La sclerosi sistemica è una malattia rara e complessa che spesso arriva tardi all’attenzione dei medici. FIRA: “La ricerca è la chiave per migliorare prognosi e qualità della vita”
La sclerosi sistemica, conosciuta anche come sclerodermia, è una malattia autoimmune rara e insidiosa. Colpisce la pelle, che si indurisce progressivamente, e può compromettere organi vitali come polmoni, cuore, intestino e reni. La sua natura imprevedibile e la varietà dei sintomi rendono difficile una diagnosi tempestiva, nonostante la possibilità di terapie più efficaci se la malattia viene intercettata nelle fasi iniziali. In Italia, si stima che tra 18mila e 20mila persone convivano con questa patologia. Numeri contenuti, ma l’impatto sulla qualità della vita è elevato: dolore cronico, affaticamento, problemi respiratori e digestivi, oltre al carico emotivo e psicologico. Per questo FIRA – Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia – sottolinea l’importanza di diagnosi precoci, percorsi clinici integrati e investimenti nella ricerca scientifica.
I segnali da non sottovalutare
Il primo sintomo che spesso porta i pazienti in ambulatorio è il fenomeno di Raynaud, che provoca cambiamenti di colore alle dita in risposta al freddo o allo stress. Gonfiore, piccole lesioni cutanee, capillari visibili sulla pelle, difficoltà respiratorie e disturbi digestivi completano il quadro iniziale. “Riconoscere questi segnali in tempo e indirizzare i pazienti verso centri specializzati è fondamentale – spiega la prof.ssa Nicoletta Del Papa, Scleroderma Clinic, Università degli Studi di Milano –. Esiste una finestra terapeutica che, se sfruttata, può modificare significativamente l’andamento della malattia”. Gli strumenti diagnostici oggi includono la capillaroscopia per osservare i piccoli vasi, esami del sangue mirati agli autoanticorpi e tecniche di imaging ad alta risoluzione per monitorare polmoni e cuore. L’intelligenza artificiale sta inoltre rendendo più precise e rapide queste valutazioni.
Terapie che aprono nuove prospettive
Le opzioni terapeutiche si sono evolute. Farmaci immunomodulanti aiutano a controllare l’attivazione del sistema immunitario e ridurre l’indurimento cutaneo. Il primo antifibrotico approvato per la forma polmonare agisce direttamente sulla fibrosi, una delle manifestazioni più aggressive. Vasodilatatori e terapie biologiche mirate offrono strumenti per gestire il coinvolgimento vascolare e l’infiammazione. Nei casi più severi, il trapianto di cellule staminali autologhe ha mostrato la capacità di stabilizzare forme particolarmente gravi.
Guardando avanti: medicina di precisione e innovazione
La ricerca punta a soluzioni sempre più personalizzate. Studi su terapie cellulari avanzate CAR-T, farmaci biologici di nuova generazione e strumenti predittivi basati su biomarcatori e intelligenza artificiale promettono di selezionare il trattamento più efficace per ciascun paziente. Nonostante i progressi, restano sfide importanti: ritardo diagnostico, fibrosi già presente e sintomi come dolore, stanchezza e prurito richiedono un approccio multidisciplinare. “La sclerosi sistemica è una malattia complessa che richiede uno sforzo condiviso – sottolinea il Prof. Alberto Cauli, Presidente FIRA –. Investire nella ricerca significa dare ai pazienti migliori possibilità di vivere bene oggi e cure più efficaci domani”. FIRA ETS sostiene progetti di ricerca, borse di studio e formazione avanzata dal 2006, promuovendo la conoscenza e il trattamento delle malattie reumatologiche, che in Italia colpiscono oltre 5 milioni di persone con un impatto economico stimato in circa 20 miliardi di euro l’anno.
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