L'analisi internazionale ha coinvolto giovani donne con varianti patogenetiche BRCA1/2. Dopo un follow-up mediano di 8,2 anni, la sopravvivenza è risultata comparabile con quella dopo mastectomia.
Un ampio studio internazionale pubblicato su Radiotherapy and Oncology ha analizzato gli esiti delle giovani donne con carcinoma mammario e variante patogenetica germinale di BRCA1 o BRCA2 sottoposte a chirurgia conservativa seguita da radioterapia, confrontandoli con quelli delle pazienti trattate con mastectomia. I risultati mostrano una sopravvivenza globale comparabile tra le donne sottoposte a chirurgia conservativa più radioterapia e quelle trattate con mastectomia.
L’analisi è stata coordinata dal professor Icro Meattini, Direttore della Breast Unit dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, Professore Associato di Radioterapia Oncologica presso l’Università degli Studi di Firenze, socio dell’Associazione Italiana di Radioterapia e Oncologia Clinica (AIRO) e consigliere della Fondazione Radioterapia Oncologica (FRO).
Lo studio non propone la chirurgia conservativa come strategia preferenziale o sostitutiva della mastectomia nelle portatrici di varianti BRCA1/2, ma fornisce dati rassicuranti soprattutto per le pazienti che hanno già intrapreso questo percorso, perché non erano ancora a conoscenza della propria condizione genetica al momento della diagnosi oppure perché hanno scelto consapevolmente questa opzione. Il risultato aggiunge inoltre elementi utili alla valutazione dell’équipe multidisciplinare e sottolinea il ruolo del radio-oncologo nel processo decisionale.
La ricerca ha preso in esame 4.837 donne con carcinoma mammario invasivo diagnosticato entro i 40 anni, portatrici di una variante patogenetica o probabilmente patogenetica in BRCA1 o BRCA2 e trattate tra il 2000 e il 2020. Le pazienti sono state suddivise in tre gruppi: 1.704 sottoposte a chirurgia conservativa seguita da radioterapia, 1.488 trattate con sola mastectomia e 1.645 con mastectomia seguita da radioterapia. Dopo un follow-up mediano di 8,2 anni, la sopravvivenza globale è risultata comparabile tra il gruppo sottoposto a chirurgia conservativa più radioterapia e quello trattato con mastectomia.
Il dato, tuttavia, non significa che le due strategie siano equivalenti sotto ogni profilo o che la chirurgia conservativa rappresenti un’indicazione valida indistintamente per tutte le pazienti. Le donne che avevano scelto il trattamento conservativo hanno infatti presentato, negli anni successivi, una probabilità maggiore di sviluppare un nuovo evento tumorale a livello mammario rispetto a quelle sottoposte a mastectomia, in particolare tra le portatrici di BRCA1. Gli autori invitano quindi alla cautela nell’interpretazione dei risultati, anche perché si tratta di un’analisi osservazionale e i gruppi presentavano differenze cliniche e temporali di partenza. La scelta del trattamento locoregionale deve pertanto tenere conto delle caratteristiche biologiche e cliniche del tumore, della variante genetica, dello stadio e del grado della malattia, del rischio stimato di nuovi eventi mammari, delle possibili strategie preventive e dell’età della paziente.
Per le donne più giovani, la decisione può inoltre coinvolgere aspetti legati alla qualità di vita, all’immagine corporea e ai progetti personali e riproduttivi. Nelle portatrici di variante BRCA assumono particolare importanza anche la tempestività della diagnosi genetica e la disponibilità di un adeguato counselling, così da consentire una valutazione consapevole delle diverse possibilità terapeutiche e preventive.
Lo studio sottolinea quindi il ruolo del radio-oncologo, che dovrebbe partecipare alla definizione della strategia terapeutica fin dalle fasi iniziali, insieme a chirurgo senologo, oncologo medico e genetista, valutando rischi e benefici delle diverse opzioni. “Il messaggio principale di questo lavoro non è che la chirurgia conservativa debba essere proposta al posto della mastectomia alle giovani donne portatrici di mutazione germinale patogenetica BRCA1 o BRCA2”, precisa il professor Icro Meattini. “I nostri risultati sono soprattutto rassicuranti per le pazienti che hanno già ricevuto chirurgia conservativa e radioterapia, perché la variante genetica non era nota al momento della diagnosi oppure perché questa opzione era stata scelta consapevolmente. In queste pazienti non abbiamo osservato un peggioramento della sopravvivenza, pur in presenza di un rischio più elevato di successivi eventi mammari, che deve essere discusso con attenzione nel percorso decisionale. In tale contesto, il radio-oncologo è chiamato a sedersi al tavolo multidisciplinare per costruire la strategia di cura più adatta alla singola paziente. Una strategia che non può basarsi su un unico criterio standard, ma richiede di integrare il profilo di rischio oncologico, le caratteristiche specifiche della malattia, le possibili misure di prevenzione e le preferenze personali della donna”.
“Un ringraziamento particolare va al professor Matteo Lambertini e al suo team dell’Università degli Studi di Genova, alla guida della collaborazione internazionale BRCA BCY”, conclude Meattini. “È grazie all’opportunità di studiare il database internazionale da lui coordinato – una risorsa scientifica di straordinario valore che ha già generato numerose pubblicazioni di rilievo sulla gestione delle giovani donne con carcinoma mammario e varianti BRCA1/2 – che è stato possibile realizzare la nostra analisi”.
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