Causata dal progressivo consumarsi della cartilagine che ricopre le estremità delle ossa nel punto in cui si congiungono con altri segmenti ossei (articolazioni), in particolare quelle su cui grava il peso del corpo, l’osteoartrite è la causa più frequente di dolori alle articolazioni. Rappresenta il motivo principale di disabilità fisica soprattutto tra le donne over 45. Essendo una malattia progressiva legata soprattutto all’età, non può essere guarita. Ora, una nuova ricerca scientifica potrebbe cambiare le carte in tavola: sono stati scoperti oltre 900 punti del genoma che possono avere un ruolo nell’osteoartrite e divenire potenziali bersagli di nuove cure. Più di 500 di queste sequenze genetiche collegate alla malattia, mai state segnalate prima, forniscono nuove conoscenze sul panorama genetico alla base dell’osteoartrite. I risultati dello studio condotto presso l’Università di Monaco sono stati pubblicati su Nature.
Grazie all’integrazione di diversi set di dati biomedici, i ricercatori hanno identificato anche 700 geni specifici che è altamente probabile siano coinvolti nell’osteoartrite. In particolare, il 10% di questi geni codifica proteine che sono già bersaglio di farmaci approvati, aprendo la via alla rapida scoperta di nuove cure attraverso il riposizionamento di vecchi principi attivi in uso con altre indicazioni. Gli esperti hanno condotto il confronto dell’intera sequenza genomica di 489.975 pazienti e 1.472.094 individui sani di controllo. “Le varianti genetiche risultate associate al rischio di osteoartrite sono molto diffuse tra i pazienti – afferma il co-autore, Konstantinos Hatzikotoulas -. Le nostre nuove conoscenze su di esse possono consentire una migliore selezione dei pazienti per gli studi clinici e gli approcci di medicina personalizzata”.
Dopo la demenza e il diabete, l’osteoartrite è il terzo problema di salute in rapida crescita associato alla disabilità. Si stima che entro il 2050 il numero totale di pazienti raggiungerà un miliardo di persone in tutto il mondo. Il decorso della malattia può essere rallentato controllando il peso corporeo, mantenendo una postura corretta e mantenendosi fisicamente attivi, anche eseguendo esercizi specifici per la patologia. Le fasi acute, estremamente dolorose, possono essere tenute sotto controllo con la somministrazione di antidolorifici. Gli scienziati hanno anche identificato otto processi biologici chiave cruciali per lo sviluppo dell’osteoartrite, tra cui l’orologio interno dell’organismo. “La nostra scoperta suggerisce che interventi mirati che regolano uno o più di questi otto processi potrebbero svolgere un altro ruolo significativo nel rallentare o addirittura arrestare la progressione della malattia”, conclude Hatzikotoulas.
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