Salute, benessere e prevenzione i consigli quotidiani per vivere meglio.

infanzia 5 Dicembre 2019

Sindrome dell’X fragile: cos’è e come diagnosticarla

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Ne abbiamo parlato con Margherita Urgeghe, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e presidente della sezione territoriale Sardegna. Cos’è la Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata […]

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Ne abbiamo parlato con Margherita Urgeghe, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e presidente della sezione territoriale Sardegna.

Cos’è la Sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. «La sindrome dell’X fragile è la seconda causa di disabilità intellettiva dopo la sindrome di Down ed è la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario» ha spiegato a Sanità Informazione Margherita Urgeghe. La sindrome si accompagna, di solito, a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi.

I Sintomi

«La patologia non compare alla nascita ma si manifesta negli anni. I soggetti affetti da X fragile presentano un volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, ampi e anteversi. La mascella generalmente è sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni soggetti strabismo oculare. Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.

La disabilità intellettiva è variabile, spesso i soggetti affetti da questa sindrome soffrono di iperattività, deficit di attenzione, instabilità emotiva, comportamento di tipo autistico.

La terapia

«Purtroppo ancora non c’è una cura  – ha specificato Margherita Urgeghe – anche se la ricerca va avanti; ad oggi, l’unica possibilità che abbiamo è intervenire a livello educativo. I ragazzi con la sindrome dell’X fragile – ha proseguito ai nostri microfoni – acquisiscono molto bene delle informazioni attraverso l’imitazione e adeguate situazioni comportamentali favoriscono in loro l’acquisizione delle competenze e un incremento delle capacità relazionali che in alcuni casi sono abbastanza compromesse».

La Diagnosi

«Si diagnostica con un semplice prelievo del sangue – ha continuato Margherita Urgeghe – ma solo 1991 è stato identificato il gene responsabile di questa sindrome FRM1 –  che è un gene premutato, qualcuno lo chiama un “gene addormentato” nel senso che impedisce alla proteina FMRP di arrivare al cervello e questo crea difficoltà nell’apprendimento, nel linguaggio e difficoltà relazionali. Adesso – ha evidenziato – esiste anche una diagnosi prenatale e la possibilità della fecondazione assistita». La diagnosi prenatale si può eseguire con il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico. «In merito a ciò, a livello politico, è necessaria più informazione, più sensibilizzazione, sia dal punto di vista della conoscenza che dell’inclusione di questi ragazzi» ha concluso Margherita Urgeghe.

GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Salute

Sanità Informazione sospende gli aggiornamenti per la pausa estiva

Sanità Informazione sospende gli aggiornamenti per la pausa estiva. La redazione ringrazia tutti i lettori e dà appuntamento al prossimo 25 agosto.
Sanità

Consiglio Superiore di Sanità, si è insediata la nuova squadra

La presidenza al professor Alberto Siracusano. Schillaci: "Il Consiglio Superiore di Sanità rappresenta, da sempre, un pilastro della sanità italiana e un riferimento per tutto il sistem...
Advocacy e Associazioni

Sindrome di Down, si può davvero “eliminare” il cromosoma in più?

Dopo lo studio giapponese che ha rimosso in laboratorio una copia del cromosoma 21, la Down Syndrome Task Force, CoorDown e AIPD spiegano perché non si tratta (ancora) di una cura
Advocacy e Associazioni

Malattie ultrarare, la sfida della SPG50: “L’Italia si prepara ad accogliere la prima terapia genica”

Anche l’Italia, dopo il Canada e la Spagna, si prepara ad accogliere la terapia per la SPG50, una rarissima forma di paraplegia spastica ereditaria, entro la fine dell’anno. In un’in...