«La gravidanza per una donna affetta da SMA, l’atrofia muscolare spinale, è possibile. Affrontare una gestazione non presenta gravissime complicazioni, ma prima di sostenerla è necessaria una valutazione pre-concezionale in modo che la coppia, con l’aiuto degli specialisti, possa scegliere il percorso più adeguato alla loro condizione». È Maria Pia Pisoni, ginecologa e vice presidente dell’ASBIN, l’Associazione Spina Bifida e Idrocefalo Niguarda, a descrivere tutte le tappe di un percorso che, pur puntando ad un obiettivo meraviglioso, va affrontato con la massima attenzione.
«Innanzitutto – dice la specialista, che collabora con l’ambulatorio di gravidanza, patologia materno-fetale neurologica del Niguarda e con il centro Nemo per la cura della SMA presso lo stesso ospedale – è necessario chiarire cos’è la SMA e soprattutto come questa viene trasmessa da genitore in figlio. L’atrofia muscolare spinale, infatti, è una patologia di tipo congenito caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni con conseguente debolezza progressiva. In Italia ne è affetta una persona ogni 10 mila nati. La malattia, essendo ereditaria autosomica recessiva, si manifesta quando entrambi i genitori hanno la mutazione genetica associata a questa patologia. Per questo motivo, se una donna affetta da SMA decide di intraprendere una gravidanza deve essere consapevole che trasmetterà questo gene alterato alla prole. È necessario che il partner accerti di non essere portatore sano della SMA per non trasmettere la malattia al figlio».
La patologia può manifestarsi con gradi di severità diversi: «La SMA – spiega Maria Pia Pisoni – si presenta in forme cliniche differenti, indicate da una scala di valori numerici crescenti che partono da zero, a seconda che compaia durante la vita in utero, nell’infanzia o nell’età adulta. Al variare del periodo di insorgenza mutano anche i segni clinici con cui la patologia si manifesta, che possono essere di gravità molto variabile. Di conseguenza, prima di affrontare una gravidanza andrà determinata l’entità della malattia». Una valutazione che richiede il supporto di un’equipe multidisciplinare che dovrà prendere in carico la donna e seguirla dalla fase pre-concezionale al parto. «Per chi è affetto da SMA non è sufficiente la consulenza ginecologica – spiega Maria Pia Pisoni – è necessario che durante la gestazione sia costantemente seguita anche da un neurologo, uno pneumologo e un anestesista».
Ogni specialista avrà il suo ruolo specifico, insostituibile ed indispensabile. «Il ginecologo – commenta l’esperta – avrà il compito di valutare tutti gli aspetti pre e post-concezionali, indicando i controlli necessari prima e durante la gravidanza. Il neurologo, che ha già in carico la paziente a prescindere dalla sua scelta di diventare mamma, provvederà a monitorare l’evoluzione della SMA. Lo pneumologo terrà sotto controllo la capacità respiratoria della donna che potrebbe aver bisogno di supporto soprattutto durante la fine della gravidanza, epoca gestazionale in cui l’utero impegna anche il respiro. Infine, l’anestesista, sarà una delle figure fondamentali al momento del parto, che potrà essere naturale o cesareo, a seconda del grado di severità della patologia».
Per le donne affette da una forma più lieve di SMA, che conservano anche un’autonomia nel camminare, la gravidanza non si presenta come un percorso in salita. «La gestazione ha una normale evoluzione, parto spontaneo compreso. Le complicanze che possono presentarsi – sottolinea la ginecologa – sono le stesse che avrebbe qualsiasi altra donna incinta».
Un po’ più difficile, ma non impossibile, affrontare la maternità per una donna affetta da SMA 2 e che, pertanto, non riesce a camminare in modo autonomo. «Per ridurre il loro rischio trombofilico – sottolinea la Pisoni – si segue una specifica terapia, utilizzando ad esempio l’eparina a basso peso molecolare. Queste donne in genere partoriscono prematuramente, tra la 31esima e la 34esima settimana di gestazione. Motivo per cui il parto sarà cesareo con un’anestesia di tipo loco regionale, la cosiddetta spinale, perché è assolutamente preferibile non intubare la donna. Per tutte le pazienti, a prescindere dalla gravità della patologia, la buona notizia è che la SMA – conclude la ginecologa – non compromette la fertilità».
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