Rare disease day, Iss: “In 10 anni identificate 30 nuove mutazioni genetiche legate alle malattie rare”

In dieci anni, il laboratorio del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’ISS ha fatto passi significativi nello studio delle malattie rare: circa trenta nuove mutazioni genetiche sono state identificate e altrettanti meccanismi molecolari sono stati descritti. Tra i risultati più rilevanti, è stata individuata una nuova malattia immunoematologica grave, la sindrome di Nocarh. Grazie alla collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, una bambina affetta da Nocarh ha potuto beneficiare di una terapia innovativa che le ha permesso di affrontare il trapianto di midollo e guarire. Attualmente, la ricerca si concentra sulla predisposizione dei pazienti Nocarh alla mielofibrosi pediatrica, con l’obiettivo di individuare
bersagli molecolari per terapie personalizzate più efficaci.

Il Piano Nazionale delle Malattie Rare

Alla vigila della Giornata mondiale delle Malattie Rare, anche il ministro della Salute, Orazio Schillaci, ha sottolineato ” i significativi passi avanti compiuti in questi anni, a partire dall’approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare e il riordino della Rete. Un impegno – ha aggiunto – che è proseguito con l’ampliamento degli screening neonatali a ulteriori patologie rare nei LEA, che stiamo aggiornando, e con lo stanziamento di fondi anche nell’ultima Legge di bilancio per potenziare la diagnosi precoce. L’Italia è un modello nella gestione delle malattie rare, ma c’è ancora tanta strada da fare affinché questi pazienti abbiano accesso a diagnosi tempestive e certe e a farmaci innovativi per garantire sempre di più una maggiore qualità di vita”.

Il Telefono Verde Malattie Rare, un filo diretto con cittadini e clinici

Dal 2008 al 2025, circa 45mila persone hanno contattato il Telefono Verde Malattie Rare del Cnmr. In maggioranza donne (68%), chiamate soprattutto da persone affette da malattie rare (56,5%) e dai familiari, in particolare genitori (29,1%). Il restante è rappresentato da professionisti sanitari, associazioni, cittadini e studenti.

I quesiti più frequenti riguardano:

• la ricerca di centri ospedalieri esperti e strutture territoriali per diagnosi e presa in carico;
• informazioni su benefici assistenziali e sociali, come esenzioni e legge 104;
• consulenze genetiche, psicologiche e cliniche sui sintomi e trattamenti disponibili.

Diagnosi molecolare e reti multidisciplinari

Un focus della ricerca riguarda le malattie rare associate a mutazioni del gene CDC42, con 14 nuove varianti identificate negli anni, legate a patologie molto differenti tra loro. Come sottolinea Simona Coppola, ricercatrice del Cnmr: “Fornire una diagnosi molecolare significa dare un nome certo alla malattia e inserire i pazienti in percorsi clinici e terapeutici più efficaci”. La neodirettrice del Cnmr, Maria Luisa Scattoni, ricorda l’importanza di fare rete: “Le malattie rare sono un sistema complesso. Le reti multidisciplinari che coinvolgono professionisti, pazienti e associazioni sono essenziali per affrontarle al meglio”. Il lavoro dell’ISS ha ricevuto anche attenzione internazionale: un recente “blog post” su Springer Nature Research Communities ha evidenziato i cinque anni di attività dell’European Joint Programme of Rare Diseases (EJP RD), sottolineando il contributo italiano alla ricerca europea sulle malattie rare.

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