Uno studio italiano sui dati genetici mostra che l’HHT è più diffusa di quanto si pensasse: fino a quattro casi su 5mila persone. La malattia, caratterizzata da vasi sanguigni fragili e sanguinamenti spontanei, resta spesso sottodiagnosticata
Fino ad oggi la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) era considerata una malattia rara, con circa un caso su 5mila persone. Ma una nuova ricerca italiana pubblicata su Journal of Thrombosis and Haemostasis ribalta le stime: analizzando i dati di tre grandi database genetici, i ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, del Policlinico Gemelli IRCCS e della Sapienza Università di Roma hanno rilevato che la malattia potrebbe interessare fino a quattro persone ogni 5mila, quasi il doppio rispetto alle valutazioni precedenti. Lo studio si è concentrato sulle varianti genetiche patogenetiche, verosimilmente patogenetiche e potenzialmente patogenetiche dei geni ENG (HHT1) e ACVRL1 (HHT2), principali responsabili della malattia. Considerando solo le varianti chiaramente correlate alla HHT, la prevalenza stimata è di 1,7–2,6 casi per 5mila individui; includendo anche le varianti potenzialmente patogenetiche, la cifra sale a 2,9–4,3 casi per 5mila persone. “Questi dati dimostrano che la HHT è molto più diffusa di quanto pensassimo – spiega la dottoressa Eleonora Gaetani, responsabile del Centro HHT del Policlinico Gemelli –. Molti individui convivono con la malattia senza saperlo, perché i sintomi possono manifestarsi tardivamente o in forma lieve. Migliaia di persone rischiano quindi complicanze gravi non diagnosticate”.
Cos’è la Teleangectasia Emorragica Ereditaria
La HHT è una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che basta ereditare una sola copia del gene alterato da un genitore affetto per svilupparla. Si manifesta generalmente dopo i 18 anni e colpisce i vasi sanguigni, rendendoli fragili e predisponendoli a sanguinamenti spontanei.
Le manifestazioni principali includono:
Le anomalie vascolari includono malformazioni artero-venose, connessioni dirette tra arterie e vene che bypassano il normale sistema capillare. Questi vasi fragili possono provocare emorragie improvvise e complicanze gravi come ictus o sanguinamenti digestivi. La diagnosi si basa sui criteri clinici di Curaçao, che valutano la familiarità e i segni della malattia, e può essere confermata dai test genetici. Ad oggi non esiste una cura genica: il trattamento è rivolto alle complicanze, dalla gestione delle epistassi e dell’anemia alla radiologia interventistica e, in alcuni casi, all’uso di farmaci anti-angiogenici.
L’importanza della diagnosi precoce
La scoperta del nuovo studio rafforza l’urgenza di strategie di screening genetico precoce. Identificare i pazienti in fase iniziale permette di prevenire complicanze gravi, ridurre l’impatto sulla vita quotidiana e migliorare il monitoraggio clinico. “Con questa ricerca, possiamo finalmente capire quanto sia reale la diffusione della HHT – conclude la dottoressa Gaetani –. Migliorare la diagnosi precoce non è solo un obiettivo scientifico: è una necessità per proteggere la salute e la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.”
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