Sviluppato un assistente clinico basato su un Large Language Model che integra nel tempo i dati delle cartelle cliniche elettroniche, compresi i comuni esami di laboratorio
La gravidanza è un percorso clinico nel quale le informazioni si accumulano nel tempo: visite, esami di laboratorio, diagnosi, parametri clinici e, dopo la nascita, i dati relativi alla salute del neonato. Mettere in relazione tutte queste informazioni potrebbe consentire di individuare prima alcune condizioni a rischio e orientare in modo più mirato il monitoraggio. È in questo scenario che si inserisce MoChiAgent (Mother-Child AI Agent), un assistente clinico basato su un Large Language Model (LLM) progettato per integrare i dati sequenziali delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) di madre e figlio. Il sistema, descritto nello studio, utilizza anche i risultati dei comuni esami di laboratorio e non si limita a valutare una singola condizione, ma costruisce una rappresentazione longitudinale dello stato di salute. Il cuore predittivo dell’architettura è MoChiFormer, un modello sviluppato e valutato internamente su 4.401.599 visite cliniche longitudinali e successivamente validato su coorti indipendenti di maternità e neonati, rispettivamente con 263.452 e 23.192 visite.
Uno degli elementi caratterizzanti di MoChiAgent è proprio l’approccio longitudinale. Il sistema non considera soltanto il dato clinico isolato, ma analizza come le informazioni cambiano attraverso visite successive. MoChiFormer è stato progettato per gestire anche i dati mancanti, ricostruendo i valori di laboratorio non disponibili e riducendo gli effetti legati ai diversi lotti di dati. Le informazioni vengono quindi trasformate in rappresentazioni della storia clinica che possono essere utilizzate per diversi compiti. Tra questi rientrano la stima dell’età gestazionale, fetale e infantile, la ricostruzione della traiettoria dello stato di salute e la stratificazione del rischio di malattia, sia presente sia futura. Il materiale supplementare dello studio mostra graficamente questo processo: gli embedding delle diverse visite (una sorta di “traduzione numerica” di ogni visita clinica, ndr) vengono collocati in uno spazio nel quale il modello identifica differenti “stati” di salute materna e le possibili traiettorie di transizione tra questi stati. Le condizioni associate alla gravidanza, dal diabete gestazionale all’ipertensione, dal sanguinamento del primo trimestre al travaglio pretermine, possono così essere sovrapposte alla traiettoria gestazionale.
Una delle caratteristiche più interessanti di MoChiAgent è la possibilità di produrre previsioni su diversi orizzonti temporali. Nel materiale supplementare viene confrontata la capacità di prevedere l’insorgenza di specifiche condizioni nei 90 e nei 180 giorni successivi. Il modello mantiene una capacità predittiva sia nel breve sia nel medio periodo per numerosi esiti materni e infantili. L’obiettivo non è quindi soltanto riconoscere una condizione già presente, ma utilizzare la storia clinica disponibile per individuare possibili sviluppi futuri.
Un altro elemento centrale dello studio riguarda il rapporto tra salute materna e infantile. L’analisi dei dati collegati madre-neonato ha evidenziato associazioni di rischio transgenerazionali. Le informazioni raccolte durante la gravidanza potrebbero contenere segnali utili anche per comprendere e prevedere alcuni esiti della salute del neonato. La rappresentazione dello sviluppo infantile contenuta nel materiale supplementare mostra inoltre come il modello collochi nello stesso spazio longitudinale condizioni quali basso peso alla nascita, malattie respiratorie, malattie endocrine e metaboliche, malformazioni congenite, patologie dell’apparato digerente e ittero neonatale.
MoChiAgent non si limita alla previsione delle malattie. Tra le sue funzioni c’è anche la stima dell’età biologica gestazionale e fetale. Nel materiale supplementare viene riportato un esempio concreto: a partire dai dati longitudinali di una donna in gravidanza, il sistema stima un’età gestazionale di 25 settimane e un’età biologica fetale di 25 settimane. Nello stesso esempio, il modello identifica una probabilità del 10% di ipertensione in gravidanza e non rileva condizioni ad alto rischio nel figlio. Questa funzione si inserisce nella più ampia capacità del modello di rappresentare la gravidanza come una traiettoria dinamica, piuttosto che come una successione di informazioni indipendenti.
MoChiAgent aggiunge poi un ulteriore livello. Una volta ottenute le previsioni attraverso MoChiFormer, un modulo di ricerca delle conoscenze recupera dalla letteratura medica e dalle linee guida informazioni relative agli interventi e ai trattamenti basati sulle evidenze. L’architettura è quindi modulare: il motore predittivo analizza i dati longitudinali, altri moduli contribuiscono all’interpretazione attraverso cluster e traiettorie, mentre il sistema di recupero della letteratura individua le evidenze pertinenti. Infine, l’interfaccia basata sull’LLM compone le informazioni in un report clinico strutturato e corredato da riferimenti bibliografici. Nel materiale supplementare viene riportato, a titolo di esempio, un caso nel quale il sistema identifica l’ipertensione in gravidanza come condizione a rischio e genera una guida contenente criteri diagnostici, strategie di intervento precoce e opzioni terapeutiche, accompagnate dai riferimenti alla letteratura utilizzata.
Le analisi supplementari hanno inoltre verificato la performance del modello in differenti sottogruppi. Per le malattie infantili, MoChiFormer mostra prestazioni elevate sia nei neonati maschi sia nelle neonate femmine in diverse categorie, tra cui ittero neonatale, anomalie ematologiche, malattie respiratorie, malformazioni congenite e disturbi metabolici. Un’altra analisi ha stratificato le prestazioni in base all’età materna, considerando i gruppi 18-20, 21-30, 31-40 e 41 anni o più. Gli autori riportano una performance robusta nei principali gruppi di età riproduttiva, mentre per la fascia 41+ alcune analisi risultano limitate dalla scarsità dei dati disponibili.
I risultati dello studio suggeriscono quindi la possibilità di utilizzare l’intelligenza artificiale per trasformare le EHR longitudinali in uno strumento di stratificazione del rischio materno-infantile, integrando informazioni che normalmente vengono raccolte in momenti differenti del percorso assistenziale. La grande quantità di dati analizzata, la validazione su coorti indipendenti e la capacità di collegare la storia clinica materna con gli esiti infantili rappresentano gli elementi centrali del lavoro. Allo stesso tempo, i risultati descrivono le prestazioni di un sistema sviluppato e validato nell’ambito dello studio: il passaggio alla pratica clinica richiede ulteriori valutazioni, soprattutto per verificare il comportamento del modello in contesti assistenziali differenti e il suo impatto effettivo sulle decisioni e sugli esiti di salute. L’obiettivo indicato dagli autori è quello di fornire informazioni di supporto alle decisioni cliniche rilevanti e azionabili, capaci di contribuire a una presa in carico maggiormente stratificata in base al rischio, seguendo nel tempo la salute della madre e del bambino come parti di uno stesso percorso.
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