Uno studio pubblicato su Jama Network Open mostra che le pazienti con tumore lobulare invasivo e mutazioni ereditarie hanno un rischio più alto di ripresa di malattia.
Uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, coordinato dal chirurgo senologo Giovanni Corso e appena pubblicato sulla rivista scientifica Jama Network Open, dimostra che le donne con tumore lobulare invasivo al seno e una mutazione genetica ereditaria predisponente per tumore mammario possono avere una prognosi peggiore. Per questo motivo, secondo i ricercatori, queste pazienti richiedono terapie mirate e controlli più intensivi.
“Il carcinoma lobulare invasivo (ILC) rappresenta il secondo sottotipo istologico più comune di cancro al seno dopo quello duttale, eppure il suo quadro genomico e le implicazioni cliniche rimangono ancora poco definiti. In IEO abbiamo una lunga tradizione di ricerche e pubblicazioni e una grande esperienza sul trattamento degli ILC. In particolare con questo studio, che abbiamo chiamato LobularCard, abbiamo voluto capire se la predisposizione genetica – vale a dire la presenza nel DNA delle pazienti di mutazioni germinali ereditarie – ha un valore prognostico e può quindi aiutarci a migliorare la valutazione del rischio di ripresa di malattia dopo la chirurgia, per una gestione clinica più efficace e personalizzata. LobularCard è lo studio che ha analizzato il maggior numero di geni al mondo in una popolazione di pazienti con tumore lobulare” spiega Francesco Bertolini, direttore del laboratorio di Genetica Medica, Citogenetica e Genetica Molecolare IEO, co-autore dello studio.
Test genetico e follow-up personalizzato
LobularCard ha coinvolto oltre 400 donne con tumore lobulare, sottoposte a test genetico attraverso un pannello multigenico di 113 geni basato sulla tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS). I risultati hanno evidenziato che, nel sottogruppo di pazienti portatrici di mutazioni nei geni predisponenti per tumore mammario, pari al 4,8% delle partecipanti, il tasso di ripresa di malattia era significativamente più alto. A cinque anni dall’intervento, le pazienti libere da malattia erano il 62% nel gruppo con predisposizione genetica, contro il 92% nel gruppo senza aumentato rischio genetico.
“Lo studio LobularCard ci offre una importante indicazione clinica che va nella direzione dell’oncologia di precisione: è fondamentale sottoporre a test genetico tutte le pazienti con tumore lobulare invasivo per identificare il sottogruppo a maggior rischio e proteggerlo con programmi di controllo speciali e con terapie mirate” conclude Giovanni Corso, chirurgo della Divisione di Senologia IEO, Professore Associato all’ Università Statale di Milano e primo autore dello studio.
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