Nel mondo tre bimbi su 100 soffrono di disturbi del neurosviluppo, sindromi di gravità variabile che racchiudono un gruppo eterogeneo di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica e di difficile inquadramento. Una è stata scoperta in Italia, da un gruppo di ricercatori dell’Irccs Giannina Gaslini e dell’Università di Genova che hanno identificato “una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. Un risultato importante”, annunciano da ospedale e ateneo in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare (che si celebra oggi 29 febbraio), descrivendo lo studio “realizzato in collaborazione con diversi ospedali e centri di riferimento in tutto il mondo”. Il lavoro è pubblicato sul numero di marzo dell’American Journal of Human Genetics, rivista ufficiale dell’American Society of Human Genetics (Ashg).
Nello studio sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e, in alcuni casi, anche alterazioni a livello della sostanza bianca cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di mutazioni de novo (cioè varianti del Dna insorte spontaneamente, non ereditate dai genitori) nel gene DENND5B. “I nostri studi evidenziano che le mutazioni nel gene DENND5B determinano delle anomalie significative dell’assunzione e del trasporto dei lipidi all’interno delle cellule umane, sconvolgendo pertanto il metabolismo lipidico cellulare – spiega Marcello Scala, ricercatore presso dell’università di Genova e coordinatore del lavoro -. I nostri dati suggeriscono che tali anomalie possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei nostri pazienti. La descrizione di una nuova malattia – sottolinea lo scienziato – mette a disposizione informazioni cliniche e genetiche che ne consentono in seguito una più facile identificazione in tutto il mondo ed è pertanto di grande rilievo”.
“L’Istituto Gaslini è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della genomica – afferma Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Irccs e direttore della Uoc di Genetica Medica -. Esistono infatti tra le 7mila e 8mila malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci. Identificare le cause delle malattie genetiche – conclude lo specialista – consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”.
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