Il progetto Baby D1Ce coinvolge Lombardia, Puglia e Sardegna. Circa 100 le positività rilevate tra diabete e celiachia, con invio delle famiglie ai centri regionali per gli accertamenti.
Sono quasi 2.500 i bambini tra 1 e 5 anni già sottoposti a screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia nell’ambito di Baby D1Ce, lo studio che punta ad anticipare la diagnosi delle due patologie nella fascia d’età prescolare. A metà del percorso sui 5.000 bambini previsti in Lombardia, Puglia e Sardegna, sono state individuate circa 100 positività agli autoanticorpi, tra diabete di tipo 1 e celiachia. Le famiglie interessate sono state indirizzate ai centri regionali di riferimento per gli accertamenti di conferma. Lo studio è promosso da Istituto Superiore di Sanità (ISS) e IRCCS Ospedale San Raffaele, finanziato e gestito dalla Fondazione Italiana Diabete (FID) e realizzato con il supporto dei pediatri di famiglia del SiMPeF – Sindacato Medici Pediatri di Famiglia.
Avviato a luglio 2026, sarà presentato il 13 novembre, alla vigilia della Giornata Mondiale del Diabete del 14 novembre, durante un evento istituzionale alla Camera dei Deputati. A illustrare i risultati preliminari saranno Nicola Zeni, presidente FID, Marco Silano, direttore del Dipartimento Malattie cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento dell’ISS, ed Emanuele Bosi, direttore del Servizio di Diabetologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. L’obiettivo è intervenire in una fascia d’età particolarmente delicata, nella quale l’esordio del diabete con chetoacidosi è più frequente e può avere conseguenze più gravi.
Baby D1Ce rappresenta la prosecuzione di D1Ce Screen, lo studio pilota coordinato dall’ISS con il Ministero della Salute per preparare l’applicazione della Legge 130/2023, la prima normativa al mondo a istituire uno screening pediatrico nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia. Il progetto pilota ha dimostrato l’elevata adesione delle famiglie e la fattibilità di un modello di screening basato sui pediatri di libera scelta.
Baby D1Ce estende ora il programma ai bambini da 1 a 5 anni, una fascia d’età che il decreto attuativo della legge, rivolto alle età più alte, lascia attualmente scoperta. Il coinvolgimento previsto è di 5.000 bambini, distribuiti in tre regioni: 4.000 in Lombardia, 500 in Sardegna e 500 in Puglia. Lombardia e Sardegna avevano già partecipato a D1Ce Screen, mentre in Puglia il modello viene sperimentato per la prima volta.
“L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha coordinato in quattro regioni il progetto pilota D1CeScreen, propedeutico all’implementazione della legge, progetto disegnato sulla base delle evidenze scientifiche che hanno dimostrato la rilevanza dello screening per la diagnosi precoce delle due malattie croniche più frequenti nell’età evolutiva. Lo studio ha fornito evidenze di fattibilità, accettabilità e sostenibilità organizzativa dello screening nel Sistema Sanitario Nazionale. Da tale esperienza nasce la partecipazione dell’Istituto Superiore di Sanità nel progetto Baby D1ce che si applica ad una fascia di età particolarmente fragile in particolare per il Diabete di tipo 1”, afferma Marco Silano dell’ISS.
Il test viene eseguito durante una normale visita pediatrica attraverso una semplice puntura sul polpastrello. I campioni di sangue capillare vengono quindi analizzati dal Laboratorio di Autoimmunità del San Raffaele. In caso di positività agli autoanticorpi associati al diabete o alla celiachia, la famiglia viene indirizzata al centro regionale di riferimento per gli esami di conferma. Le positività rilevate dallo screening, infatti, non costituiscono una diagnosi. Tra gli aspetti innovativi dello studio c’è anche il confronto tra la raccolta del sangue in microprovetta e quella su cartoncino, attraverso la tecnica DBS (Dried Blood Spot). Se validato, quest’ultimo sistema, basato sull’utilizzo di sangue secco, potrebbe semplificare e velocizzare il test, rendendo più agevoli anche la conservazione e la spedizione dei campioni. Il progetto valuterà inoltre i costi, gli aspetti organizzativi e l’impatto psicologico dello screening sulle famiglie, con l’obiettivo di fornire alle Regioni elementi utili per l’applicazione della legge.
