Al via ricerca e nuove iniziative di supporto, sensibilizzazione e divulgazione per la grave encefalopatia epilettica che colpisce 2,8 individui su 10.000 nati.
La Sindrome di Lennox-Gastaut è una grave encefalopatia epilettica che, pur colpendo un numero limitato di bambini, comporta conseguenze profonde e durature. Con un’incidenza di circa 2,8 casi ogni 10.000 nati vivi, questa patologia rappresenta tra il 3% e l’11% delle epilessie infantili. Si tratta di una malattia rara e altamente invalidante, la cui complessità incide pesantemente sulla qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.
Per rispondere a queste criticità è nata la Fondazione Lennox-Gastaut ETS, che prosegue il lavoro dell’Associazione Famiglie LGS Italia ONLUS. L’organizzazione, operativa dal 2015, si occupa di promuovere la conoscenza della malattia, sostenere le famiglie e collaborare con le istituzioni e la comunità scientifica sia in Italia che all’estero.
La Fondazione è stata presentata ufficialmente oggi a Genova presso Villa Quartara, sede della Gaslini Academy. La scelta della sede evidenzia il legame con l’Istituto Giannina Gaslini, centro di riferimento nazionale e internazionale per la neurologia pediatrica e lo studio delle malattie rare.
Una nuova fase per il sostegno alle famiglie e alla ricerca
“La nascita della Fondazione rappresenta un passaggio fondamentale del nostro percorso – dichiara Katia Santoro, Presidente della Fondazione Lennox-Gastaut ETS – In questi anni abbiamo lavorato al fianco delle famiglie, ascoltandone i bisogni, costruendo relazioni con la comunità scientifica, impegnandoci nella divulgazione. Oggi vogliamo rafforzare questo impegno, sostenendo con più forza la ricerca e contribuendo a creare una rete sempre più solida tra pazienti, clinici e istituzioni, affinché nessuno si senta solo di fronte alla complessità della malattia”.
L’impatto clinico e il dramma esistenziale della patologia
La Sindrome di Lennox-Gastaut è una grave encefalopatia epilettica e dello sviluppo, caratterizzata da crisi epilettiche frequenti e spesso farmacoresistenti, associate a importanti compromissioni cognitive e disturbi comportamentali. “La LGS è una condizione altamente complessa, che può manifestarsi già nei primi anni di vita e accompagnare la persona lungo tutto il suo percorso di vita – spiega Giuseppe Gobbi, già Direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Bellaria – IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Vicepresidente del Consiglio di Amministrazione della Fondazione LGS –. “Le crisi sono quotidiane, molto numerose, spesso imprevedibili e associate a un elevato rischio di traumi. A questo si aggiunge una compromissione dei processi di apprendimento, che determina una disabilità intellettiva significativa”.
L’impatto della malattia non riguarda solo i pazienti, ma coinvolge profondamente anche le famiglie. “Ci troviamo di fronte a quello che può essere definito un vero e proprio dramma esistenziale” prosegue Gobbi. “La diagnosi impone una rielaborazione profonda della genitorialità, dell’identità personale e di coppia. Si affronta il lutto del figlio immaginato e la consapevolezza della fragilità umana, con un rischio concreto di isolamento”.
Integrazione territoriale e sfide della ricerca scientifica
In risposta a questa complessità, la Fondazione si propone di promuovere un approccio integrato alla presa in carico, rafforzando il dialogo tra ospedale e territorio e sostenendo lo sviluppo di percorsi assistenziali multidisciplinari.
“Per garantire una reale presa in carico è fondamentale costruire una rete capillare a livello nazionale: anche per questo l’Associazione ha voluto intraprendere il percorso di trasformazione in Fondazione – sottolinea Antonino Romeo, Primario Emerito di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Fatebenefratelli, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano e Coordinatore dei Comitati Regionali della Fondazione LGS –. I comitati regionali rappresentano, in questo senso, un elemento chiave per assicurare continuità assistenziale, supporto alle famiglie e sviluppo di progetti personalizzati lungo tutto l’arco della vita, oltre a dare voce alle esigenze locali dei pazienti e dei caregivers e rappresentare la Fondazione presso le istituzioni locali”.
Accanto alle attività di supporto, sensibilizzazione e divulgazione, la Fondazione pone inoltre al centro il tema della ricerca, avviando alcuni primi progetti in collaborazione con la comunità scientifica e le case farmaceutiche.
“La ricerca è uno strumento essenziale per migliorare la comprensione della malattia e sviluppare approcci terapeutici sempre più mirati” afferma il professor Pasquale Striano, presidente del Comitato Tecnico-Scientifico della Fondazione e Direttore dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, IRCCS Giannina Gaslini e DINOGMI, Università di Genova. “L’integrazione tra competenze neurologiche, genetiche e neuropsicologiche rappresenta oggi una delle sfide più rilevanti per offrire risposte concrete ai pazienti”.
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