In arrivo una cura efficace per l’amiloidosi? Crescono le speranze per le oltre 50mila persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR): una terapia sperimentale, il “patisiran”, ha infatti superato tutti gli endpoint primari e secondari in uno studio di fase III, e si avvia verso la commercializzazione. Il farmaco, prodotto in collaborazione dalle aziende Alnylam e Sanofi Genzyme, si basa sulla tecnica dell’RNA interference (RNAi) ed è stato valutato nel trial APOLLO, il più grande studio randomizzato mai completato per questa malattia. L’amiloidosi legata alla transtiretina è una malattia genetica rara, multisistemica, che esordisce fra i 40 e gli 80 anni causando l’accumulo di amiloide a livello di differenti tessuti e organi come il cuore, l’intestino e i nervi periferici, e provocando anche disturbi della minzione e impotenza.
Theresa Heggie, intervistata durante la recente presentazione del patisiran, in qualità di Vicepresidente di Alnylam, ha commentato il grandioso risultato citando il ruolo fondamentale dei centri di ricerca italiani: «Siamo molto contenti di portare risultati ai pazienti che soffrono di queste terribili e disabilitanti malattie, apprezziamo il lavoro svolto dai centri che in tutta Italia hanno contribuito allo sviluppo del patisiran».
Assolutamente concorde su questo punto Massimo Bertelli, Direttore Generale Alnylam: «L’amiloidosi è oggi più conosciuta grazie al lavoro che è stato fatto in Italia dai ricercatori, pionieri in questo settore di ricerca».
Il Professor Giuseppe Vita, Direttore della UOC Neurologia e malattie Neuromuscolari, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” di Messina, anche lui intervenuto nel corso della presentazione della nuova terapia, si è definito ottimista per quanto riguarda l’assistenza e la ricerca nell’ambito delle malattie rare e neuromuscolari: «Per fortuna in Italia c’è una grande attenzione alle malattie rare, siamo avanti, ci sono centri europei specifici ed una rete sanitaria territoriale che funziona e copre le esigenze di tutti i pazienti in quasi tutte le regioni, arrivando a tracciare perfino nuove prospettive terapeutiche» precisa il Professore.
COSA E’ L’AMILOIDOSI EREDITARIA DA ACCUMULO DI TRANSTIRETINA?
L’amiloidosi ereditaria è una malattia progressivamente debilitante e spesso mortale, causata da mutazioni nel gene TTR, una proteina prodotta nel fegato che, mutata, causa un accumulo anormale di proteine amiloidi che danneggiano gli organi, i tessuti del corpo, i nervi periferici ed il cuore. Provoca deficit di forza e di sensibilità agli arti, alterazioni della motilità gastrointestinale con malassorbimento e perdita di peso, ipotensione e disfunzione erettile, determinando una neuropatia incurabile. Una malattia fatale, con una sopravvivenza media di soli 10 anni dall’esordio. Colpisce 50.000 persone in tutto il mondo con morbilità e mortalità significative: l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da amiloidosi varia da 2 a 15 anni dall’esordio della sintomatologia. È estremamente invalidante, impatta molto sulla vita del paziente e della sua famiglia.
QUANTO È IMPORTANTE LA FORMAZIONE MEDICO-SPECIALISTICA SULL’ARGOMENTO, PER POTER RICONOSCERE IN BREVE TEMPO LA MALATTIA?
«In alcuni casi – ha precisato il professor Vita – l’esordio è in età molto avanzata e questo porta a difficoltà diagnostiche in quanto spesso si pensa ad altre malattie dell’anziano. C’è un ritardo diagnostico importante di 4-5 anni dall’inizio della malattia e questo comporta un ritardo anche nell’inizio della terapia».
COME Ѐ STATA TRATTATA FINO AD OGGI?
«Fino ad oggi, le uniche opzioni di trattamento sono state il trapianto di fegato e il tafamidis, un farmaco che rallenta la progressione della neuropatia con un meccanismo d’azione diverso da quello del patisiran, ma non in tutti i pazienti: la presenza di diversi no responder ha reso indispensabili nuove terapie» ha specificato il Professor Vita.
IN COSA CONSISTE LA SPERIMENTAZIONE DI FASE III APOLLO?
E’ uno studio globale controllato con placebo, concepito per valutare l’efficacia e la sicurezza di patisiran in pazienti affetti da amiloidosi hATTR con polineuropatia. A questo studio internazionale hanno partecipato anche tre centri italiani: Messina, Roma e Pavia.
COME FUNZIONA IL PATISIRAN?
Consiste in terapia studiata per prendere di mira e silenziare l’RNA messaggero specifico, bloccando potenzialmente la produzione di proteina TTR prima che si formi. Ciò può aiutare ad eliminare i depositi di amiloide TTR nei tessuti periferici e a ripristinare potenzialmente la funzione di questi tessuti.
RISULTATI
«Questi dati supportano il potenziale di patisiran in termini di stabilizzazione della patologia e perfino di miglioramento nella qualità della vita dei pazienti. I pazienti studiati hanno mostrato, infatti, progressi nelle attività quotidiane, nello stato nutrizionale e nella forza motoria, il tutto con una riduzione della sintomatologia e delle disabilità. Questa forma di amiloidosi, se non curata, è molto invalidante tanto da rendere necessario l’uso delle stampelle e in seguito quello della sedia a rotelle», ha aggiunto la dottoressa Laura Obici, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.
Fonte: Ufficio Stampa Inrete – Relazioni Istituzionali e Comunicazione
Sulla base di questi risultati, Alnylam intende presentare una domanda di approvazione di nuovo farmaco entro la fine del 2017 e una domanda di autorizzazione all’immissione in commercio poco tempo dopo.
Per visualizzare i risultati presentati da Alnylam al 1° Incontro europeo sull’amiloidosi ATTR