La nuova Commissione internazionale di The Lancet Oncology propone una roadmap per rendere la genomica del cancro più equa e sostenibile. Test, dati, competenze e infrastrutture restano distribuiti in modo disomogeneo. Già nel 2024 un gruppo internazionale di esperti aveva lanciato un appello per integrare stabilmente i biomarcatori nei percorsi oncologici
L’oncologia di precisione ha cambiato il modo di diagnosticare e trattare molti tumori, ma l’innovazione scientifica non si traduce ancora, ovunque, in un accesso equo alle cure. È questo il punto di partenza della nuova Commissione internazionale di The Lancet Oncology sulla genomica del cancro e l’oncologia di precisione, presentata oggi al World Cancer Congress di Hong Kong. La Commissione mette al centro una questione sempre più rilevante: non basta che una tecnologia esista. Deve essere disponibile, sostenibile e utilizzabile all’interno dei sistemi sanitari, tenendo conto delle differenze tra Paesi e tra popolazioni. Il tema si inserisce in un percorso di riflessione già avviato dalla comunità scientifica. Nel 2024, un gruppo internazionale di esperti pubblicò sul European Journal of Cancer un vero e proprio “call to action” sull’oncologia di precisione guidata dai biomarcatori, sottolineando come i progressi nel sequenziamento genomico non fossero ancora pienamente sfruttati nella pratica clinica.
Negli ultimi decenni, la genomica ha consentito di caratterizzare i tumori attraverso informazioni molecolari sempre più dettagliate e di identificare alterazioni che possono orientare la scelta terapeutica. Ma, secondo la nuova Commissione, l’accesso a queste opportunità rimane profondamente diseguale. I test molecolari e i trattamenti innovativi sono maggiormente disponibili nei Paesi più ricchi e, anche all’interno degli stessi sistemi sanitari, possono concentrarsi nei centri dotati delle infrastrutture e delle competenze necessarie. Il problema non riguarda soltanto la disponibilità delle tecnologie. Anche la ricerca genomica, i trial clinici guidati dai biomarcatori e i dati sanitari utilizzati per sviluppare l’oncologia di precisione risultano concentrati soprattutto nei Paesi ad alto reddito e nelle popolazioni occidentali. A questo si aggiunge la frammentazione degli ecosistemi dei dati. Una situazione che rischia di produrre un doppio divario: tra chi può accedere alle innovazioni e chi ne rimane escluso e tra le popolazioni rappresentate nella ricerca e quelle scarsamente presenti negli studi.
È uno dei passaggi centrali sottolineati dalla Commissione: le barriere all’oncologia di precisione non sono più esclusivamente scientifiche o tecnologiche. Sono anche organizzative, economiche, regolatorie e formative. È una conclusione che trova una forte corrispondenza nell’analisi pubblicata nel 2024 sul European Journal of Cancer. Gli autori avevano individuato tra gli ostacoli all’adozione routinaria dei biomarcatori i costi, il mancato rimborso dei test, l’accesso limitato, gli ostacoli regolatori, la carenza di conoscenze e la necessità di armonizzare e validare le metodiche diagnostiche. Il rischio concreto è quello di avere terapie disponibili ma non il test necessario per identificare chi può beneficiarne. “È poco utile se una medicina di precisione viene rimborsata, ma il costo del test non lo è”, osservavano già gli autori del lavoro del 2024, chiedendo agli organismi di Health Technology Assessment di considerare nelle valutazioni economiche la combinazione tra test e trattamento.
Il potenziale dell’oncologia di precisione è tutt’altro che marginale. Il lavoro pubblicato nel 2024 stimava che quasi il 30% delle persone con tumore avanzato fosse eleggibile per una terapia guidata da biomarcatori, attraverso test per singoli geni, diagnostica di accompagnamento o tecnologie NGS. Nella nota diffusa oggi, Massimo Di Maio, presidente Aiom, richiama una percentuale analoga, sottolineando che questa quota potrebbe aumentare con le numerose terapie di precisione attualmente in sviluppo. Ma proprio questa crescita rende più urgente affrontare le disparità. Nei Paesi a basso e medio reddito, agli ostacoli economici si aggiungono limiti nella capacità diagnostica e laboratoristica, fragilità delle catene di approvvigionamento e carenza di competenze specialistiche.
