Uno studio britannico su 964 pazienti mostra che un nuovo test molecolare basato sul DNA delle urine ha identificato 71 dei 77 tumori diagnosticati. L'obiettivo è utilizzare il test per individuare i pazienti che hanno maggiore bisogno di una cistoscopia urgente
Un semplice campione di urine potrebbe aiutare a capire quali pazienti con sangue nelle urine debbano essere sottoposti rapidamente a una cistoscopia e quali, invece, possano attendere. È la prospettiva che emerge da un nuovo studio multicentrico britannico nel quale un test molecolare sviluppato per individuare il tumore della vescica attraverso il DNA presente nelle urine ha riconosciuto 71 dei 77 tumori diagnosticati, circa nove su dieci. Ancora più significativo il risultato relativo alle forme più aggressive: il test ha identificato tutti i 17 tumori muscolo-invasivi presenti tra i partecipanti allo studio. La ricerca, pubblicata su European Urology Oncology, è stata condotta in sette reparti di urologia del sistema sanitario britannico e ha coinvolto pazienti inviati a una valutazione urgente dopo la comparsa di sangue nelle urine.
Sangue nelle urine, perché serve la cistoscopia
La presenza di sangue nelle urine, chiamata ematuria, è uno dei principali segnali che possono portare alla scoperta di un tumore della vescica. Ma nella maggior parte dei casi non significa necessariamente avere un tumore. Il problema è che, quando compare questo sintomo, è necessario capire rapidamente da cosa dipenda. Per questo la cistoscopia rappresenta ancora oggi uno degli esami centrali del percorso diagnostico: attraverso un sottile strumento introdotto nell’uretra il medico può osservare direttamente l’interno della vescica e individuare eventuali lesioni. È però un esame invasivo e richiede tempo, personale e risorse. Da qui l’interesse per strumenti che possano aiutare a stabilire quali pazienti abbiano maggiore probabilità di avere un tumore e debbano quindi essere sottoposti più rapidamente alla procedura.
Lo studio su 964 pazienti
La ricerca ha seguito pazienti con ematuria in sette reparti di urologia del National Health Service britannico tra ottobre 2024 e giugno 2025. Per 964 partecipanti erano disponibili sia il risultato del test sulle urine sia quello della cistoscopia. Di questi, 575 avevano sangue visibile nelle urine, mentre 294 presentavano sangue rilevabile solo attraverso gli esami. In 77 persone, pari all’8% del campione, è stato poi confermato un tumore della vescica attraverso gli esami diagnostici. Sessanta erano tumori non ancora invasivi nella parete muscolare della vescica, mentre 17 erano già muscolo-invasivi.
Come funziona il nuovo test
Il principio è diverso da quello di un normale esame delle urine. Il test analizza il DNA presente nelle urine alla ricerca di alterazioni genetiche associate al tumore della vescica. In particolare, esamina oltre 450 possibili variazioni distribuite su 23 geni coinvolti nello sviluppo della malattia. L’idea è semplice: se nel campione vengono trovate determinate alterazioni del DNA, aumenta la probabilità che sia presente un tumore. Nel corso dello studio, i campioni sono stati raccolti principalmente in ambulatorio prima della cistoscopia e successivamente analizzati in laboratorio. Non si tratta quindi, almeno per come è stato utilizzato nella ricerca, di un test completamente “fai da te” che il paziente possa eseguire e interpretare autonomamente a casa.
Ha riconosciuto 9 tumori su 10
Il risultato principale è quello relativo alla capacità del test di individuare la malattia. Su 77 tumori confermati, ne sono stati identificati 71. I sei casi non riconosciuti erano tutti tumori non muscolo-invasivi. Per le forme muscolo-invasive il risultato è stato invece del 100%: 17 tumori su 17 sono stati identificati. Anche tra i tumori di alto grado, quelli considerati più aggressivi, il test ha riconosciuto 35 casi su 36, pari al 97,2%. Un altro dato importante riguarda il valore predittivo negativo, superiore al 99%. Significa che, tra i pazienti con un risultato negativo, la probabilità di avere comunque un tumore era molto bassa nella popolazione studiata.
