Advocacy e Associazioni 6 Maggio 2024 10:31

Diventare genitori con una malattia genetica rara. A Roma un nuovo incontro con gli esperti per rispondere alle domande dei pazienti su Distrofia di Duchenne

Il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare”, dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, ha proseguito il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data di febbraio a Roma, e dà spazio ora, in collaborazione con l’Associazione Parent Project Aps e con il patrocinio di Omar (Osservatorio malattie rare), a un nuovo incontro

Diventare genitori con una malattia genetica rara. A Roma un nuovo incontro con gli esperti per rispondere alle domande dei pazienti su Distrofia di Duchenne

Si rinnova a Roma l’appuntamento con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli, ma che è possibile intercettare e prevenire attraverso la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): la nuova data è il 18 maggio 2024 a Roma presso l’hotel Royal Santina, e sarà focalizzata sulla distrofia di Duchenne, in collaborazione con Parent Project Onlus, associazione di pazienti e genitori con figli affetti dalla patologia.

La legge 40/2004, come noto, nel suo impianto originale non permetteva alle coppie senza problemi di infertilità, ma affette da una malattia genetica ereditabile dalla prole, di poter sfruttare le tecniche di PMA per avere accesso alla diagnosi pre-impianto sugli embrioni, utile a valutare lo stato di salute degli embrioni di una coppia. La Corte costituzionale nel 2015 ha però giudicato illegittimo questo divieto, aprendo a questa possibilità anche per le coppie fertili, ma portatrici di malattie ereditarie.

“In particolare, attraverso il test genetico pre-impianto – afferma Claudia Livi, ginecologa e direttore clinico del centro Demetra – è oggi possibile andare a studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per andare a trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto. Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet. Abbiamo deciso quindi di organizzare questi incontri con le associazioni che le rappresentano per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia. In questo modo si accresce anche la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana”.

Il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare”, dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, ha proseguito il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data di febbraio a Roma, e dà spazio ora, in collaborazione con l’Associazione Parent Project Aps e con il patrocinio di Omar (Osservatorio malattie rare), a un nuovo incontro. Parteciperanno – oltre a ginecologi esperti di PMA – i genetisti Daniela Zuccarello della AOU di Padova e Ludovica Picchetta di Juno Genetics. Il prossimo appuntamento sarà invece a ottobre proprio a Padova, dove si parlerà di malattia di Huntington.

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia genetica rara causata dall’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente principalmente nei muscoli: la distrofina. Ad esserne affetti sono prevalentemente i maschi. La distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 bambino ogni 5000, è la forma più grave ed è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina, è la più complessa tra le patologie genetiche che riguardano il muscolo. È presente dal concepimento, quindi alla nascita tutti i bambini che hanno la distrofia di Duchenne di fatto già la portano con sé e compromette la rigenerazione del muscolo.

“Diventare genitori è sempre un’avventura e, una gravidanza è per tutte, in qualche misura un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove – spiega Daniela Argilli, Vice Presidentessa di Parent Project Aps – e quando lungo questa strada si incrocia un “compagno di viaggio inaspettato” come la distrofia muscolare di Duchenne, è normale sentirsi sommersi di paura e chiedersi se sarà giusto e possibile immaginare una nuova gravidanza, con serenità e gioia. Per questa ragione riteniamo che questa giornata di formazione sia fondamentale per le nostre mamme, ma anche per le sorelle, le zie e le cugine dei nostri ragazzi. Questo, 30 anni fa non era nemmeno immaginabile e sfortunatamente molte coppie che lo auspicavano non hanno potuto accedervi, oggi invece si spalancano le porte per le nuove coppie”

I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di piccoli video esplicativi. È gradita l’iscrizione alla mail convegni@centrodemetra.com Inoltre, a partire dai giorni precedenti e anche durante l’incontro, si potranno porre domande scrivendo alla stessa mail. Le risposte saranno discusse nel corso dell’incontro.

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