In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia. Il progetto, coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzie sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon ha già consentito a 27.937neonati (al 31 luglio 2025) di sottoporsi ai test. Perché l’iniziativa possa davvero garantire pari opportunità a tutti i bambini lombardi, è però fondamentale che tutti i punti nascita aderiscano e che le famiglie vengano messe sempre di più in condizione di partecipare consapevolmente.
Lo screening neonatale rappresenta, infatti, lo strumento più efficace per intercettare precocemente malattie genetiche gravi, offrendo ai bambini la possibilità di accedere tempestivamente alle terapie disponibili. Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, rilancia quindi l’appello a un’adesione sempre più ampia, con l’obiettivo di poter creare una rete capillare, capace di assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione. Al fine di garantire un’informazione chiara, semplice e accessibile a tutti – comprese le comunità non italofone presenti sul territorio – sono stati realizzati nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in formato digitale che cartaceo, distribuiti nei 72 punti lombardi, di cui 50 punti nascita e 22 terapie intensive neonatali e in 268 consultori, pubblici e privati della Lombardia.
L’obiettivo è garantire che ogni neogenitore possa ricevere in modo tempestivo informazioni precise e aggiornate su questa importante opportunità di prevenzione e scegliere con consapevolezza se e dove aderire al progetto. “Il progetto lombardo è in un momento cruciale: perché possa avere un reale impatto è necessario che tutti i punti nascita della Regione aderiscano e che le famiglie lombarde accettino di partecipare al programma”, dichiara Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon. “L’esperienza maturata in Toscana, così come i recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il Paese. Fondazione Telethon, forte del proprio impegno nella ricerca e nello sviluppo della terapia genica per questa malattia, ribadisce la piena disponibilità – aggiunge – a dialogare con istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti affinché ogni bambino, in Italia, possa avere un accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia”.
“Proprio in questi giorni la Toscana ha annunciato l’inserimento della MLD nel pannello regionale di screening neonatale, che diventerà dunque una prassi per tutti i neonati toscani: un passo in avanti significativo per i pazienti e le famiglie, che dovrà aprire la strada per un progresso a livello nazionale”, afferma Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. “Lo studio pilota avviato in Lombardia va nella giusta direzione al fine di garantire una diagnosi tempestiva: per questo è fondamentale che tutti i punti nascita della Regione decidano di aderire e che anche le altre Regioni seguano questi esempi”, aggiunge.
“Siamo orgogliosi di svolgere il ruolo di collettore per questa importante progetto di prevenzione, mettendo a disposizione competenze e strutture, perché riteniamo rappresenti un passo fondamentale verso l’equità di cure anche per i più piccoli”, commenta Cristina Cereda, direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, e coordinatrice dello studio. “Aderire al progetto, infatti, non significa soltanto fare fronte a un impegno sanitario, ma compiere un vero e proprio atto di civiltà. Ogni punto nascita che si unisce contribuisce a garantire a tutti i bambini lombardi, senza eccezioni, un’opportunità concreta di accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia”, aggiunge.
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