L’obiettivo: ridurre le cistoscopie urgenti
È questo il punto che potrebbe avere il maggiore impatto sull’organizzazione dei servizi sanitari. L’idea non è utilizzare il test per eliminare la cistoscopia, ma per stabilire la priorità con cui sottoporre i pazienti all’esame. In pratica, un risultato positivo potrebbe indirizzare il paziente verso una cistoscopia più rapida, mentre un risultato negativo potrebbe, in alcuni casi e sulla base della valutazione clinica complessiva, consentire di differire l’esame. Gli autori hanno utilizzato un modello statistico per valutare questa strategia. A una determinata soglia di rischio, il modello ha stimato una riduzione di 730 cistoscopie urgenti ogni 1.000 pazienti, portando al 27% la quota di pazienti da sottoporre prioritariamente alla procedura, senza perdita del beneficio clinico stimato. È un risultato potenzialmente importante in un sistema sanitario nel quale ogni anno vengono effettuate oltre 300 mila cistoscopie. Ma quel dato non significa che 730 pazienti potrebbero semplicemente evitare l’esame. Significa che, secondo il modello utilizzato nello studio, molte procedure potrebbero essere differite, concentrando le risorse sui pazienti che presentano il rischio maggiore.
Una possibile risposta alle liste d’attesa
Se risultati simili venissero confermati in studi più ampi, un test di questo tipo potrebbe contribuire a modificare il percorso diagnostico dei pazienti con ematuria. La prospettiva sarebbe quella di utilizzare un esame non invasivo prima della cistoscopia per identificare chi presenta un rischio maggiore e chi, invece, potrebbe essere sottoposto alla procedura in un secondo momento. Questo potrebbe contribuire a ridurre la pressione sui servizi di urologia, limitando le cistoscopie urgenti non necessarie e, allo stesso tempo, permettendo di concentrare più rapidamente le risorse sui pazienti con maggiore probabilità di avere un tumore.
Non sostituisce ancora la cistoscopia
Il risultato è promettente, ma non significa che la cistoscopia possa essere eliminata dal percorso diagnostico. Lo studio dimostra la possibilità di utilizzare il test come strumento di triage, cioè per orientare la priorità degli approfondimenti, ma non dimostra che possa sostituire l’esame endoscopico. Gli stessi ricercatori sottolineano la necessità di ulteriori studi, compresi studi randomizzati, prima di poter arrivare a considerare un test urinario come alternativa alla cistoscopia nelle raccomandazioni cliniche. Ci sono inoltre alcuni limiti da considerare: la ricerca è osservazionale, è stata condotta in un periodo relativamente breve e non è stato effettuato un follow-up sistematico di tutti i pazienti che avevano avuto un risultato positivo al test ma nei quali la cistoscopia non aveva evidenziato un tumore.
La prospettiva
Il valore dello studio, dunque, non sta nell’aver trovato un esame capace di sostituire la cistoscopia, ma nell’aver mostrato che il DNA presente nelle urine può fornire informazioni utili per individuare il tumore della vescica e stratificare il rischio. Su 964 pazienti valutati, il test ha riconosciuto 71 dei 77 tumori diagnosticati e tutti i 17 tumori muscolo-invasivi. La sfida successiva sarà capire se questi risultati potranno essere confermati su numeri più ampi e se questa tecnologia potrà davvero contribuire a rendere più rapido ed efficiente il percorso dei pazienti con ematuria. La domanda, in prospettiva, non è quindi ancora se scegliere tra urine e cistoscopia. È se un semplice campione di urine possa aiutare a decidere chi ha bisogno della cistoscopia subito e chi può attendere, senza aumentare il rischio di perdere una diagnosi di tumore.
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