Studio italiano identifica marcatori genetici capaci di prevedere quali pazienti con mielodisplasia hanno maggior rischio di evolvere in leucemia mieloide acuta, aprendo la strada a diagnosi più precise e terapie mirate
Un importante studio coordinato da ricercatori dell’area milanese, tra Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Università Statale di Milano e Humanitas Research Hospital, apre nuove prospettive nella gestione delle mielodisplasie, un gruppo di malattie rare del midollo osseo che, in alcuni casi, possono trasformarsi in leucemia mieloide acuta, una delle forme più aggressive di tumore del sangue. Pubblicata sulla rivista scientifica Blood, la ricerca mostra come l’analisi dell’epigenetica, cioè dei meccanismi che regolano l’attivazione dei geni, possa aiutare a individuare in anticipo i pazienti a rischio di progressione della malattia. Un passo avanti importante verso una medicina più personalizzata, capace di distinguere tra forme stabili e forme potenzialmente evolutive.
Una malattia difficile da prevedere
Le mielodisplasie rappresentano una sfida clinica complessa perché non seguono sempre un andamento prevedibile. Attualmente i medici classificano i pazienti in base a esami del midollo osseo distinguendo tra basso e alto rischio, ma questo sistema non è sempre sufficiente. In circa un terzo dei casi classificati come “a basso rischio”, la malattia evolve comunque in forme più gravi. È proprio in questa zona “grigia” che lo studio interviene, cercando segnali biologici più precisi per capire chi ha davvero maggior probabilità di peggioramento.
L’epigenetica come nuova chiave di lettura
La ricerca ha utilizzato tecniche avanzate di trascrittomica ed epigenomica per analizzare come si comportano i geni nelle cellule malate. Gli scienziati hanno scoperto che specifiche alterazioni epigenetiche possono anticipare la progressione verso la leucemia mieloide acuta. In particolare, è stata identificata la proteina PU.1, che regola numerosi geni legati al sistema immunitario e ai processi infiammatori. Quando questa proteina è troppo attiva, favorisce la crescita delle cellule malate e contribuisce alla progressione della malattia, diventando così un possibile marcatore precoce di rischio.
Dalla diagnosi alla medicina di precisione
Secondo i ricercatori, riconoscere questi segnali nascosti significa poter identificare pazienti che oggi vengono considerati a basso rischio ma che in realtà potrebbero necessitare di un monitoraggio più stretto o di terapie anticipate. L’obiettivo non è solo migliorare la diagnosi, ma aprire la strada a terapie mirate su bersagli molecolari specifici, come proprio la proteina PU.1. Bloccarne l’attività potrebbe, in futuro, rallentare o interrompere la progressione della malattia, anche se serviranno ulteriori studi prima di arrivare a trattamenti clinici.
Un passo avanti concreto per i pazienti
Il valore principale della scoperta sta nella possibilità di rendere più precisa la valutazione del rischio nelle mielodisplasie, riducendo l’incertezza che oggi accompagna molti pazienti. Integrare l’analisi epigenetica nei sistemi diagnostici potrebbe migliorare le decisioni terapeutiche e personalizzare sempre di più le cure. Una prospettiva che segna un cambio di paradigma: non più una classificazione rigida della malattia, ma una lettura più dinamica e biologicamente accurata del suo comportamento.
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