Tumori eredo-familiari, AIOM pubblica le prime Linee guida italiane: “Coinvolti anche i pazienti”

Ogni anno in Italia oltre 26.700 persone ricevono una diagnosi di tumore associato a una sindrome ereditaria di predisposizione oncologica. Un fenomeno che interessa più di un milione e 250mila cittadini portatori di varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare alcune neoplasie e che coinvolge circa 200mila famiglie. Per offrire percorsi di cura più omogenei e favorire un approccio condiviso tra specialisti, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha pubblicato le prime Linee guida italiane dedicate alle sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori associate ai geni della ricombinazione omologa, un documento destinato sia ai professionisti sanitari sia alle persone portatrici di varianti genetiche. Alla loro elaborazione hanno partecipato, per la prima volta, anche i rappresentanti dei pazienti di aBRCAdabra ETS e Fondazione Mutagens ETS.

Oltre 387mila persone portatrici di varianti BRCA1 e BRCA2

Le sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori rappresentano circa il 2% della popolazione italiana e la loro incidenza è destinata ad aumentare grazie alla maggiore diffusione dei test genetici e alla crescente capacità di identificare le persone a rischio. “Tutte le Linee guida AIOM hanno l’obiettivo di garantire ai cittadini la migliore cura possibile sull’intero territorio nazionale – spiega Antonio Russo, coordinatore delle nuove Linee guida -. Questo documento si rivolge sia ai pazienti sia alle persone sane portatrici di varianti patogenetiche. Le più note sono quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, che interessano oltre 387mila persone di entrambi i sessi e sono associate soprattutto ai tumori della mammella e dell’ovaio, ma anche a quelli del pancreas, della prostata e dello stomaco”. Secondo l’oncologo, identificare precocemente chi eredita queste varianti significa poter inserire i soggetti a rischio in programmi di sorveglianza e prevenzione personalizzati, con l’obiettivo di intercettare eventuali tumori nelle fasi iniziali o, quando possibile, ridurne il rischio di insorgenza.

Test genetici e chirurgia preventiva: cosa prevedono le Linee guida

Uno dei capitoli centrali del documento riguarda l’accesso alla consulenza genetica e alle strategie di riduzione del rischio. “Nel carcinoma della mammella – sottolinea Lorena Incorvaia, consigliera nazionale AIOM e segretaria delle Linee guida – la mastectomia bilaterale profilattica rappresenta oggi l’unica strategia in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia di almeno il 90% nelle donne portatrici di varianti BRCA1 o BRCA2. Anche la rimozione preventiva di tube e ovaie può ridurre il rischio di tumore ovarico dell’80-90% e diminuire la mortalità del 77%”. Le nuove Linee guida definiscono inoltre, per ciascuna patologia oncologica, i criteri per l’invio alla consulenza genetica, valorizzando il ruolo dei test molecolari oggi disponibili, sempre più accurati nell’identificare le varianti patogenetiche.

Il ruolo delle associazioni dei pazienti

Tra gli elementi innovativi del documento c’è il coinvolgimento diretto delle associazioni delle persone portatrici di mutazioni genetiche predisponenti. “Per chi vive con una variante genetica esiste ancora una forte disomogeneità di approccio tra specialisti e tra Regioni – osserva Ornella Campanella, presidente di aBRCAdabra ETS -. Queste Linee guida rappresentano uno strumento fondamentale per superare differenze organizzative e interpretazioni individuali, favorendo un approccio uniforme. Individuare precocemente una persona portatrice permette di offrire percorsi di sorveglianza dedicati e, quando indicato, interventi di chirurgia preventiva. Nei geni è scritta la nostra storia, ma non il nostro destino”. Anche Salvatore Testa, presidente di Fondazione Mutagens ETS, richiama l’attenzione sulla necessità di aumentare l’identificazione delle persone a rischio. “Si stima che circa un tumore su dieci sia riconducibile a una sindrome ereditaria. Eppure molti soggetti ad alto rischio non vengono ancora identificati. Questo significa perdere opportunità terapeutiche per i pazienti e occasioni di prevenzione per i familiari sani. È indispensabile garantire un accesso omogeneo ai test genetici su tutto il territorio nazionale e aumentare la consapevolezza tra cittadini e operatori sanitari”.

Più prevenzione e decisioni condivise

Le nuove raccomandazioni AIOM pongono particolare attenzione anche al coinvolgimento attivo dei pazienti nelle scelte terapeutiche e all’assistenza psicologica, considerata parte integrante del percorso di presa in carico. “Tra gli obiettivi del documento c’è la promozione di decisioni realmente condivise tra medico e paziente – concludono Russo e Incorvaia -. È inoltre fondamentale garantire un adeguato supporto psicologico alle persone con sindromi ereditarie di predisposizione oncologica. Oggi questi tumori sono sempre più curabili e la possibilità di intervenire precocemente rappresenta un’importante opportunità. Questa è la prima edizione delle Linee guida e riguarda le neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa. Il percorso proseguirà con l’inclusione di ulteriori sindromi ereditarie, seguendo l’evoluzione delle evidenze scientifiche e dei bisogni assistenziali”.

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