Completato il più esaustivo identikit genetico del tumore del colon-retto: ha permesso di identificare più di 250 geni coinvolti nello sviluppo della malattia, quattro nuovi sottotipi di tumore che rispondono in modi diversi alle terapie e alcuni meccanismi genetici che colpiscono soprattutto i pazienti più giovani. Il risultato, frutto del sequenziamento di oltre 2mila tumori intestinali – condotto nell’ambito del ‘Progetto 100mila genomi’ nel Regno Unito, è pubblicato su Nature da un gruppo di ricerca internazionale guidato dall’Università di Oxford e da quella di Manchester insieme all’Istituto di ricerca sul cancro di Londra.
Allo studio, che apre la strada a terapie sempre più personalizzate ed efficaci, ha partecipato anche il ricercatore italiano Andrea Sottoriva, prima all’Istituto di ricerca sul cancro di Londra e da tre anni allo Human Technopole di Milano, dove dirige il Centro di biologia computazionale. “Grazie alla lettura massiva del Dna tumorale di grandi gruppi di pazienti – spiega Sottoriva – siamo riusciti a trovare nuove mutazioni genetiche che contribuiscono alla crescita del tumore al colon-retto e che potrebbero rappresentare un nuovo bersaglio per le terapie. Molto importante è stato anche identificare dei profili genetici particolari in sottogruppi rari di pazienti, uno dei quali il sottogruppo di pazienti giovani, che potrebbero essere associati allo stile di vita come dieta e fumo”.
Anche alla luce di queste nuove evidenze scientifiche resta cruciale il ruolo della prevenzione che, a partire dal 2025, in Toscana sarà centralizzato su Ispro (l’istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica). Sarà compito dell’Istituto inviare gli inviti a partecipare agli screening per il tumore del colon-retto ai cittadini che ne hanno i requisiti, sulla base delle informazioni anagrafiche messe a disposizione delle aziende sanitarie. Sarà sempre Ispro ad eseguire i test di laboratorio, utilizzando un unico applicativo a livello regionale. A deciderlo è stata la Giunta toscana che ha appena definito le linee e i piani di azione del progetto preliminare per la prevenzione oncologica, che nella versione definitiva andrà a regime nel 2025. Tra le novità anche l’obiettivo di estendere il più possibile, già nel corso del 2024, la possibilità di ritirare i kit per l’esame, che consiste nel controllo di un campione di feci alla ricerca di sangue occulto, anche in farmacia. In vista del progetto definitivo, spiega ancora la Regione, è stata anche istituita un’apposita cabina di regia composta da professionisti di tutte le aziende.
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