“In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare si sottolinea giustamente l’urgenza di sviluppare nuove terapie per queste patologie che sono per la grande maggioranza ancora prive di cura. L’impegno di Fondazione Telethon è da sempre rivolto a trasformare la ricerca realizzata grazie alle donazioni in soluzioni effettivamente disponibili ai pazienti. Oggi il nostro contributo all’obiettivo comune di allargare l’accesso alla cura per questa comunità è concreto; una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie”, ha dichiarato il direttore generale di Fondazione Telethon, Ilaria Villa. La Fondazione Telethon si unisce alla comunità dei pazienti per ricordare il proprio impegno a trovare nuove cure grazie alla ricerca scientifica. Come sottolinea Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, ad oggi esiste una terapia solo per il 5% delle oltre 7mila patologie rare conosciute e la ricerca scientifica rappresenta lo strumento principale per far aumentare le opportunità di cura.
Coerentemente con la propria missione, Fondazione Telethon è infatti da molti anni impegnata a trasformare in terapie fruibili i risultati della ricerca, in particolare quella condotta nei propri centri: l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano e l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli. Ne è un esempio concreto la prima terapia genica ex vivo approvata al mondo, quella per la rara immunodeficienza genetica ADA-SCID, frutto della ricerca dell’SR-Tiget di Milano. Di questa terapia, dal 2023, la Fondazione è anche responsabile per la produzione e distribuzione posizionandosi come la prima charity al mondo ad essersi assunta l’impegno di garantire concretamente l’accesso ai pazienti. La stessa determinazione caratterizza il percorso anche di un’altra rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale l’istituto SR-Tiget ha messo a punto terapia genica: in questo caso la Fondazione si è fatta carico anche del percorso regolatorio per portare il farmaco all’approvazione, sia nell’Unione europea che negli Stati Uniti.
La pipeline comprende terapie già approvate e disponibili, come quella già citata per l’ADA-SCID e quella per la leucodistrofia metacromatica, una gravissima malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso già nell’infanzia: in questo caso, grazie a un’importante partnership tra la Fondazione e l’Ospedale San Raffaele con un’azienda farmaceutica, questa terapia è arrivata sul mercato sia nell’Unione europea sia negli Stati Uniti. Poiché questa terapia genica è efficace quando somministrata prima dell’esordio della malattia, è fondamentale che quanto prima venga esteso a tutti i neonati lo screening neonatale, che oggi in Italia è disponibile soltanto in Toscana e Lombardia grazie a due studi pilota.
Inoltre, la Fondazione è in procinto di avviare studi clinici per valutare nei pazienti nuove strategie terapeutiche messe a punto dai ricercatori dei propri istituti, tra cui una terapia genica per una rara forma di osteopetrosi e un approccio terapeutico basato sull’editing genetico per una rara immunodeficienza, la sindrome da iper IgM. Ancora, nel prossimo futuro è previsto l’avvio di una nuova fase sperimentale per due terapie geniche già sperimentate sull’uomo, quelle per la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 6, su cui i ricercatori sono pronti a valutare dosaggi differenti o potenziali miglioramenti del protocollo in un’ottica di aumentarne l’efficacia.
Accanto alle terapie avanzate, altre strategie terapeutiche presenti nella pipeline della Fondazione si basano su farmaci, da molecole sperimentali che verranno testate per la prima volta in pazienti con malattie genetiche a farmaci già approvati per altre indicazioni di cui i ricercatori valuteranno il “riposizionamento” nell’ambito di malattie rare attualmente “orfane di cura”. Altre ancora sono in fase preclinica, con l’auspicio che ne prossimi anni possano progredire nel percorso di sviluppo, anche grazie ad approcci “piattaforma” che consentano di ottimizzare tempi e costi.
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