“Per la prima volta disponiamo di un trattamento efficace per la forma più grave di cecità infantile e di un potenziale cambiamento di paradigma per il trattamento nelle fasi iniziali della malattia. I risultati ottenuti da questi bambini sono straordinari e dimostrano il potere della terapia genica di cambiare la vita”. Michel Michaelides, oftalmologo presso l’UCL Institute of Ophthalmology, commenta così i risultati ottenuti da uno studio, pubblicato su The Lancet, che riporta i risultati dell’utilizzo della terapia genica in età precoce per trattare la distrofia retinica.
In particolare, la ricerca descrive gli esiti su quattro bambini non vedenti dalla nascita a causa di una malattia genetica rara, una grave distrofia retinica: grazie alla terapia hanno ottenuto miglioramenti della vista. I bambini trattati soffrono di una patologia che dipende da anomalie del gene AIPL1. Si tratta di una distrofia retinica che porta in brevissimo tempo a una vista solo sufficiente a distinguere tra luce e buio. Il difetto genetico provoca il malfunzionamento e la morte delle cellule retiniche e i bambini colpiti sono certificati come ciechi dalla nascita. I risultati del nuovo trattamento dimostrano che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista dei bambini con questa patologia. Il trattamento è stato sviluppato da esperti dall’Institute of Ophthalmology della University College di Londra e dal Moorfields Eye Hospital.
Il nuovo trattamento è progettato per consentire alle cellule retiniche di funzionare meglio e di sopravvivere più a lungo. Gli esperti hanno iniettato direttamente nella retina a ciascun bambino (in un solo occhio per avere un confronto) copie sane del gene, nel corso di un intervento chirurgico nella parte posteriore dell’occhio. Queste copie sono in grado di penetrare nelle cellule retiniche e di sostituire il gene difettoso. Tutti e quattro hanno visto notevoli miglioramenti nell’occhio trattato nei tre o quattro anni successivi, ma hanno perso la vista nell’occhio non trattato.
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