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Lo specialista: «L’assenza di sintomi nel 70% dei casi ne rende difficile la diagnosi. Solo tre pazienti su 10 manifestano segni più specifici come: palpitazione, respirazione agonica durante le ore notturne, vertigini, convulsioni e svenimento. Per accertarla è necessario sottoporre il paziente ad un elettrocardiogramma con holter nell’arco di 24 ore»
Le sue cause sono ancora del tutto ignote, solo in alcuni casi, circa nel 30%, è associata ad una mutazione genetica. Si chiama sindrome di Brugada ed è una patologia del cuore che può condurre ad un vero e proprio arresto cardiaco e si manifesta a seguito di un’alterazione dell’attività elettrica del cuore. Il muscolo cardiaco, infatti, si contrae grazie a degli impulsi elettrici generati da alcune aree specifiche dello stesso tessuto.
Questa sindrome è una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa e la percentuale supera il 20% quando ad esserne vittime sono persone con un cuore strutturalmente sano. «Non è una patologia infrequente – spiega Fiorenzo Gaita, professore all’Università degli studi di Torino, specialista in Malattie dell’Apparato Cardiovascolare e in Medicina Nucleare -. Solo in Piemonte, su una popolazione di 4 milioni di abitanti, abbiamo diagnosticato oltre 2 mila casi. Pur essendo un disturbo congenito, la sindrome di Brugada viene riscontrata più frequentemente tra i 30 e i 40 anni, mentre è raro, anche se non impossibile, osservarne le conseguenze in età giovanile».
Tra i fattori che favoriscono la sindrome di Brugada oltre all’ereditarietà, c’è l’appartenenza al genere maschile ed alla popolazione asiatica. «L’assenza di sintomi nel 70% dei casi ne rende difficile la diagnosi, tanto che, in questa elevata percentuale di casi, si manifesta direttamente con l’arresto cardiaco e il paziente può salvarsi solo se rianimato nel modo adeguato – sottolinea il professore -. Solo tre pazienti su 10, invece, manifestano sintomi più specifici come: palpitazione, respirazione agonica durante le ore notturne, vertigini, convulsioni e svenimento».
«Per diagnosticare la sindrome di Brugada è necessario sottoporre il paziente ad un elettrocardiogramma, ma bisogna fare molta attenzione – avverte Gaita – perché in alcune condizioni questo esame può “mentire”. La visibilità di questa sindrome è condizionata da fattori del tutto ordinari come ciò che si mangia o il livello di riposo. Per questo motivo è necessario che l’elettrocardiogramma duri 24 ore, ovvero che si utilizzi l’holter cardiaco con gli elettrodi posizionati nelle zone esatte dove è possibile rilevare eventuali segni della sindrome, zone che normalmente non vengono indagate con una consueta registrazione con holter».
La sindrome di Brugada può essere trattata sia farmacologicamente che con intervento chirurgico. «La chinidina, un vecchio farmaco, è molto efficace. Così come lo è anche il defibrillatore impiantabile che, collegato al cuore, è in grado di rilevare immediatamente qualsiasi anomalia del ritmo cardiaco e rimediare con una scarica elettrica. Più di recente, invece, si ricorre anche all’ablazione transcatetere, una procedura in cui l’Italia – conclude lo specialista – è senza dubbio all’avanguardia».
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