Sclerosi multipla, biomarcatori e tecnologie digitali aprono la strada a cure sempre più personalizzate

Prevedere come evolverà la sclerosi multipla per scegliere fin dall’inizio il trattamento più adatto a ogni paziente. È questo l’obiettivo di una revisione scientifica pubblicata su Nature Reviews Neurology, che propone un nuovo approccio alla prognosi della malattia basato sull’integrazione di biomarcatori, imaging avanzato, caratteristiche cliniche e fattori individuali. La ricerca è stata realizzata nell’ambito del consorzio europeo MAGNIMS (Magnetic Resonance Imaging in MS) e vede come capofila l’Azienda ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma. Primo autore dello studio è il dottor Luca Prosperini, mentre il professor Claudio Gasperini figura come autore senior e corresponding author. Alla revisione ha contribuito anche il professor Luca Battistini della Fondazione Santa Lucia IRCCS, con un approfondimento dedicato al ruolo dei biomarcatori, confermando il rilievo internazionale del centro romano nella ricerca sulla sclerosi multipla.

Una malattia sempre più curabile, ma ancora imprevedibile

In Italia la sclerosi multipla interessa oltre 145mila persone e rappresenta una delle principali cause di disabilità neurologica nei giovani adulti. Negli ultimi trent’anni la disponibilità di farmaci ad alta efficacia ha modificato profondamente la storia naturale della malattia, consentendo di controllarne meglio l’attività infiammatoria e di rallentarne la progressione. Oggi, tuttavia, la sfida non è soltanto disporre di terapie efficaci, ma capire quale sia quella più appropriata per ogni singolo paziente e quando iniziarla. Per gli esperti è quindi necessario superare i modelli prognostici tradizionali e adottare strumenti capaci di descrivere in modo più completo la complessità della malattia.

Tre dimensioni per prevedere l’evoluzione della malattia

La review propone un modello multidimensionale fondato su tre elementi principali. Il primo riguarda l’entità complessiva del danno neurologico, valutata attraverso la storia clinica del paziente, la frequenza delle ricadute, la progressione della disabilità, la risonanza magnetica e i biomarcatori ematici, tra cui i neurofilamenti a catena leggera. La seconda dimensione prende in considerazione la sede delle lesioni. Non tutte, infatti, hanno lo stesso peso prognostico: quando interessano il midollo spinale, il tronco encefalico, il cervelletto o la corteccia cerebrale possono determinare conseguenze cliniche più rilevanti rispetto ad altre localizzazioni. Il terzo elemento è rappresentato dalla capacità individuale di compensare il danno neurologico, influenzata da fattori come l’età, la riserva cognitiva, la presenza di altre patologie e lo stile di vita.

Il ruolo della “riserva” cerebrale

Tra i messaggi più innovativi dello studio emerge l’importanza della cosiddetta riserva neurologica, cioè la capacità del cervello di limitare gli effetti del danno provocato dalla malattia. Secondo gli autori, la quantità di lesioni non basta da sola a spiegare l’evoluzione clinica della sclerosi multipla. Anche fattori modificabili possono influenzarne il decorso. Numerosi studi hanno dimostrato, ad esempio, che un più elevato livello di istruzione e una maggiore attività cognitiva si associano a una progressione più lenta della disabilità e a migliori performance cognitive. Anche l’attività fisica, praticata sia prima sia dopo la diagnosi, è correlata a un decorso più favorevole della malattia. Tra gli elementi che sembrano avere un ruolo protettivo rientrano inoltre adeguati livelli di vitamina D. La revisione richiama infatti evidenze secondo cui una supplementazione precoce potrebbe contribuire a ridurre l’attività della malattia. Completano il quadro altri fattori modificabili, come la cessazione del fumo, il mantenimento di un peso corporeo adeguato e un’alimentazione equilibrata, associati a una riduzione della fatica, del dolore, dei sintomi depressivi e del deterioramento cognitivo.

Biomarcatori sempre più protagonisti

Uno dei pilastri della medicina personalizzata sarà rappresentato dai biomarcatori. Tra quelli oggi più promettenti figurano i neurofilamenti a catena leggera (NfL), misurabili nel sangue e nel liquido cerebrospinale, che consentono di monitorare il danno neuronale, valutare l’attività della malattia e verificare la risposta alle terapie. La review richiama anche il potenziale di altri biomarcatori emergenti, come GFAP, CXCL13 e CHIT1, che in futuro potrebbero aiutare a distinguere meglio le diverse componenti della sclerosi multipla, da quella infiammatoria ai processi neurodegenerativi più silenti.

Le nuove tecnologie per intercettare i primi segnali

Accanto ai biomarcatori biologici cresce anche il contributo delle tecnologie digitali. Dispositivi indossabili, sistemi di monitoraggio del cammino e della mobilità quotidiana, test neuropsicologici digitali e strumenti come la tomografia a coerenza ottica (OCT), utilizzata per valutare la retina, potrebbero consentire di individuare precocemente alterazioni che sfuggono alla normale valutazione clinica. L’obiettivo è raccogliere informazioni continue e sempre più precise sullo stato di salute del paziente, favorendo interventi terapeutici tempestivi.

Verso una medicina di precisione

Secondo gli autori, la sclerosi multipla deve essere considerata un processo biologico dinamico, nel quale infiammazione, neurodegenerazione e capacità di compenso evolvono nel tempo e interagiscono tra loro. La prospettiva delineata dalla review è quella di una medicina sempre più personalizzata, nella quale la combinazione di dati clinici, biomarcatori, risonanza magnetica e strumenti digitali permetta di costruire un profilo prognostico individuale per ogni paziente. Un cambiamento che potrebbe consentire di scegliere le terapie più efficaci fin dalle fasi iniziali della malattia, migliorando il controllo dell’attività infiammatoria, rallentando la progressione della disabilità e offrendo alle persone con sclerosi multipla percorsi di cura sempre più mirati.

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