PGT in Italia, una guida su accesso, costi e diritti delle coppie con malattie genetiche rare

In Italia la diagnosi genetica preimpianto è consentita da dieci anni, ma per molte coppie portatrici o affette da malattie rare e genetiche resta ancora un percorso difficile da comprendere e soprattutto da affrontare. A pesare non è solo la complessità clinica, ma anche una rete di accesso frammentata, disomogenea da Regione a Regione, in cui il diritto riconosciuto dalla legge non sempre coincide con una reale possibilità di cura.

Nasce da qui la nuova pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare, curata da Ilaria Vacca e realizzata in collaborazione con Centro Demetra, dal titolo “La PGT in Italia. Domande e risposte sulla diagnosi preimpianto per le coppie portatrici o affette da malattie rare e genetiche”. Un e-book gratuito pensato per aiutare coppie, operatori sanitari e istituzioni a orientarsi in un ambito ancora poco conosciuto, ma cruciale per chi desidera costruire una famiglia senza trasmettere una patologia genetica ai figli.

Cos’è la PGT e perché è importante per le coppie con malattie genetiche rare

La diagnosi genetica preimpianto, oggi più correttamente definita test genetico preimpianto (PGT), è una tecnica utilizzata nell’ambito della procreazione medicalmente assistita che consente di analizzare gli embrioni prima del trasferimento in utero, per identificare eventuali patologie genetiche o anomalie cromosomiche.

Per molte coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori o affetti da una malattia genetica, si tratta di un’opzione fondamentale. La pubblicazione ricorda infatti che, in assenza di questo strumento, l’alternativa tradizionale resta spesso la diagnosi prenatale invasiva durante la gravidanza, con tutte le implicazioni cliniche ed emotive che ne possono derivare in caso di esito sfavorevole.

Le diverse tipologie di diagnosi genetica preimpianto

Uno dei punti di forza della guida è la capacità di spiegare con chiarezza le principali tipologie di PGT oggi disponibili.

La PGT-M è dedicata alle malattie monogeniche, cioè causate da una mutazione in un singolo gene, come per esempio fibrosi cistica, talassemia, anemia falciforme, distrofia di Duchenne o alcune forme ereditarie di tumore della mammella e dell’ovaio legate ai geni BRCA1 e BRCA2.

La PGT-SR riguarda invece le alterazioni cromosomiche strutturali, come traslocazioni, microdelezioni e microduplicazioni.

La PGT-A, infine, serve ad analizzare le aneuploidie, cioè le alterazioni del numero dei cromosomi, e ha l’obiettivo di ridurre i tentativi inefficaci e accorciare il tempo necessario per arrivare a una gravidanza evolutiva.

PGT in Italia: il diritto esiste, ma l’accesso resta diseguale

La diagnosi preimpianto è stata resa possibile in Italia dalle sentenze della Corte Costituzionale n. 96 e n. 229 del 2015, che hanno superato alcuni dei limiti originariamente previsti dalla Legge 40 del 2004. Sul piano normativo, dunque, il diritto c’è.

Il problema è che la sua applicazione concreta dipende ancora dall’organizzazione dei servizi a livello regionale, dalla presenza di centri autorizzati e dalle risorse effettivamente disponibili. È questo, probabilmente, il nodo centrale che emerge dalla pubblicazione: la PGT è formalmente consentita, ma la sua accessibilità è ancora segnata da forti differenze territoriali.

In molte situazioni le coppie devono spostarsi fuori Regione, affrontare tempi d’attesa lunghi oppure rivolgersi a strutture private, sostenendo costi importanti. La conseguenza è una evidente disuguaglianza nell’accesso, che colpisce soprattutto chi è già esposto alla fragilità di una condizione genetica rara.

Il problema dei costi e la mancata inclusione nei LEA nazionali

La guida affronta in modo diretto anche il tema economico. Se il percorso di PMA può essere garantito nei centri pubblici o convenzionati secondo criteri che variano a livello locale, la PGT non è inserita nei LEA nazionali, e questo fa sì che la copertura della prestazione non sia uniforme in tutto il Paese.

Alcune Regioni hanno previsto percorsi specifici o forme di rimborso, altre hanno introdotto coperture solo per i residenti, mentre in altre realtà il peso economico continua a ricadere quasi interamente sulle coppie. Il risultato è che, accanto al problema clinico, si aggiunge una barriera sociale ed economica che può scoraggiare o addirittura impedire l’accesso. La pubblicazione evidenzia anche che, nei centri privati, i costi del test genetico preimpianto possono diventare molto rilevanti.

