Identificati per la prima volta 22 indicatori clinici e operativi che costituiscono altrettanti campanelli d’allarme per accelerare il percorso diagnostico dei pazienti con malattie rare. E’ quanto emerso oggi a Napoli alla presentazione di ARGO, un’iniziativa inedita che rappresenta un passo decisivo nell’approccio diagnostico alle malattie rare in Italia. Il progetto, nato sotto la direzione scientifica di Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania. I 22 indicatori rappresentano vere e proprie “red flags” che medici di base, pediatri e pronto soccorso possono utilizzare per riconoscere tempestivamente i segnali di una possibile malattia rara. Tra questi: attenta valutazione della storia familiare, presenza di cluster di malformazioni congenite, manifestazioni insolite di malattie comuni, ritardi o regressioni nello sviluppo neuroevolutivo e patologie gravi senza spiegazione evidente.
“La malattia rara – dichiara il professor Limongelli presentando l’iniziativa – è una sfida, è quasi come comporre un puzzle: mettere insieme segni, sintomi e dati strumentali, che sono i cosiddetti campanelli d’allarme, i quali, letti insieme, possono portarci alla diagnosi e talora anche a un trattamento specifico. Quello che cerchiamo di fare con questo progetto molto ambizioso è mettere insieme i massimi esperti clinico-scientifici e istituzionali, seduti allo stesso tavolo per definire gli indicatori trasversali da cercare nella storia clinica dei pazienti e nel ritardo diagnostico che molti di loro vivono”. La ricerca, una Delphi consensus condotta in due fasi, e che ha coinvolto 55 esperti di malattie rare, rappresenta il primo documento comune sottoscritto da tutti i Centri di Coordinamento per le Malattie Rare delle Regioni italiane. L’obiettivo è ridurre drasticamente la cosiddetta “odissea diagnostica” che oggi dura troppi anni.
Infatti, secondo i dati del Rare Barometer, pubblicati sullo European Journal of Human Genetics e rilanciati da ISS e ministero della Salute, le persone con malattia rara attendono in media fino a 5,4 anni per una diagnosi, con particolare svantaggio per donne, bambini e adolescenti, che affrontano tempi più lunghi. Per i bambini e gli adolescenti l’attesa arriva rispettivamente a 8,8 e 10,4 anni. Uno dei dati decisivi che sta alla base del progetto ARGO è quello che dimostra che un corretto indirizzamento verso un centro specializzato può ridurre il tempo medio di attesa del 60%, un periodo decisivo per affrontare in modo corretto questo tipo di patologie.
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