Un progetto di ricerca europeo sviluppato in Belgio punta a raccogliere in modo sistematico le esperienze di pazienti e caregiver, per trasformarle in strumenti utili a orientare le decisioni cliniche, regolatorie e sui rimborsi
Le malattie rare interessano complessivamente circa il 6% della popolazione mondiale, ma per il 95% di queste condizioni non è ancora disponibile un trattamento autorizzato. Una percentuale che restituisce la dimensione di una delle principali sfide della medicina contemporanea, ma che non esaurisce la complessità dei bisogni di chi convive con queste patologie. Perché l’assenza di una terapia efficace non è l’unico problema: spesso mancano informazioni affidabili, supporto psicologico, continuità assistenziale e coordinamento tra specialisti. A queste difficoltà si aggiunge il carico che grava sulle famiglie e su chi presta assistenza ogni giorno. È da questa consapevolezza che nasce INFORM-RD, un progetto di ricerca sviluppato presso KU Leuven, in Belgio, dal Leuven Institute for Rare Diseases e dagli University Hospitals Leuven. L’iniziativa punta a mettere al centro le esperienze delle persone con malattia rara e dei loro caregiver, raccogliendo dati sui bisogni ancora insoddisfatti e traducendoli in strumenti capaci di incidere concretamente sulle decisioni sanitarie. I presupposti scientifici e gli obiettivi del progetto sono illustrati nell’articolo “Addressing unmet needs in rare diseases: A patient-centred vision through INFORM-RD”, pubblicato sulla rivista Therapeutic Advances in Rare Disease. Si tratta di un articolo di prospettiva che descrive le basi concettuali e metodologiche dell’iniziativa, non i risultati di uno studio già concluso.
Sono oltre 6.000 le malattie rare identificate. La maggior parte ha un’origine genetica e presenta un decorso cronico, spesso progressivo e con esordio precoce. Più della metà delle persone interessate è minorenne. Si tratta, quindi, di condizioni che possono accompagnare l’intero arco della vita, coinvolgendo non soltanto chi ne è affetto, ma anche genitori, familiari e caregiver. La disponibilità di trattamenti rimane fortemente limitata. Secondo i dati richiamati dagli autori, si stima che il 95% delle malattie rare non disponga di alcuna terapia autorizzata. Ma il divario assistenziale riguarda anche aspetti che non possono essere affrontati esclusivamente attraverso lo sviluppo di nuovi farmaci. Tra i bisogni segnalati figurano la difficoltà di ottenere una diagnosi tempestiva, la carenza di informazioni specifiche sulla patologia, l’accesso al sostegno psicologico, le difficoltà di coordinamento tra i diversi professionisti e la necessità di un follow-up continuativo. Per le famiglie con bambini, inoltre, possono emergere esigenze educative e organizzative particolari, mentre i caregiver devono spesso conciliare l’assistenza con il lavoro e la vita personale. Un problema ulteriore è rappresentato dalla scarsa capacità dei sistemi sanitari di rilevare e misurare questi bisogni in maniera sistematica. Le esperienze delle persone con malattia rara vengono spesso raccolte attraverso testimonianze individuali o dalle associazioni, senza però essere integrate in modo strutturato nei processi decisionali.
Il progetto INFORM-RD individua tre ostacoli principali che impediscono di utilizzare pienamente le informazioni sui bisogni insoddisfatti. Il primo è di natura metodologica: mancano strumenti validati e inclusivi, capaci di raccogliere le esperienze di popolazioni molto diverse tra loro. Le oltre 6.000 patologie rare presentano caratteristiche, gravità, manifestazioni cliniche e percorsi assistenziali differenti. Un questionario efficace deve quindi essere sufficientemente ampio da poter essere utilizzato in condizioni diverse, ma anche abbastanza specifico da rilevare le peculiarità di ciascun gruppo. La seconda criticità riguarda la difficoltà di tradurre le informazioni raccolte in decisioni concrete. Anche quando le esperienze delle persone vengono documentate, raramente entrano in modo sistematico nella progettazione degli studi clinici, nella scelta degli indicatori utilizzati per valutare l’efficacia dei trattamenti o nelle decisioni relative al rimborso dei farmaci. Il terzo ostacolo riguarda la governance dei dati. Per comprendere davvero i bisogni delle persone con malattie rare è necessario superare la frammentazione delle informazioni tra ospedali, registri e istituzioni. La condivisione, soprattutto tra Paesi diversi, deve però avvenire nel rispetto delle norme sulla protezione dei dati personali e delle garanzie etiche, con particolare attenzione ai minori.
Per affrontare queste criticità, INFORM-RD si propone innanzitutto di adattare e validare il questionario KCE NEED, uno strumento sviluppato in Belgio per identificare e classificare i bisogni insoddisfatti. La metodologia sarà applicata alla coorte degli University Hospitals Leuven, che comprende oltre 30mila persone registrate con una diagnosi di malattia rara. Si tratta della base clinica e informativa sulla quale il progetto intende sviluppare la prima fase di lavoro: il numero non indica che tutte queste persone abbiano già partecipato alla raccolta dei dati. Il questionario sarà costruito attraverso il coinvolgimento diretto di persone con malattia rara, caregiver, clinici e altri soggetti interessati. La validazione prevede focus group, interviste e test pilota. Particolare attenzione sarà riservata all’inclusione di quattro gruppi: adulti con malattia rara, caregiver di persone adulte, minori con malattia rara e caregiver di minori. Una scelta importante, considerando che le esigenze di un bambino e quelle di chi se ne prende cura possono non coincidere. Anche eventuali differenze tra le risposte dei diversi gruppi saranno considerate informazioni rilevanti per comprendere meglio i bisogni assistenziali. Il progetto prevede inoltre di collegare le informazioni riferite direttamente dalle persone con i dati clinici disponibili, per analizzare i bisogni in relazione alla tipologia di malattia, all’età e al percorso assistenziale.
Il secondo obiettivo di INFORM-RD è trasformare i dati raccolti in strumenti utilizzabili da chi prende decisioni in ambito sanitario. Nella ricerca clinica, il progetto intende approfondire come le priorità espresse dalle persone con malattia rara possano contribuire alla scelta degli endpoint degli studi, affinché gli indicatori utilizzati non riflettano soltanto parametri biologici, ma anche benefici percepiti come significativi nella vita quotidiana. Gli autori richiamano, a questo proposito, l’esempio della fibrosi polmonare idiopatica: i farmaci antifibrotici possono rallentare la progressione della malattia, ma non necessariamente alleviano i sintomi che le persone considerano più gravosi. Un elemento che evidenzia quanto sia importante affiancare agli indicatori clinici anche la valutazione dell’esperienza concreta di chi convive con la patologia. Un altro ambito riguarda le decisioni sui rimborsi. INFORM-RD punta a elaborare raccomandazioni per integrare la valutazione dei bisogni insoddisfatti nelle procedure belghe di rimborso dei medicinali, considerando anche la possibilità di trasferire questo approccio ai sistemi europei di Health Technology Assessment. È inoltre prevista la realizzazione di una dashboard interattiva, uno strumento di supporto alle decisioni che dovrebbe consentire di visualizzare e interpretare i dati raccolti, adattandoli alle esigenze di clinici, autorità regolatorie, organismi che si occupano dei rimborsi e associazioni.
Perché il progetto possa estendersi oltre il singolo centro ospedaliero, sarà necessario affrontare anche le questioni etiche, giuridiche e organizzative legate alla condivisione delle informazioni. Nelle malattie rare, infatti, il numero limitato di persone interessate da ciascuna condizione può aumentare il rischio di identificazione anche quando i dati sono pseudonimizzati. Il pericolo diventa maggiore quando informazioni provenienti da registri e banche dati differenti vengono collegate tra loro. La tutela della riservatezza, soprattutto per i minori, dovrà quindi accompagnare ogni fase della raccolta e dell’utilizzo delle informazioni. Il progetto intende analizzare i principali riferimenti europei, dal Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR) allo Spazio europeo dei dati sanitari (EHDS), fino alle Reti di riferimento europee per le malattie rare. L’obiettivo è individuare un modello di governance che consenta di ampliare la collaborazione tra istituzioni e centri di ricerca senza compromettere la protezione dei dati personali.
L’elemento che attraversa tutte le fasi di INFORM-RD è il coinvolgimento diretto delle persone interessate. Non semplici fonti di informazioni, ma soggetti attivi nella definizione degli strumenti, nell’interpretazione dei risultati e nella costruzione delle soluzioni. Una scelta che risponde a una criticità più ampia delle politiche sulle malattie rare: gli investimenti in ricerca e sviluppo si sono storicamente concentrati sulle condizioni considerate più attrattive dal punto di vista commerciale, lasciando molte altre patologie ai margini dell’attenzione scientifica. Il progetto nasce in un centro belga, ma ambisce a sviluppare un modello trasferibile ad altri contesti europei, Italia compresa, attraverso il coinvolgimento di istituzioni, organismi regolatori, associazioni e organizzazioni che si occupano di malattie rare. La sfida, in definitiva, è fare in modo che i bisogni delle persone non restino confinati nelle testimonianze individuali, ma diventino evidenze riconosciute e utilizzabili.
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