I test genomici stanno rivoluzionando la cura del tumore al seno in fase precoce. In Italia il loro utilizzo è in costante crescita: consentono di individuare con maggiore precisione quali pazienti possono evitare la chemioterapia e quali, invece, ne possono trarre beneficio, aprendo la strada a trattamenti sempre più personalizzati
Le cure contro il tumore al seno stanno vivendo una profonda trasformazione grazie alla diffusione dei test genomici, strumenti diagnostici che aiutano gli specialisti a scegliere il trattamento più appropriato per ogni paziente. Il tema è stato al centro del recente congresso internazionale di oncologia Asco, dove gli esperti hanno fatto il punto sui progressi della medicina di precisione nel carcinoma mammario precoce. In Italia il ricorso a questi test è aumentato in modo significativo negli ultimi anni e le stime indicano che nel 2026 potrebbe raggiungere il 90% delle prescrizioni appropriate. Un risultato che si traduce in cure più mirate e in una riduzione dei trattamenti non necessari.
Cosa sono i test genomici e perché sono importanti
I test genomici rappresentano oggi uno degli strumenti più avanzati nella gestione del tumore al seno ormonoresponsivo, HER2 negativo e in stadio precoce. Attraverso l’analisi di specifici geni del tumore, permettono di valutare il rischio di recidiva e di capire se la paziente può ottenere un reale beneficio dalla chemioterapia. L’obiettivo è quello di garantire una cura personalizzata, evitando trattamenti inutili e individuando con maggiore precisione le donne che invece necessitano di una terapia più aggressiva.
Quasi una paziente su due può evitare la chemioterapia
Uno degli aspetti più rilevanti emersi negli ultimi anni riguarda la capacità dei test genomici di ridurre il ricorso alla chemioterapia. Secondo gli specialisti, questi esami consentono di evitare la chemioterapia nel 48% delle pazienti che non ne trarrebbero un beneficio clinico significativo. Si tratta di un vantaggio importante perché permette di ridurre effetti collaterali, tossicità e impatto sulla qualità della vita, senza compromettere l’efficacia delle cure. Dal 2020 a oggi oltre 2 milioni di donne nel mondo hanno beneficiato dell’utilizzo dei test genomici, mentre in Italia ne sono stati prescritti circa 30 mila.
Cresce l’utilizzo in Italia, ma restano differenze tra le regioni
L’adozione dei test genomici nel nostro Paese è in costante aumento. Alcune regioni hanno raggiunto livelli di utilizzo particolarmente elevati, mentre altre presentano ancora percentuali molto basse. Questa situazione crea differenze nell’accesso a un importante strumento di medicina di precisione e rischia di influenzare le opportunità di cura offerte alle pazienti. Per gli esperti è quindi necessario rafforzare la formazione e la sensibilizzazione di tutti i professionisti coinvolti nel percorso assistenziale, dagli oncologi ai chirurghi, fino agli anatomopatologi.
Il rischio di sovratrattamento e sottotrattamento
L’utilizzo appropriato dei test genomici permette di affrontare uno dei principali problemi dell’oncologia moderna: il rischio di sovratrattamento e sottotrattamento. Senza il supporto di questi strumenti alcune donne potrebbero ricevere una chemioterapia non necessaria, mentre altre potrebbero non ricevere un trattamento che invece sarebbe utile. I test genomici aiutano a individuare con maggiore precisione il profilo di rischio della paziente, rendendo le decisioni terapeutiche più accurate e basate sulle caratteristiche biologiche del tumore.
Intelligenza artificiale e patologia digitale: il futuro della diagnosi
Le prospettive future sono legate anche all’integrazione tra test genomici, intelligenza artificiale e digital pathology. Le nuove tecnologie consentono di combinare dati clinici, informazioni molecolari e caratteristiche istologiche per sviluppare modelli predittivi sempre più sofisticati. Questo approccio potrebbe migliorare ulteriormente la capacità di prevedere l’evoluzione della malattia e di scegliere il trattamento più efficace per ogni singola paziente.
Verso una medicina sempre più personalizzata
La crescita dell’utilizzo dei test genomici conferma il ruolo sempre più centrale della medicina di precisione nella lotta al tumore al seno. Se l’obiettivo del 90% di utilizzo nel 2026 sarà raggiunto, un numero crescente di donne potrà beneficiare di cure più mirate, riducendo l’esposizione a trattamenti inutili e migliorando l’appropriatezza terapeutica. Un cambiamento che sta già trasformando l’oncologia e che potrebbe contribuire a rendere le cure sempre più efficaci e personalizzate.
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