Due giornate per mettere al centro le persone, le loro storie e il valore unico di ciascuno. È questo lo spirito che ha animato il XXI Convegno Nazionale di Famiglie SMA APS ETS, svoltosi a Ravenna il 6 e 7 settembre, dal titolo emblematico: “La nostra rivoluzione: il presente da vivere”.
“La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico – ricorda la presidente Anita Pallara – ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere pienamente fin dalla diagnosi; e una rivoluzione istituzionale, che approvi lo screening neonatale a livello nazionale e la riforma sulla disabilità”.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica rara che in Italia colpisce circa 40-50 neonati ogni anno. Progressivamente compromette la forza muscolare, rendendo difficili gesti quotidiani come stare seduti o in piedi, fino a ostacolare la deglutizione e la respirazione nei casi più gravi. Le nuove terapie hanno trasformato la prospettiva clinica, rallentando o modificando la traiettoria naturale della malattia. “I farmaci rappresentano uno straordinario strumento terapeutico – sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano – ma devono essere integrati da un approccio continuativo, che supporti la persona in ogni aspetto funzionale. La vera rivoluzione è costruire progetti di vita autonomi e personalizzati”.
La diagnosi precoce resta la chiave per rendere davvero efficace il trattamento. Francesco Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore, ha ricordato che il primo progetto pilota di screening in Lazio e Toscana ha già coinvolto 220.000 neonati. Oggi oltre l’80% dei bambini italiani è coperto dal test, ma persistono disuguaglianze regionali. “Nelle aree non coperte – ha spiegato Tiziano – i bambini vengono diagnosticati solo dopo la comparsa dei sintomi, quando l’efficacia delle terapie è ridotta. Occorre garantire a tutti i neonati gli stessi diritti, armonizzando i protocolli diagnostici sul territorio nazionale”.
Un altro fronte cruciale è la riforma della disabilità. “Per la prima volta viene riconosciuto il diritto alla vita indipendente – ha spiegato Lisa Noja, consigliera regionale lombarda – e l’obbligo per le istituzioni di renderlo concretamente esigibile attraverso servizi e sostegni adeguati”. Ma le tempistiche di attuazione rischiano di rallentare una trasformazione attesa da anni, perpetuando le disparità territoriali.
Il Convegno è stato anche occasione per dare voce ai giovani con SMA. Con “Famiglie SMA in cerca di emozioni”, un libro scritto con il puntatore oculare, ragazzi e ragazze con la forma più severa della malattia hanno raccontato paure, sogni e avventure. “Un progetto unico – osserva lo psicologo Jacopo Casiraghi – che mostra come la disabilità possa limitare il corpo, ma non il pensiero né la creatività”.
Dal potenziamento dei servizi territoriali alla transizione all’età adulta, passando per l’educazione all’autonomia, il Convegno ha ribadito un messaggio chiaro: la rivoluzione della SMA non si gioca solo in laboratorio, ma nella società e nelle istituzioni. Una sfida che chiama in causa la comunità scientifica, le famiglie e la politica, unite dall’urgenza di restituire qualità della vita e dignità a chi convive con la malattia.
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