La metanalisi pubblicata su JAMA Neurology stima 67,7 casi ogni 100mila nati vivi per le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, con un'incidenza particolarmente elevata per la sindrome degli spasmi infantili.
L’epilessia a esordio neonatale e infantile registra un’incidenza cumulativa globale di 236 casi ogni 100mila nati vivi nei primi due anni di vita. È quanto emerge da uno studio pubblicato il 2 novembre 2026 su JAMA Neurology, intitolato “Global Epidemiology of Neonatal and Infantile-Onset Epilepsies and Epilepsy Syndromes (GENIE): A Systematic Review and Meta-Analysis”. La ricerca ha analizzato 86 studi osservazionali basati sulla popolazione, condotti in 30 Paesi appartenenti a quattro regioni dell’Organizzazione mondiale della sanità. L’obiettivo era stimare incidenza e prevalenza delle epilessie e delle sindromi epilettiche con esordio neonatale e infantile, oltre a descriverne le cause. La revisione ha incluso studi pubblicati fino al 18 dicembre 2025.
Le stime riguardano sia le forme epilettiche sia le specifiche sindromi diagnosticate in questa fascia d’età.
Tra i diversi sottogruppi analizzati, le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE) presentano l’incidenza cumulativa più elevata, con 67,7 casi ogni 100mila nati vivi nei primi due anni di vita. All’interno di questa categoria, la sindrome degli spasmi epilettici infantili (IESS) è quella con l’incidenza maggiore, pari a 31,6 casi ogni 100mila nati vivi.
Anche considerando le epilessie autolimitanti, lo studio ha individuato una forma prevalente: l’epilessia infantile autolimitante (Self-Limited Infantile Epilepsy), con 13 casi ogni 100mila nati vivi. I risultati mostrano quindi che le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche costituiscono il principale sottogruppo per incidenza tra le sindromi considerate, con un contributo particolarmente rilevante della sindrome degli spasmi epilettici infantili. Le stime sono accompagnate da intervalli di confidenza al 95%, che riflettono l’incertezza statistica delle valutazioni.
La revisione ha preso in considerazione studi osservazionali basati sulla popolazione che riportavano dati sull’incidenza o sulla prevalenza delle epilessie e delle sindromi epilettiche a esordio neonatale e infantile. Due ricercatori hanno svolto indipendentemente la selezione degli studi, l’estrazione dei dati e la valutazione della loro qualità, utilizzando la checklist del Joanna Briggs Institute per gli studi di prevalenza. Per aggregare le stime di incidenza, prevalenza ed eziologia è stata applicata una metanalisi a effetti casuali basata su modelli lineari generalizzati misti. Sono state inoltre effettuate analisi per sottogruppi, considerando il Paese, la regione dell’Oms, il livello di reddito secondo la classificazione della Banca mondiale e i criteri diagnostici utilizzati. Gli autori hanno infine impiegato una metaregressione per esaminare l’associazione tra le caratteristiche dei singoli studi e le stime aggregate di incidenza delle sindromi epilettiche a esordio infantile.
Gli autori evidenziano importanti limiti nella rappresentatività geografica delle ricerche disponibili. La maggior parte degli 86 studi proviene infatti da Paesi ad alto reddito appartenenti alla Regione europea dell’Oms, mentre risultano insufficienti i dati relativi alle regioni africana e del Mediterraneo orientale.
A questo si aggiunge una significativa eterogeneità tra gli studi, che limita la possibilità di generalizzare le stime ottenute. L’intervallo di predizione al 95% per l’incidenza complessiva, compreso tra 53 e 1.044,3 casi ogni 100mila nati vivi, evidenzia infatti un’ampia variabilità dei risultati attesi nei diversi contesti. Per questo motivo, i ricercatori precisano che i valori aggregati devono essere interpretati come indicatori generali del carico globale della malattia e non come tassi precisi applicabili indistintamente a tutte le popolazioni. Le conclusioni sottolineano la necessità di realizzare nuovi studi epidemiologici basati sulla popolazione nelle aree geografiche meno rappresentate. Viene inoltre indicata l’importanza di sviluppare ricerche longitudinali per approfondire la sopravvivenza dei bambini, la remissione dell’epilessia e gli esiti funzionali nel tempo.
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