«Man mano che la patologia avanzava ho dovuto rinunciare a delle parti di me e della mia vita. Prima ho perso il mio lavoro di psicopedagogista. Poi è arrivata l’osteoporosi che, con le fratture, ha compromesso la mia mobilità. Non deambulo in modo autonomo, per spostarmi utilizzo la carrozzina, più raramente il sostegno di due stampelle. La malattia ha compromesso anche il funzionamento della maggior parte dei miei organi». Lucia Marotta, Presidente dell’A.N.I.Ma.S.S. ODV, racconta la sua storia a Sanità Informazione in occasione della festa della donna, per accendere i riflettori sulla sindrome di Sjögren, una patologia rara, 10 volte più frequente tra il genere femminile.
A rendere ancora più difficile la convivenza con la Sindrome di Sjögren, già di per sé molto invalidante, è il vuoto normativo: «Questa malattia, in particolar modo la forma primaria (la più aggressiva) non è stata ancora inserita nei LEA come rara, sebbene ne abbia pieno titolo», sottolinea la presidente Marotta. La sindrome è definita primaria se si sviluppa in persone che non hanno altre malattie autoimmuni, è secondaria, invece, se si manifesta in combinazione con un altro disturbo autoimmune, come il lupus o l’artrite reumatoide.
La storia di Lucia Marotta comincia nel 1999, anno in cui i sintomi della malattia hanno radicalmente cambiato la sua vita. «Avevo 47 anni quando ho cominciato a fare i conti con disturbi piuttosto gravi – racconta la donna -. Anche se già durante la giovinezza avevo accusato sintomi sporadici. Ho dovuto attendere cinque anni, alternando numerosi ricoveri ospedalieri e centinaia di visite specialistiche, prima di ottenere una diagnosi. Diagnosi che è arrivata soprattutto grazie alla mia tenacia, alle mie numerose ricerche ed al sostegno di mio padre e mio fratello, entrambi medici».
È stato questo calvario e soprattutto l’idea di impedire che altre donne ne rivivessero uno simile a spingere Lucia Marotta, nel 2005, a fondare l’Associazione Nazionale A.N.I.Ma.S.S. ODV. Dopo 18 anni di attività l’Associazione è diventata un punto di riferimento per pazienti, familiari, paramedici e per tutti quelli che esprimono il loro interesse nei confronti della patologia. «In Italia si stima che 16 mila persona, di cui 300 bambini, soffrano della forma primaria della Sindrome di Sjögren», sottolinea Marotta.
Si tratta di una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario della persona che ne è affetta riconosce come estranee le ghiandole che secernono liquidi e le aggredisce provocando infiammazione. Possono essere colpite le ghiandole lacrimali e salivari, quelle che producono il sudore e quelle responsabili della secrezione vaginale. Di conseguenza, a seconda del distretto interessato, la sensazione sarà di estrema secchezza. Ad oggi le cause della Sindrome di Sjögren sono ancora sconosciute, ma la tesi più accreditata è che l’autoimmunità sia innescata da un insieme fattori ormonali, genetici e ambientali. Anche la predisposizione genetica e le infezioni virali sono considerati ulteriori fattori di rischio.
La malattia non può essere eradicata, ma alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre i sintomi. «Tuttavia molti dei rimedi utilizzati per lenire i disturbi sono completamente a carico del paziente – precisa la presidente Marotta -. Così come è necessario mettere mano al portafoglio, laddove ci sia una disponibilità economica, per fare delle visite specialistiche. E, considerando che questa sindrome può coinvolgere tutti gli organi, sono davvero innumerevoli gli specialisti da consultare. Senza considerare i costi della riabilitazione, ugualmente a carico del malato. Il mancato inserimento nei Lea non solo impedisce a tutti i pazienti di accedere in modo democratico alle cure, ma non permette nemmeno la nascita di centri multidisciplinari che, invece, sarebbero necessari per un’adeguata presa in carico di chi soffre della Sindrome di Sjögren. Per questo – conclude Marotta – è necessario che gli organi competenti si impegnino affinché il prossimo aggiornamento dei LEA preveda l’inserimento di questa patologia invisibile e tentacolare, che non risparmia nessuna parte né del corpo, né della vita di chi ne è affetto».
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