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Le caratteristiche più evidenti del deficit di Gh, una malattia rara che colpisce un bambino su 4mila, sono crescita lenta in modo anomalo e bassa statura, associata a conseguenze metaboliche
Stato nutrizionale, equilibrio psico-affettivo e eventuali malattie concomitanti sono i principali fattori ambientali che influenzano l’accrescimento di un bambino. «Il problema staturale è uno dei principali motivi di consulto del pediatra da parte dei genitori – spiega Marco Cappa, responsabile dell’Unità di Ricerca “Terapie innovative per le endocrinopatie” dell’ ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs Roma -. Poiché la crescita del bambino è la risultante della continua e complessa interazione tra fattori genetici ed ambientali, la statura di un bambino deve essere valutata anche in relazione a quella dei suoi genitori».
Un difetto di crescita può dipendere anche da una vera e propria patologia, il deficit di Gh, una malattia rara che colpisce un bambino su 4mila. Le caratteristiche più evidenti del deficit di Gh in età pediatrica sono: crescita lenta in modo anomalo e bassa statura, associate a conseguenze metaboliche, tra cui un’alterazione del metabolismo lipidico, della sintesi proteica e della mineralizzazione ossea. «Per questa patologia è fondamentale la diagnosi tempestiva – evidenzia Cappa -. Per prima cosa va eseguita una valutazione auxologica di un bambino che prevede oltre ad un’attenta anamnesi personale e familiare ed all’esame obiettivo la raccolta di alcuni parametri fondamentali».
Ecco quali parametri valutare. «Innanzitutto la statura (la posizione del bambino è il primo punto fondamentale per una corretta valutazione), la velocità di crescita (è l’indicatore più sensibile della salute di un bambino) che si esprime in cm/anno e si confronta su apposite curve di riferimento e la “statura bersaglio”, ovvero la statura media compresa tra le stature dei genitori che si può calcolare con specifiche formule. La più utile misura delle proporzioni corporee – commenta l’endocrinologo – è rappresentata dal rapporto tra lunghezza del tronco e lunghezza delle gambe».
«Tra le cause fisiologiche di bassa statura ci sono il ritardo costituzionale di crescita (Rcc) e la bassa statura familiare (Bsf) – aggiunge Cappa – che è una variante del normale processo accrescitivo, caratterizzata da deficit staturale modesto e ritardo dell’età ossea. Nella gran parte di questi bambini presenta la statura definitiva è normale, ma viene raggiunta in epoca successiva rispetto ai coetanei». Si presentano con un ritardo staturale variabile da modesto a severo, età ossea compatibile con l’età anagrafica ed anamnesi familiare positiva per bassa statura (uno o entrambi i genitori con statura inferiore al 10° centile). «La pubertà comincia in epoca regolare e la statura definitiva risulta ai limiti bassi della norma, ma compresa entro il bersaglio genetico. Dopo aver analizzato questi fattori nel caso in cui il sospetto di deficit di Gh sia elevato, è necessario effettuare dei test di stimolo per il Gh. Questi – conclude – hanno lo scopo di individuare i reali deficit di Gh, per proporre la terapia specifica».
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