associate alla malattia di Alzheimer. La sindrome di Down è infatti la causa genetica più comune di disabilità intellettiva ed è associata a una maggiore predisposizione allo sviluppo della demenza. Secondo le evidenze richiamate dagli autori, l’incidenza della demenza in questa popolazione può essere quasi 95 volte superiore rispetto a quella osservata nella popolazione generale. Anche l’epilessia risulta molto più frequente, con un’incidenza quasi dieci volte superiore. L’accumulo di beta-amiloide nel cervello, caratteristico della malattia di Alzheimer, può favorire un’eccessiva attività delle cellule nervose e la comparsa di crisi epilettiche. Questi fenomeni possono contribuire al peggioramento delle capacità cognitive e aumentare il rischio di mortalità. Per questo gli autori sottolineano l’importanza di una gestione neurologica integrata, che comprenda controlli periodici per l’epilessia, monitoraggio dei segni di demenza e revisione delle terapie antiepilettiche nel tempo.

Polmonite e infezioni respiratorie, perché la prevenzione è fondamentale

Un altro fronte prioritario riguarda le infezioni respiratorie. Nelle persone con sindrome di Down il rischio di polmonite è particolarmente elevato: studi precedenti citati dai ricercatori hanno rilevato un’incidenza da 4,7 a 5,7 volte superiore rispetto alla popolazione generale. A questo possono contribuire anche alcune caratteristiche cliniche, come le alterazioni del sistema immunitario e la disfagia, ovvero la difficoltà nella deglutizione, che può favorire l’ingresso di cibo o liquidi nelle vie respiratorie. La ricerca richiama quindi la necessità di rafforzare la prevenzione, favorire il riconoscimento precoce dei sintomi e intervenire tempestivamente quando compare un’infezione. Un’attenzione particolare viene riservata anche alle vaccinazioni contro le infezioni respiratorie. Il Covid-19 è stato responsabile del 9,9% dei decessi tra gli adulti con sindrome di Down, una quota superiore a quella osservata negli altri gruppi di confronto. Anche i decessi associati all’influenza sono risultati più frequenti rispetto alla popolazione generale. Per gli autori, questi dati sostengono la necessità di dare priorità alle persone con sindrome di Down nelle strategie vaccinali contro le infezioni respiratorie, accompagnando l’offerta con informazioni accessibili e interventi che facilitino l’adesione.

Disuguaglianze sociali e condizioni di salute: chi rischia di più

Lo studio ha individuato anche alcuni fattori associati a una maggiore probabilità di morte evitabile. Tra questi figurano l’appartenenza a gruppi etnici minoritari, l’asma, il diabete e l’osteoporosi. In particolare, nelle analisi condotte sulle persone con sindrome di Down, l’appartenenza a gruppi etnici minoritari è risultata associata a una probabilità di morte evitabile superiore del 56%. Anche le condizioni socioeconomiche hanno un peso: vivere nelle aree maggiormente svantaggiate è risultato associato a un’età più precoce al decesso per cause evitabili. Tra le patologie concomitanti, asma e diabete possono aumentare la vulnerabilità alle infezioni respiratorie, mentre l’osteoporosi è associata a un maggiore rischio di cadute e fratture, che possono contribuire alla mortalità legata agli incidenti. Questi risultati suggeriscono che la presa in carico debba considerare non soltanto la sindrome di Down, ma anche le condizioni cliniche associate e le difficoltà sociali ed economiche che possono ostacolare l’accesso tempestivo alle cure. Nel complesso, la ricerca evidenzia una criticità che riguarda l’organizzazione dell’assistenza sanitaria. La maggiore mortalità evitabile nelle persone con sindrome di Down e nelle altre persone con disabilità intellettive richiama la necessità di percorsi più strutturati, capaci di intercettare precocemente i problemi di salute e garantire continuità assistenziale. Gli autori indicano alcune priorità: controlli neurologici regolari, monitoraggio della demenza, prevenzione della polmonite, vaccinazioni contro le infezioni respiratorie e trattamento tempestivo delle infezioni. A queste si aggiunge la necessità di interventi mirati per le persone che vivono in condizioni di svantaggio sociale ed economico.

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