Consulenza genetica preimpianto: perché è il passaggio decisivo

Un altro elemento particolarmente rilevante messo in evidenza dall’e-book è il ruolo della consulenza genetica preimpianto, che non coincide con una normale consulenza genetica, ma richiede competenze altamente specialistiche in genetica riproduttiva.

Durante questa fase non viene valutata solo la patologia, ma anche la fattibilità tecnica del test, la probabilità di raggiungere un’elevata accuratezza diagnostica, lo stato di fertilità della coppia, la possibilità di affrontare stimolazione ovarica e gravidanza, oltre a eventuali controindicazioni cliniche. È un percorso che spesso necessita di un approccio multidisciplinare, con il coinvolgimento di genetista, ginecologo, embriologo, specialisti d’organo e supporto psicologico.

La guida sottolinea anche un aspetto essenziale ma poco raccontato: la PGT non è sempre indicata o tecnicamente fattibile. In alcuni casi, per caratteristiche della malattia o per condizioni cliniche specifiche, il percorso può non offrire probabilità di successo adeguate. Ed è proprio per questo che una corretta informazione, affidata a professionisti esperti, diventa fondamentale.

Il ruolo dell’informazione: troppe coppie arrivano tardi a conoscere questa possibilità

Tra i messaggi più forti del volume c’è quello relativo alla carenza informativa. Secondo quanto riportato, il numero di diagnosi genetiche preimpianto effettuate per malattie genetiche è ancora molto basso rispetto alla platea potenzialmente interessata, e solo una quota ridotta delle coppie che potrebbero beneficiarne arriva realmente a intraprendere questo percorso.

A mancare, spesso, non è soltanto la conoscenza da parte dei cittadini, ma anche una piena consapevolezza tra gli stessi professionisti che seguono pazienti con malattie rare e genetiche. Informare meglio significa quindi non solo aiutare le coppie, ma anche rafforzare la capacità del sistema sanitario di orientarle in modo tempestivo e appropriato.

L’esperienza del Centro Demetra e l’importanza di un approccio multidisciplinare

La pubblicazione si arricchisce anche delle testimonianze di professionisti che lavorano da anni su questi percorsi. Tra queste, quella della Dr.ssa Claudia Livi, direttore scientifico del Centro Demetra di Firenze, realtà che ha avuto un ruolo pionieristico nello sviluppo della PGT in Italia.

Dalle pagine dell’e-book emerge con forza un concetto chiave: la qualità del percorso non dipende soltanto dalla tecnologia disponibile, ma dall’esperienza concreta del centro, dal numero di procedure eseguite, dalla presenza di un’équipe multidisciplinare e dalla capacità di seguire la coppia in tutte le fasi del trattamento, compresi gli aspetti relazionali ed emotivi. Nella pubblicazione, inoltre, la grafica di sintesi dedicata all’attività del centro segnala per il 2024 oltre 2.200 pick-up, 912 procedure con diagnosi genetica preimpianto e un tasso di gravidanza del 50% con PGT M/SR su 52 cicli di scongelamento, numeri che aiutano a comprendere il peso dell’esperienza accumulata.

Quando il diritto non basta: la testimonianza delle famiglie

A rendere ancora più concreto il racconto è la presenza di testimonianze dirette, come quella di Cindy Barrot, presidente dell’associazione La Mano di Stella, che restituisce con grande forza il divario tra diritto proclamato e diritto realmente esercitabile.

Il tema che emerge è chiaro: quando mancano informazioni, percorsi strutturati, tariffari uniformi e possibilità di accesso sul territorio, anche una prestazione consentita dalla legge rischia di restare inaccessibile nei fatti. Per molte famiglie, dunque, l’ostacolo non è solo sapere che la PGT esiste, ma capire dove farla, con quali modalità, con quali costi e con quali tempi.

Una guida utile per coppie, medici e istituzioni

Più che una semplice pubblicazione divulgativa, il lavoro firmato da Osservatorio Malattie Rare si propone come uno strumento di orientamento e tutela. Il valore aggiunto è proprio nella sua capacità di tenere insieme informazione scientifica, quadro normativo, esperienza clinica e vissuti reali.

Per le coppie rappresenta una bussola. Per i professionisti sanitari è un supporto utile per intercettare bisogni spesso poco visibili. Per le istituzioni, infine, è un richiamo concreto alla necessità di ridurre le disuguaglianze territoriali e rendere davvero esigibile un diritto che oggi, per troppe persone, resta ancora difficile da tradurre in un percorso di cura accessibile.