Malattie rare, Telethon alla guida del bando europeo ERDERA da 30 milioni di euro

Fondazione Telethon guiderà uno dei più importanti programmi europei dedicati alla ricerca sulle malattie rare. Sarà infatti l’organizzazione italiana a coordinare il nuovo bando internazionale promosso da ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), l’alleanza che riunisce oltre 170 enti di ricerca, istituzioni e organizzazioni di 37 Paesi con l’obiettivo di accelerare lo sviluppo di nuove cure per le patologie rare. L’iniziativa mette a disposizione fino a 30 milioni di euro per sostenere studi clinici precoci destinati a pazienti affetti da malattie rare che, ad oggi, non dispongono di terapie efficaci o per le quali le opzioni terapeutiche sono ancora molto limitate.

Telethon coordinerà la selezione dei progetti

Il bando sarà rivolto a consorzi internazionali composti da almeno tre partner appartenenti a tre diversi Paesi e finanzierà sperimentazioni cliniche di fase I, fase I/II e fase II, dedicate sia a farmaci tradizionali sia a terapie avanzate, purché supportate da solide evidenze precliniche e da un percorso di sviluppo clinico già definito. L’intero processo di valutazione scientifica e di selezione dei progetti sarà affidato a Fondazione Telethon, attraverso un modello centralizzato che punta a superare la frammentazione della ricerca europea e a favorire la condivisione di competenze, dati e infrastrutture tra i diversi centri clinici coinvolti. L’obiettivo è rendere più efficiente il percorso che porta dalle evidenze di laboratorio alla sperimentazione sull’uomo, accelerando lo sviluppo di nuove terapie per patologie che, singolarmente, colpiscono un numero limitato di persone ma che, nel loro insieme, interessano milioni di pazienti in Europa.

I pazienti protagonisti della ricerca

Uno degli elementi più innovativi del bando riguarda il ruolo assegnato alle associazioni dei pazienti. Non saranno soltanto destinatarie dei risultati della ricerca, ma parteciperanno attivamente alla progettazione degli studi, alla loro conduzione e alla diffusione dei risultati. Un coinvolgimento strutturato che, secondo ERDERA, rappresenta un elemento fondamentale per garantire che gli studi rispondano ai reali bisogni delle persone con malattie rare e siano concretamente realizzabili.

“Un riconoscimento internazionale alle competenze di Telethon”

“Essere stati scelti per coordinare questo bando è motivo di grande orgoglio per la Fondazione – commenta Graciana Diez-Roux, direttrice scientifica di Fondazione Telethon -. Rappresenta un riconoscimento internazionale delle nostre competenze e del ruolo che svolgiamo nel favorire lo sviluppo di terapie per le malattie rare e ultra-rare”. Per la direttrice scientifica si tratta anche della conferma della credibilità costruita negli anni dalla Fondazione a livello internazionale. “Ne è una dimostrazione anche la decisione del Ministero della Ricerca e dell’Innovazione del Regno Unito di affidare proprio a Fondazione Telethon la gestione del proprio contributo economico all’iniziativa”. Il percorso di valutazione sarà particolarmente articolato e richiederà oltre un anno di lavoro. La selezione dei progetti si concluderà nel febbraio 2028.

Oltre trent’anni di ricerca sulle malattie genetiche rare

Nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti con distrofia muscolare, Fondazione Telethon rappresenta oggi una delle principali realtà italiane impegnate nella ricerca biomedica sulle malattie genetiche rare.Nel corso della sua attività ha investito 790 milioni di euro nella ricerca, finanziando 3.186 progetti, coinvolgendo 1.958 ricercatori e contribuendo allo studio di 676 malattie genetiche rare. Il modello adottato dalla Fondazione copre l’intera filiera della ricerca: dalla raccolta dei fondi alla selezione dei progetti attraverso valutazioni indipendenti, fino allo sviluppo delle terapie e al trasferimento dei risultati ai pazienti grazie alla collaborazione con il Servizio sanitario nazionale e con l’industria farmaceutica.

Dai laboratori alle terapie disponibili

Tra i risultati più significativi ottenuti da Fondazione Telethon figura lo sviluppo della prima terapia genica basata su cellule staminali approvata nell’Unione europea per il trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza congenita che compromette il sistema immunitario fin dalla nascita. Dalla ricerca della Fondazione è nata anche la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica oggi disponibile grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Più recentemente ha ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione sia negli Stati Uniti sia nell’Unione europea anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, un’altra grave immunodeficienza ereditaria sviluppata grazie ai ricercatori della Fondazione. La pipeline di ricerca continua inoltre a espandersi. Sono attualmente in fase di valutazione clinica strategie di terapia genica per la beta-talassemia, le mucopolisaccaridosi di tipo I e VI e la sindrome di Usher di tipo 1B, mentre nei laboratori di Fondazione Telethon prosegue lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per numerose altre malattie genetiche ancora prive di cure.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato