In Italia circa 400mila persone convivono con il Parkinson. Il 27% dei pazienti non presenta tremore. La ricerca punta ora a terapie capaci di rallentare la progressione della malattia.
La scelta di Dario Franceschini di rendere pubblica la diagnosi di Parkinson, ricevuta nel 2020, riporta l’attenzione su una patologia neurodegenerativa che in Italia interessa circa 400mila persone. Una malattia che, contrariamente a quanto spesso si pensa, non riguarda esclusivamente la popolazione anziana. Nel raccontare pubblicamente la propria esperienza, l’ex ministro ha richiamato l’attenzione anche sul rischio di isolamento che può accompagnare la diagnosi, invitando le persone con Parkinson a non rinunciare alla propria vita personale, sociale e professionale.
“Rendere visibile la malattia e parlarne apertamente è importante anche per superare lo stigma che ancora oggi può accompagnare il Parkinson”, sottolinea il prof. Fabrizio Stocchi, responsabile del Centro Parkinson, parkinsonismi e disturbi del movimento dell’IRCCS San Raffaele di Roma e ordinario di Neurologia all’Università Telematica San Raffaele. Rendere pubblica la propria esperienza può quindi contribuire a rompere il silenzio intorno alla malattia e a contrastare la tendenza a isolarsi dopo la diagnosi.
Parkinson, una malattia che può iniziare anche prima dei 50 anni
Il caso Franceschini offre anche l’occasione per accendere i riflettori su un fenomeno meno conosciuto: il Parkinson non è soltanto una malattia dell’età avanzata. “Un paziente su quattro presenta l’esordio della malattia prima dei 50 anni. Tra le patologie neurodegenerative il Parkinson è quella che è aumentata di più, i casi sono raddoppiati negli ultimi 15 anni e si stima un ulteriore aumento nei prossimi 15. Un fenomeno che non può essere spiegato soltanto con l’allungamento della vita media, perché a crescere sono anche le diagnosi nelle persone tra i 40 e i 50 anni”, spiega il neurologo.
Il dato ridimensiona quindi l’idea che il Parkinson sia necessariamente legato alla vecchiaia. Una parte significativa delle diagnosi riguarda infatti persone ancora in età lavorativa, per le quali la malattia può avere ripercussioni sulla vita professionale, familiare e sociale. Proprio per questo, oltre alla gestione dei sintomi, diventa importante favorire una diagnosi tempestiva e contrastare i pregiudizi che possono accompagnare la patologia.
Non sempre c’è il tremore: riconoscere i primi segnali
Anche sul piano dei sintomi persistono convinzioni che possono rendere più difficile riconoscere precocemente la malattia. Il tremore è infatti la manifestazione più comunemente associata al Parkinson, ma non è sempre presente. “Il sintomo caratteristico della malattia è la bradicinesia, cioè il rallentamento motorio. La triade dei principali segni motori è costituita da bradicinesia, rigidità muscolare e tremore, ma circa il 27% dei pazienti non presenta tremore”, precisa Stocchi.
La bradicinesia, dunque, rappresenta il segno motorio caratteristico della malattia e può accompagnarsi a rigidità muscolare e tremore. L’assenza di quest’ultimo non deve perciò escludere automaticamente l’ipotesi di Parkinson. Da qui l’importanza di non sottovalutare modificazioni persistenti del movimento e di rivolgersi a centri specializzati, così da arrivare il prima possibile a una corretta diagnosi.
Dalla terapia dei sintomi alla ricerca per rallentare la progressione
Accanto allo sviluppo di trattamenti sempre più efficaci nel controllo dei sintomi, la sfida è riuscire a intervenire sui meccanismi biologici coinvolti nella progressione della malattia. “Oggi disponiamo di terapie sintomatiche, a partire dalla levodopa, che funzionano molto bene soprattutto nelle prime fasi. Con il progredire della malattia, però, possono comparire complicanze motorie, come i fenomeni ‘on-off’, con alternanza durante la giornata di periodi di buona e ridotta risposta alla terapia, e le discinesie, cioè movimenti involontari. Per questo la ricerca sta lavorando a trattamenti che possano non soltanto controllare i sintomi, ma rallentarne il decorso”, spiega il professionista.
Tra le strategie più avanzate figura prasinezumab, un anticorpo monoclonale sperimentale diretto contro l’alfa-sinucleina, proteina coinvolta nei meccanismi patologici associati alla progressione del Parkinson. Dopo gli studi clinici di fase II, il farmaco è oggi oggetto di uno studio internazionale di fase III, finalizzato a valutarne efficacia e sicurezza nelle persone con Parkinson in fase iniziale. L’IRCCS San Raffaele di Roma e l’IRCCS San Raffaele di Cassino sono tra i centri italiani coinvolti nella sperimentazione, mentre il prof. Stocchi è responsabile per l’Italia del trial.
“L’obiettivo è verificare se, agendo sull’alfa-sinucleina, sia possibile rallentare il processo patologico. È un passaggio importante perché significherebbe andare oltre il trattamento dei sintomi e provare a intervenire sull’evoluzione stessa della malattia”, sottolinea. Lo studio internazionale ha coinvolto circa 950 pazienti e ha appena completato l’arruolamento. I risultati sono attesi nei prossimi anni.
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