In Italia oltre 20mila persone convivono con la sclerosi sistemica. In occasione della Giornata mondiale del 29 giugno, la SIR richiama l'attenzione sulla necessità di riconoscere precocemente i primi segnali della malattia
Per Paul Klee la diagnosi arrivò quando la medicina aveva ben poche armi per contrastare la sclerodermia. Il celebre pittore svizzero-tedesco morì il 29 giugno 1940, cinque anni dopo la comparsa della malattia che gli aveva progressivamente irrigidito la pelle, le mani e gli organi interni. Se si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe probabilmente diversa. Non è un caso che proprio il giorno della sua scomparsa sia stato scelto per celebrare la Giornata mondiale della sclerodermia, un’occasione per fare il punto sui progressi della ricerca e sulle criticità ancora aperte. La principale, secondo la Società Italiana di Reumatologia (SIR), resta la diagnosi tardiva: nel nostro Paese trascorrono ancora cinque-sette anni tra i primi sintomi e la conferma della malattia.
Non è solo una malattia della pelle
“La sclerosi sistemica, questo il nome scientifico della sclerodermia, è una malattia autoimmune rara che colpisce i vasi sanguigni e provoca un processo di fibrosi, cioè un’eccessiva produzione di tessuto cicatriziale”, spiega Andrea Doria, presidente della Società Italiana di Reumatologia. Quel tessuto fibroso non interessa soltanto la pelle, da cui deriva il nome della patologia (“pelle dura”), ma può accumularsi progressivamente anche nei polmoni, nel cuore, nell’apparato gastrointestinale e nei reni, compromettendone la funzionalità. “In questi anni abbiamo acquisito conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a poco tempo fa – sottolinea Doria -. La vera sfida oggi è arrivare prima alla diagnosi e garantire ai pazienti un accesso tempestivo alle cure”.
Il fenomeno di Raynaud è il primo campanello d’allarme
Riconoscere i segnali iniziali della malattia può fare la differenza. “Uno dei principali campanelli d’allarme è il fenomeno di Raynaud – spiega Marco Matucci Cerinic, presidente emerito della SIR e presidente della World Scleroderma Foundation – .Le dita delle mani cambiano colore in risposta al freddo o allo stress: diventano prima bianche, poi blu e infine rosse. Se questo sintomo si associa alle cosiddette ‘dita gonfie’ (puffy fingers), è importante approfondire con esami specifici”. Oggi, grazie alla ricerca degli autoanticorpi e alla capillaroscopia, è possibile formulare una diagnosi molto più precoce rispetto al passato e iniziare tempestivamente le terapie, rallentando l’evoluzione della malattia. Nonostante ciò, il ritardo diagnostico rimane ancora troppo elevato. Cinque-sette anni sono un intervallo inaccettabile – osserva Matucci Cerinic -. Per questo stiamo lavorando per sensibilizzare soprattutto i medici di medicina generale, affinché riconoscano precocemente i pazienti e li indirizzino ai centri specialistici”.
Polmoni, cuore e apparato digerente tra gli organi più colpiti
Se non viene intercettata precocemente, la sclerodermia può coinvolgere numerosi organi. I polmoni rappresentano uno dei bersagli principali: fino al 70% dei pazienti sviluppa un interessamento polmonare, con fibrosi interstiziale o ipertensione arteriosa polmonare. Anche l’apparato gastrointestinale è frequentemente interessato, con manifestazioni che possono andare dal reflusso gastroesofageo fino alla perdita della normale motilità del tubo digerente. Più subdolo è il coinvolgimento cardiaco. Il cuore è, in un certo senso, lo sconosciuto di questa malattia – sottolinea Matucci Cerinic -. Va studiato con attenzione anche quando il paziente non presenta sintomi”. Negli ultimi decenni sono inoltre cambiate radicalmente le prospettive per il coinvolgimento renale: la crisi renale sclerodermica, un tempo tra le principali cause di morte, è oggi diventata un evento raro grazie ai trattamenti disponibili.
Una malattia che pesa sulla qualità di vita
La sclerodermia ha un impatto importante anche sulla quotidianità. Secondo la SIR, tra il 40 e il 45% dei pazienti sviluppa una disabilità significativa. La perdita della funzionalità delle mani, la difficoltà respiratoria, i disturbi intestinali e le complicanze cardiache possono ridurre sensibilmente la capacità lavorativa e compromettere la partecipazione alla vita sociale.
Nuove cure e ricerca: cambiano le prospettive
Negli ultimi anni il panorama terapeutico è profondamente cambiato. Accanto agli immunosoppressori e ai farmaci immunomodulanti sono oggi disponibili trattamenti antifibrotici e farmaci vasoattivi che consentono di proteggere il microcircolo e di personalizzare le cure in base alle caratteristiche del singolo paziente. Nei casi più complessi può essere preso in considerazione anche il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche. Le prospettive per il futuro appaiono ancora più promettenti. “Sono in corso numerosi studi clinici che valutano nuove strategie terapeutiche – spiega Matucci Cerinic -. Tra queste figurano antifibrotici di nuova generazione, immunoterapie avanzate, CAR-T, T-cell engager, anticorpi bispecifici e altre molecole mirate che potrebbero ampliare ulteriormente le opzioni di trattamento nei prossimi anni”.
La priorità resta arrivare prima ai centri specialistici
Secondo la Società Italiana di Reumatologia, il problema oggi non è tanto la disponibilità di centri altamente specializzati, presenti su tutto il territorio nazionale, quanto la tempestività con cui i pazienti riescono ad accedervi. “La sclerodermia è una malattia complessa che richiede un approccio multidisciplinare – conclude Andrea Doria –. Reumatologi, cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, nefrologi e dermatologi devono lavorare insieme. La nostra priorità è fare in modo che i pazienti arrivino prima nei centri di riferimento: solo così possiamo cambiare davvero la storia naturale della malattia”.
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