Il tema dell’accesso non riguarda soltanto la disponibilità geografica dei test. Conta anche quando vengono effettuati. Lo studio internazionale del 2024 cita il Registro italiano delle mutazioni azionabili, RATIONAL. Tra le persone con tumori solidi avanzati inserite nel programma, il 46% presentava alterazioni genomiche potenzialmente azionabili, ma soltanto il 12% aveva ricevuto una terapia mirata sulla base del test genomico. Un dato che gli autori interpretano come indicativo di un importante divario tra la possibilità di identificare un bersaglio molecolare e la concreta possibilità di tradurre quella informazione in una scelta terapeutica. Anche il momento in cui viene eseguito il profiling può fare la differenza. Nel lavoro del 2024 gli autori sottolineano che il comprehensive genomic profiling, quando utilizzato, veniva spesso effettuato in persone già sottoposte a numerose linee terapeutiche, con malattia resistente e minori possibilità di beneficio. Da qui la richiesta di introdurre il CGP in modo più sistematico e più precoce nella pratica clinica.
L’espansione dell’oncologia di precisione pone anche una questione di qualità. I test devono essere validati, armonizzati e sottoposti a sistemi rigorosi di controllo. Nel documento del 2024 viene sottolineata la necessità di rafforzare la standardizzazione dei test sviluppati nei laboratori e di rendere più stringenti i sistemi di accreditamento e valutazione della qualità. Gli autori proponevano anche di rendere obbligatoria la partecipazione ai programmi di valutazione esterna della qualità. Per Nicola Normanno, autore del commentary di accompagnamento alla Commissione, la risposta richiede una collaborazione tra istituzioni pubbliche, industria diagnostica e farmaceutica, ricercatori e organizzazioni delle persone con tumore. Il tema della qualità è particolarmente importante perché un test genomico non è semplicemente un esame di laboratorio: il suo risultato può contribuire a determinare una scelta terapeutica.
C’è poi un altro elemento: l’informazione. La complessità crescente dei test molecolari e delle terapie mirate rischia di creare nuove difficoltà nella comunicazione con le persone. La Commissione richiama, infatti, il rischio di informazioni troppo complesse e di aspettative non realistiche rispetto ai test molecolari e ai trattamenti innovativi, soprattutto quando i benefici clinici possono essere limitati. Anche questo aspetto era già presente nel documento del 2024. Gli autori evidenziavano una carenza di consapevolezza sulla disponibilità dei test, sui loro benefici e sulla possibilità di accedervi tempestivamente. Una lacuna che può limitare la possibilità di prendere decisioni informate sul proprio percorso di cura. Per questo le organizzazioni di advocacy hanno un ruolo rilevante: possono contribuire a rendere comprensibili le informazioni e a promuovere l’accesso ai test.
La nuova Commissione propone cinque elementi per accompagnare l’implementazione dell’oncologia di precisione:
L’obiettivo è evitare che la genomica proceda separatamente dall’organizzazione dell’assistenza. L’implementazione deve accompagnarsi alla produzione di nuove conoscenze, a una maggiore rappresentatività delle evidenze e a un utilizzo responsabile dei dati real-world.
Il punto economico è forse uno degli elementi più importanti del confronto tra le due analisi. Il dibattito sui biomarcatori tende spesso a concentrarsi sul costo dei test. Gli autori del 2024 propongono invece di considerare anche il costo della loro mancata esecuzione. Una diagnosi tardiva, l’impossibilità di individuare una mutazione trattabile o il mancato accesso a una terapia mirata possono infatti tradursi in una maggiore progressione della malattia, una qualità di vita peggiore e costi sanitari più elevati. Da questa prospettiva, l’oncologia di precisione non è soltanto una questione di innovazione tecnologica. È anche una questione di organizzazione dei sistemi sanitari, sostenibilità e diritti di accesso alle cure.
La direzione indicata dalla nuova Commissione di The Lancet Oncology sembra quindi proseguire una riflessione già avviata dalla comunità scientifica: il passaggio decisivo non è più dimostrare che la genomica può trasformare l’oncologia, ma capire come portare questa trasformazione nella pratica clinica senza ampliare le disuguaglianze. Il documento del 2024 chiedeva di mettere le persone al centro dell’agenda dell’oncologia di precisione, integrando il testing genomico tempestivo nei sistemi sanitari e garantendo un accesso equo ai trattamenti guidati dai biomarcatori. La nuova roadmap globale rilancia oggi la stessa sfida su una scala più ampia: non basta sviluppare terapie sempre più sofisticate. È necessario costruire i sistemi, le competenze, le regole e le infrastrutture che permettano alle persone di beneficiarne realmente. E, in questo percorso, la partecipazione di chi vive l’esperienza del cancro non può essere un elemento accessorio. La Commissione apre infatti i propri lavori con una dichiarazione delle persone che hanno vissuto la malattia, riconoscendone il ruolo nel definire come l’oncologia di precisione debba essere valutata e implementata e quale valore debba produrre concretamente.
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