Per i bambini malati rari in Italia, circa 240mila, le difficoltà dal punto di vista sanitario non riguardano solo la presa in carico, ma la quotidianità, che include l’ambito scolastico, ricreativo, sociale, familiare. Ne sanno qualcosa Fortunato Nicoletti e sua moglie Maria, genitori della piccola Roberta, 6 anni, affetta da displasia campomelica acampomelica, variante di una malattia già rara. Nicoletti, insieme a sua moglie, è il fondatore dell’associazione ODV Nessuno è Escluso, che dal 2020 si rivolge a tutte le famiglie che convivono con una disabilità grave o gravissima, credendo fortemente nel valore della condivisione del bisogno e dell’aiuto reciproco.
La famiglia Nicoletti è fortemente impegnata in una battaglia che mira a garantire non solo a Roberta, ma a tutti i piccoli malati rari, una presa in carico integrata, multidisciplinare e costante, che consenta una piena integrazione sociosanitaria. Nella giornata di ieri 28 Febbraio, dedicata proprio alle Malattie Rare, si è svolto un incontro a Milano intitolato “Malattie rare dalla ricerca alla presa in carico” alla presenza dei rappresentati del mondo della ricerca e delle istituzioni, oltre che delle associazioni dei pazienti come ODV Nessuno è Escluso e Alleanza Malattie Rare. Sanità Informazione ha intercettato proprio Fortunato Nicoletti che, a margine dell’evento, ha rilasciato ai nostri microfoni la sua testimonianza.
«Oggi dovremmo andare oltre il concetto di malattia rara – afferma – e guardare ad una presa in carico che riguardi la persona del malato raro nel suo complesso e la sua famiglia. Parliamo di un approccio sociosanitario, integrato, che tenga conto dei diritti dei bambini malati rari e del loro futuro. La legge 175/2021 sulle malattie rare tratta del superamento delle differenze territoriali, ma nel momento in cui si parla di autonomia differenziata questo ci sembra una contraddizione. La verità è che le aspettative e la presa in carico dei malati rari sono estremamente vincolate al territorio di appartenenza. Questo vale in primis sugli screening neonatali e quindi sulla diagnosi precoce, laddove quest’ultima significa terapie precoci e presa in carico precoce, che possono fare la differenza tra la vita e la morte o comunque sulla qualità di vita in futuro».
«Ancora vediamo che vengono tralasciate le esperienze di relazione, scuola, socialità. Nel 90% dei casi – continua il fondatore di ODV Nessuno è Escluso – la malattia rara non presuppone una cura specifica, ma interventi sulla sintomatologia. Dopodiché c’è il contesto, la vita quotidiana. Per i minori questo si traduce nella scuola, dove ad oggi non c’è una vera presa in carico e cura sociosanitaria e sociale. Va bene parlare di lavoro, autonomia, indipendenza, ma per farlo bisogna necessariamente partire dal contesto scolastico., che è essenziale per capire cosa fare della propria vita e ragionare sul futuro, con strumenti e supporti adeguati. Vogliamo essere ascoltati affinchè vengano presi provvedimenti sempre più vicini ai nostri reali bisogni».
«Le malattie rare sono tutte diverse tra loro – osserva Nicoletti – ma i bisogni dei pazienti sono simili. E riguardano sempre la presa in carico, da chi ha bisogno dell’infermiere a chi ha bisogno di non sentirsi abbandonati. Il rischio di auto-isolarsi è reale, ed è anche per questo che noi famiglie dovremmo cominciare a ragionare in maniera diversa, in una logica di squadra. Le terapie hanno tempi lunghissimi ed è fondamentale che la ricerca vada avanti – conclude – ma le famiglie nel frattempo non devono sentirsi abbandonate o isolate nella loro quotidianità».
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