In Italia, disponibile il 95% dei farmaci orfani approvati dall'EMA, ma restano criticità nell'accesso uniforme alle cure, nella diagnosi precoce e nell'organizzazione delle reti assistenziali
Sono circa due milioni le persone che in Italia convivono con una malattia rara. Un universo composto da migliaia di patologie differenti, accomunate da un bisogno: poter contare su diagnosi tempestive, cure accessibili e percorsi assistenziali continui lungo tutto il territorio nazionale. È la fotografia scattata dal XII Rapporto MonitoRare, presentato oggi a Roma durante la Convention promossa da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, che da oltre dieci anni monitora l’evoluzione dell’assistenza e delle politiche dedicate alle persone con malattia rara. Tra gli elementi positivi emerge che l’Italia garantisce la disponibilità del 95% dei farmaci orfani autorizzati dall’EMA, un dato che conferma il ruolo del Paese tra quelli con il più elevato accesso alle terapie per le malattie rare. Accanto ai progressi, però, il Rapporto evidenzia criticità ancora aperte, legate soprattutto alle differenze territoriali, ai tempi della diagnosi e alla continuità dei percorsi di presa in carico.
Scopinaro: “I dati devono guidare le scelte”
Ad aprire i lavori è stata la presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, che ha ribadito il valore del Rapporto come strumento di programmazione: “Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie”, ha dichiarato. “È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati e il coordinamento delle diverse reti territoriali”.
Gemmato: “Investire su diagnosi precoce e innovazione”
Per il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, le malattie rare rappresentano una sfida che va affrontata con una visione di lungo periodo. “Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede programmazione e capacità di mettere realmente al centro le persone e i loro bisogni”, ha affermato. Secondo Gemmato, il Rapporto costituisce uno strumento prezioso per favorire il dialogo tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti, contribuendo a orientare le future politiche sanitarie. “Il percorso avviato negli ultimi anni, anche attraverso il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, conferma la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure. La priorità è tradurre il lavoro svolto in strumenti concreti per garantire risposte sempre più efficaci alle persone con malattia rara e alle loro famiglie”.
ISS: “Il vero indicatore è la qualità del percorso di cura”
Tra gli interventi istituzionali anche quello della direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Maria Luisa Scattoni, che ha richiamato l’attenzione sulla qualità dell’assistenza. “I dati del Rapporto MonitoRare ci ricordano che il vero indicatore di successo non è soltanto il numero delle reti, dei registri o dei farmaci disponibili, ma la capacità del sistema di garantire a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui suoi bisogni”. Scattoni ha ricordato l’impegno dell’ISS nel mettere a disposizione registri, attività di sorveglianza, ricerca e strumenti informativi affinché “le evidenze si traducano in decisioni, le decisioni in servizi e i servizi in una migliore qualità di vita per le persone con malattia rara e le loro famiglie”.
AIFA: “L’Italia è tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani”
Nel corso della Convention è intervenuto anche il direttore tecnico-scientifico dell’AIFA, Pierluigi Russo, che ha evidenziato il posizionamento dell’Italia sul fronte dell’accesso ai trattamenti. “L’Italia si colloca tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio sanitario nazionale e si distingue per procedure più snelle rispetto alla media europea, un quadro normativo ricco di incentivi alla ricerca e strumenti avanzati di monitoraggio e negoziazione”. Russo ha invitato però a mantenere un approccio equilibrato rispetto agli scenari internazionali. “È necessario mantenere la giusta attenzione critica senza enfatizzare allarmi prima che producano effetti concreti sul nostro sistema. Allo stesso tempo occorre evitare di anticipare il valore di trattamenti il cui beneficio non sia stato ancora dimostrato. In un settore caratterizzato da un’elevata incertezza scientifica, la solidità delle evidenze rimane il principale strumento di tutela dei pazienti e della sostenibilità del Servizio sanitario nazionale”.
Le reti territoriali fanno la differenza
Tra le novità dell’edizione 2026 figura MonitoRare Regioni, una nuova analisi che raccoglie dati e buone pratiche regionali per mettere a confronto l’organizzazione delle reti assistenziali sul territorio. Il Rapporto anticipa anche alcuni risultati del Barometro MonitoRare 2026, realizzato in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell’Università degli Studi di Milano. L’indagine analizza l’esperienza diretta di pazienti e caregiver con i servizi dedicati alle malattie rare. Un dato emerge con particolare evidenza: dove la rete assistenziale è organizzata secondo il modello Hub & Spoke, con una maggiore integrazione tra centri di riferimento e servizi territoriali, le persone si spostano meno per ricevere assistenza e rinunciano più raramente alle cure. Un risultato che, secondo gli autori del Rapporto, conferma come investire nella prossimità e nel coordinamento delle reti produca benefici concreti sia per i pazienti sia per il sistema sanitario.
Lo sguardo al nuovo Piano nazionale malattie rare
La seconda giornata della Convention sarà dedicata proprio al confronto con le Regioni, all’integrazione tra sanità e sociale e alle prospettive del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare. Tra i temi al centro del dibattito anche la riforma della disabilità, il rafforzamento delle reti assistenziali e la costruzione di percorsi sempre più personalizzati, con un coinvolgimento diretto delle persone con malattia rara nella definizione delle future politiche sanitarie. Perché, come emerge dal XII Rapporto MonitoRare, la disponibilità delle terapie rappresenta un traguardo fondamentale, ma da sola non basta: la vera sfida è costruire un sistema capace di accompagnare ogni paziente lungo tutto il percorso di cura, senza differenze territoriali e senza interruzioni assistenziali.
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