“È un grande orgoglio presentare Baby D1Ce in occasione della Giornata Mondiale del Diabete”, dichiara Nicola Zeni, presidente FID. “Il decreto attuativo della Legge 130 prevede lo screening per le fasce d’età più alte: i bambini in età prescolare restano scoperti. Eppure, è proprio in loro che l’esordio del diabete di tipo 1 è spesso più improvviso e più grave, con il rischio di chetoacidosi. Con Baby D1Ce vogliamo dimostrare che lo screening dei più piccoli è possibile e sostenibile, e dare alle Regioni i dati per estenderlo.
“Lo studio Baby-D1Ce rappresenta un ulteriore elemento a fondamento della costruzione del grande programma di screening nazionale che investiga in maggiore dettaglio la fascia della prima infanzia come quella più esposta al rischio di chetoacidosi diabetica come complicanza del diabete di tipo 1 al momento dell’esordio clinico, oltre che caratterizzata da una frequenza inaspettatamente elevata dell’autoimmunità associata alla celiachia. Infine, la possibile validazione dell’impiego del cartoncino per la raccolta del campione di sangue capillare destinato al test di screening, se confermata, rappresenterebbe un elemento di semplificazione di primaria importanza per la fattibilità e promozione dello screening nazionale”, sottolinea Emanuele Bosi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.
Il progetto si inserisce in un’attività più ampia di prevenzione e ricerca portata avanti dalla Fondazione Italiana Diabete, che proprio in questi giorni ha raggiunto il traguardo delle 10.000 persone sottoposte a screening gratuito, grazie ai progetti finanziati e alle iniziative sul territorio. Tra le attività rientrano il Centro di prevenzione FID-INNODIA dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, attraverso il quale vengono spediti gratuitamente in tutta Italia i kit per lo screening ai familiari delle persone con diabete di tipo 1, e il Centro di Screening di Verona, realizzato quest’anno con l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata. A questi si aggiungono il progetto e lo studio UniScreen, che ha coinvolto 1.500 persone tra 1 e 90 anni nella frazione di Cantalupo, a Cerro Maggiore, in Lombardia, oltre a Baby D1Ce. La Fondazione collabora inoltre con associazioni e ospedali di diverse aree del Paese, da Bergamo a Reggio Calabria, che hanno richiesto di portare la metodologia dello screening nei rispettivi territori e di coinvolgere i bambini. Le iniziative proseguono anche in questi giorni al Tempo della Salute del Corriere della Sera.
Zeni sottolinea il valore della diagnosi anticipata per le famiglie: “Ogni test è una famiglia che può arrivare preparata alla diagnosi, invece di scoprirla in pronto soccorso”.
Il sostegno dei pediatri di famiglia viene confermato anche da Rinaldo Missaglia, presidente nazionale SiMPeF: “L’impegno profuso dai Pediatri di Famiglia nel sostenere fattivamente lo sviluppo di questo importantissimo studio è ripagato dalla consapevolezza di appartenere ad una categoria professionale fondamentale per la cura e la gestione della salute in ambito pediatrico all’interno del Sistema Sanitario Nazionale. La capacità di interloquire con i genitori dei nostri piccoli assistiti su temi che riguardano la prevenzione in ambito sanitario è confermata dagli ancorché preliminari risultati dello studio. Di certo non mancherà il supporto di noi Pediatri di Famiglia fino alla conclusione dello studio, con l’auspicio che la validazione del sistema di screening mediante prelievo capillare possa costituire il fondamento per un ulteriore accrescimento professionale della nostra abituale attività”, conclude.
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