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Rappresentano circa il 40% di tutte le malformazioni neonatali, Bibiana Delogu (cardiologa pediatrica): «A seconda della gravità, le cardiopatie congenite possono essere diagnosticate in epoca prenatale o durante la crescita. I trattamenti sono chirurgici e/o farmacologici. Alcune forme lievi si risolvono spontaneamente»
Il 14 febbraio è il “giorno del cuore”, non solo perché ricorre la festa di San Valentino, ma anche perché si celebra la Giornata mondiale delle Cardiopatie Congenite. In occasione della Giornata 2022, la professoressa Angelica Bibiana Delogu, cardiologa pediatrica presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e ricercatore all’Università Cattolica di Roma, in un’intervista a Sanità informazione, descrive questo gruppo di patologie, delineando il momento della diagnosi e i trattamenti oggi a disposizione, capaci di garantire una buona qualità di vita alla maggior parte dei pazienti.
«Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore e dei grossi vasi, causate da una anomala formazione e sviluppo durante le prime settimane della vita embrionale e, quindi, presenti fin dalla nascita» spiega la cardiologa. In Italia circa 8-10 neonati su mille nati vivi (pari a circa 4 mila neonati l’anno) sono affetti da cardiopatie congenite, tanto che queste patologie rappresentano circa il 40% di tutte le malformazioni neonatali.
È fondamentale effettuare una diagnosi precoce. «Le forme più complesse possono essere diagnosticate già in epoca prenatale – assicura la professoressa -. Per questo, durante la gravidanza è consigliato effettuare l’ecocardiografia di primo livello. Se l’ostetrico o il ginecologo dovesse rilevare qualche anomalia, la donna sarà indirizzata verso un cardiologo pediatrico. Lo specialista effettuerà un ecocardiogramma fetale. Se la diagnosi sarà confermata, la gravida sarà presa in carico per assicurare l’assistenza necessaria al bambino fin dalla nascita».
«Il 30% di queste cardiopatie possono essere sintomatiche sin alla nascita e, qualora non sia stata fatta la diagnosi prenatale, potrebbero essere identificate attraverso la presenza di segni e sintomi, come la cianosi – commenta Bibiana Delogu -. Cardiopatie più semplici, non visibili alla nascita, possono essere evidenziate durante le prime giornate di vita dal neonatologo che segue il piccolo al nido. Se lo specialista risconterà un soffio al cuore potrà richiedere un ecocardiogramma di controllo. L’obiettivo è verificare la presenza di una patologia specifica e il livello di gravità».
«Ancora, le cardiopatie congenite possono essere identificate attraverso un test di screening. Si tratta della pulsossimetria per la rilevazione della saturazione di ossigeno, eseguita solitamente di routine prima delle dimissioni del neonato. Se dovesse essere rilevato un difetto di saturazione – dice la specialista – il neonato verrà sottoposto ad ulteriori esami che ne possano evidenziare la causa». Alle valutazioni effettuate dai neonatologi nei primi giorni di vita, seguirà la presa in carico da parte del pediatra di libera scelta: «Alcune cardiopatie più semplici possono essere diagnosticate anche successivamente, durante la crescita», spiega la ricercatrice.
Un terzo delle cardiopatie congenite necessita di un trattamento alla nascita. «Si tratta delle cosiddette cardiopatie congenite critiche neonatali. E’ necessario un immediato approccio farmacologico per stabilizzare il neonato, per poi programmare gli interventi terapeutici necessari. Questi ultimi possono essere chirurgici o di emodinamica interventistica, cioè senza un intervento a torace aperto, ma attraverso una metodica percutanea (mininvasiva), utilizzando un cateterismo cardiaco», aggiunge Bibiana Delogu.
«Le forme più semplici possono essere caratterizzate da piccoli difetti che si risolvono spontaneamente. Altre ancora, possono essere gestite più tardi, aspettando che il bambino raggiunga il peso ritenuto ideale ed adeguato alla tipologia di intervento da effettuare. I trattamenti sono, dunque, ampi e diversificati. Per questo, è necessario che l’approccio alle cardiopatie congenite sia individualizzato, in funzione sia del paziente che della tipologia di cardiopatia da cui è affetto».
L’intervento chirurgico, nella maggior parte dei casi, restituisce una normale anatomia al cuore. «Nonostante l’eliminazione del “difetto” il paziente sarà sottoposto a continui follow-up per tutta la vita, così da individuare tempestivamente eventuali ed ulteriori anomalie. In molti ospedali d’Italia, come al Policlinico Gemelli, sono presenti centri specializzati che gestiscono il paziente dal periodo prenatale fino all’età adulta. Questo costante monitoraggio – conclude la cardiologa – garantisce alla persona di avere una vita normale, dall’attività lavorativa fino a quella sportiva, compreso la gravidanza e il parto nel caso di pazienti di genere femminile».
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