Uno studio coordinato dal consorzio europeo EADB (European Alzheimer’s and Dementia Biobank), ha spiegato l’impatto dei fattori di rischio genetico nello sviluppo della malattia di Alzheimer in diverse popolazioni in tutto il mondo. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha visto partecipare anche differenti centri italiani coordinati da Roberta Ghidoni, direttrice scientifica dell’IRCCS Centro S. Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia. Questo studio è il primo ad esaminare la relazione tra i punteggi di rischio poligenico e la probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer in un’ampia gamma di popolazioni in tutto il mondo, comprese quelle in Europa, Asia, Africa, Nord America, Sud America e Australia.
I punteggi di rischio poligenico consentono di valutare il rischio di una determinata popolazione di sviluppare la malattia di Alzheimer sulla base della combinazione di diversi fattori genetici presenti in quella popolazione. “Pertanto, un gruppo di individui può avere una combinazione più o meno dannosa (o protettiva) di fattori di rischio genetici all’interno del proprio genoma” osserva Ghidoni. “I nostri risultati suggeriscono che per la malattia di Alzheimer (patologia ‘complessa’ perché derivante dall’interazione di fattori genetici e ambientali), ci sono due entità genetiche distinte”, aggiunge.
Una dipende principalmente da un fattore di rischio genetico chiamato apolipoproteina E, mentre l’altro coinvolge la combinazione e l’interazione di circa 75 altri fattori di rischio genetici. Abbiamo osservato che quest’ultima entità è comune in diverse popolazioni in tutto il mondo, suggerendo che una parte significativa del rischio genetico per la malattia di Alzheimer è già ben compresa, indipendentemente dalla popolazione, e che i processi fisiopatologici sottostanti sono probabilmente i medesimi. L’impatto dell’apolipoproteina E sembra invece differire significativamente tra queste popolazioni. In altre parole, a differenza del resto del genoma, il gene dell’apolipoproteina E porta gran parte della variabilità genetica nel rischio di sviluppare l’Alzheimer osservata tra diverse popolazioni in tutto il mondo.
Infine, abbiamo osservato che l’associazione di questi punteggi di rischio poligenico è specifica per la malattia di Alzheimer (e non per altre forme di demenza), indipendentemente dalla popolazione studiata. Tali punteggi di rischio poligenico possono quindi essere utili per la stratificazione di pazienti nei trial clinici. “Il confronto e l’analisi della componente genetica della malattia di Alzheimer in tutto il mondo migliora la nostra comprensione della patologia e dei meccanismi coinvolti”, conclude.
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