Sudorazione eccessiva, identificata causa genetica: verso nuove terapie

Sudare è un meccanismo fisiologico indispensabile per regolare la temperatura corporea. Ma quando la produzione di sudore diventa eccessiva, persistente e indipendente dal caldo o dall’attività fisica, può trasformarsi in una vera e propria malattia, con ripercussioni profonde sulla qualità della vita. È il caso dell’iperidrosi primaria, una condizione che interessa tra il 2% e il 5% della popolazione e che, secondo una nuova ricerca pubblicata su Science Advances, avrebbe in molti casi una precisa origine genetica. Lo studio, coordinato dai ricercatori della Vrije Universiteit Brussel in collaborazione con la Johns Hopkins University, identifica infatti un difetto del canale ionico NaV1.8 come uno dei principali meccanismi biologici responsabili della sudorazione cronica ed eccessiva. Una scoperta che, spiegano gli autori, non solo contribuisce a superare lo stigma che ancora accompagna questa patologia, ma apre anche la strada allo sviluppo di terapie mirate.

Una malattia spesso sottovalutata

L’iperidrosi viene frequentemente liquidata come un semplice disagio estetico o come una conseguenza dell’ansia e dello stress. In realtà, per chi ne soffre le conseguenze possono essere molto pesanti. Alcuni pazienti arrivano a cambiare gli abiti più volte nell’arco della giornata, evitano situazioni sociali, provano un forte senso di imbarazzo e, nei casi più gravi, sviluppano anche ansia e depressione. Secondo gli autori dello studio, considerare questa condizione un problema esclusivamente psicologico o cosmetico ha contribuito negli anni a ritardare diagnosi corrette e trattamenti adeguati.

Il ruolo del canale NaV1.8

Per arrivare a questa scoperta i ricercatori hanno impiegato circa dieci anni di lavoro, analizzando il DNA di oltre 180 persone affette da iperidrosi. L’attenzione si è concentrata sul canale ionico NaV1.8, una proteina presente nei nervi che regola il passaggio dei segnali elettrici. Nelle persone con la mutazione individuata, questo “interruttore biologico” rimane eccessivamente aperto, mantenendo costantemente attivo il sistema nervoso che controlla le ghiandole sudoripare. Il risultato è una continua stimolazione della produzione di sudore. Questo spiega anche perché gli episodi di sudorazione siano spesso innescati da emozioni o situazioni stressanti, pur non avendo un’origine psicologica.

Una malattia più complessa del previsto

Lo studio ha evidenziato anche come l’iperidrosi possa avere cause biologiche differenti. I ricercatori hanno infatti descritto il caso di un paziente che presentava una mutazione teoricamente in grado di ridurre l’attività nervosa, ma che soffriva comunque di iperidrosi a causa di un’altra rara alterazione genetica localizzata in un canale dell’acqua della ghiandola sudoripara. Secondo gli autori, questo dimostra che percorsi biologici diversi possono convergere sullo stesso risultato finale: la sovrastimolazione delle ghiandole sudoripare.

Verso trattamenti più mirati

Attualmente le forme più gravi di iperidrosi possono essere trattate anche con la simpaticectomia toracica, un intervento chirurgico che interrompe alcune vie nervose responsabili della sudorazione. Si tratta però di una procedura invasiva, non indicata per tutti i pazienti e associata al rischio di effetti collaterali. La scoperta del nuovo meccanismo genetico potrebbe consentire in futuro di scegliere terapie sempre più personalizzate, individuando i pazienti che possono beneficiare di farmaci sistemici, trattamenti locali o terapie dirette contro i nervi. Un’altra prospettiva riguarda il riposizionamento di farmaci già disponibili. Nel modello sperimentale diversi medicinali clinicamente utilizzati, capaci di agire sulla trasmissione dei segnali nervosi o sull’eccitabilità dei neuroni, hanno ridotto la sudorazione eccessiva. li autori sottolineano inoltre che i risultati offrono una possibile spiegazione biologica anche ad alcune osservazioni riportate dai pazienti sull’effetto di prodotti a base di cannabinoidi, poiché alcune di queste sostanze sono in grado di influenzare i canali del sodio. Tuttavia precisano che non esistono ancora prove sufficienti per raccomandarne l’impiego nella pratica clinica e che saranno necessari studi clinici controllati.

Un cambio di prospettiva

Per i ricercatori, la conclusione principale dello studio è che l’iperidrosi primaria non dovrebbe più essere considerata un semplice problema estetico o una conseguenza dello stress. Come sottolineano gli autori nell’abstract dello studio, si tratta, almeno per una parte dei pazienti, “di un autentico disturbo biologico dei nervi e delle ghiandole sudoripare, potenzialmente trattabile”. Un cambio di prospettiva che potrebbe contribuire non solo a migliorare la presa in carico dei pazienti, ma anche a ridurre lo stigma che da troppo tempo accompagna questa condizione.

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