Reumatologia, Iss: “Sesso e genere cambiano diagnosi e risposta alle cure”

Le malattie reumatologiche non si manifestano allo stesso modo negli uomini e nelle donne. A cambiare non è soltanto la frequenza con cui alcune patologie compaiono, ma anche il modo in cui vengono riconosciute, trattate e vissute dai pazienti. È il messaggio che emerge dalla review internazionale “Sex and gender differences in rheumatology: clinical impact and future directions”, pubblicata su Nature Reviews Rheumatology e realizzata anche con il contributo del Centro di riferimento per la Medicina di Genere dell’Istituto Superiore di Sanità. Secondo gli esperti dell’ISS, sesso biologico e genere influenzano in maniera significativa diagnosi, sintomi, risposta ai farmaci e prognosi nelle principali malattie autoimmuni reumatologiche, rendendo necessaria una loro integrazione strutturale nella pratica clinica, negli studi scientifici e nelle linee guida.

Dall’artrite reumatoide al lupus

La review analizza in particolare patologie come artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e spondiloartrite, evidenziando importanti differenze di prevalenza tra uomini e donne. L’artrite reumatoide e il lupus colpiscono prevalentemente il sesso femminile, mentre la spondiloartrite è più frequente negli uomini. Gli autori ricordano inoltre che molte malattie autoimmuni presentano un marcato squilibrio di genere, con rapporti donna-uomo che in alcune condizioni possono arrivare fino a 10 a 1. Ma le differenze non riguardano soltanto la distribuzione delle malattie. Nelle donne, spiegano i ricercatori, alcune patologie reumatologiche vengono diagnosticate più tardi e i sintomi tendono a essere sottovalutati oppure attribuiti ad altre condizioni, con conseguenze sull’avvio delle cure e sull’evoluzione clinica.

Più dolore, fatica e minore remissione

Tra gli aspetti evidenziati dalla review c’è anche il diverso impatto clinico della malattia. Le donne riferiscono più frequentemente dolore intenso, affaticamento e una qualità di vita peggiore rispetto agli uomini, anche quando il danno articolare appare meno severo. Le differenze emergono anche nella risposta alle terapie. Secondo gli studi citati dagli autori, uomini e donne possono rispondere in modo diverso ai farmaci biologici, in particolare agli anti-TNF utilizzati nell’artrite reumatoide. Dati recenti del registro danese DANBIO hanno mostrato differenze nella risposta clinica ai trattamenti tra i due sessi. Le donne, inoltre, riportano più frequentemente effetti collaterali e raggiungono meno spesso la remissione della malattia.

Il ruolo degli ormoni e del sistema immunitario

Secondo gli autori della review, le differenze dipendono da una combinazione di fattori biologici, ormonali e socio-culturali. Gli estrogeni, ad esempio, sembrano influenzare i meccanismi immunitari e la percezione del dolore, contribuendo alle differenze osservate nelle malattie reumatologiche e nell’osteoartrosi. Anche il sistema immunitario femminile appare più predisposto a sviluppare risposte autoimmuni, un elemento che potrebbe spiegare la maggiore prevalenza di diverse patologie nelle donne.

La carenza di dati sulle persone transgender e non binarie

Lo studio richiama inoltre l’attenzione sulla scarsità di dati relativi a persone transgender, non binarie e intersessuali, ancora poco rappresentate nella ricerca clinica. Una lacuna che, secondo gli autori, limita la possibilità di sviluppare linee guida realmente inclusive e percorsi terapeutici personalizzati. “Sesso e genere non sono variabili secondarie – sottolinea Elena Ortona, direttrice del Centro di riferimento per la medicina di genere dell’ISS – ma fattori che influenzano in modo concreto diagnosi, andamento clinico e risposta alle terapie nelle malattie reumatologiche. La loro integrazione sistematica in ricerca, pratica clinica e linee guida è indispensabile per una medicina più precisa, efficace ed equa”.

Verso una reumatologia più personalizzata

Per gli esperti dell’ISS, integrare stabilmente sesso e genere nella ricerca e nella pratica clinica potrebbe migliorare l’accuratezza diagnostica, l’efficacia delle terapie e l’equità delle cure, favorendo studi più rappresentativi e approcci terapeutici sempre più personalizzati. Gli autori sottolineano infine la necessità di includere in modo sistematico l’analisi delle differenze di sesso e genere nei trial clinici e nei registri di malattia, così da costruire una reumatologia realmente orientata alla medicina di precisione.

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato