Mucopolisaccaridosi di tipo 1: la terapia genica è più efficace se anticipata

Somministrare un’avanzata terapia genica subito dopo la nascita per contrastare i sintomi di una rara malattia genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I), prima che si manifestino, potrebbe migliorare la qualità di vita dei pazienti. E’ quanto emerge da uno studio pubblicato dai ricercatori della Fondazione Tettamanti e dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) sulla rivista Molecular Therapy: methods and clinical development. La patologia è causata da un difetto nel gene IDUA, che impedisce all’organismo di produrre un enzima importante per il corretto smaltimento di alcune sostanze di degradazione del metabolismo. Questo porta all’accumulo di materiale tossico in vari organi, con conseguenze gravi e progressive.

La sperimentazione della terapia genica in fase neonatale

Attualmente è in fase avanzata di sperimentazione in diversi centri clinici del mondo una terapia genica messa a punto dai ricercatori del SR-Tiget che permette di correggere il difetto genetico responsabile della malattia, grazie a un vettore di origine virale contenente la versione sana del gene in questione. In questo nuovo studio, il gruppo dei ricercatori ha valutato l’efficacia della somministrazione già in fase neonatale di questa terapia nel modello animale della MPS-I. Le analisi condotte sui modelli sperimentali hanno confermato un aumento dei livelli dell’enzima mancante, la conseguente riduzione delle sostanze tossiche accumulate negli organi, miglioramenti nelle alterazioni scheletriche associate alla patologia, spesso resistenti alle terapie tradizionali, e segnali positivi anche a livello cerebrale, con riduzione dell’infiammazione e dei danni neurologici.

L’obiettivo è migliorare la qualità della vita dei bambini e delle famiglie

“Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella ricerca per trattare la mucopolisaccaridosi di tipo I in modo più efficace e precoce, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie”, sottolinea Marta Serafini, responsabile dell’Unità di ricerca “Cellule staminali e immunoterapia” della Fondazione Tettamanti e professore presso il Dipartimento di medicina e chirurgia dell’Università di Milano Bicocca. “I pazienti che ne sono colpiti – continua – nascono solitamente senza sintomi perché i danni organici della patologia sono causati dal progressivo accumularsi di sostanze tossiche, prodotte dal metabolismo della cellula, che normalmente sarebbero smaltite. Intervenire subito, prevenendo questo accumulo, porta a minimizzare i danni. È importante specificare che si tratta ancora di uno studio condotto in laboratorio. Rappresenta, tuttavia, un approccio innovativo che offre ottime prospettive per il futuro”.

E’ fondamentale intervenire più precocemente possibile

Questi risultati sono frutto della solida e continuativa collaborazione tra la Fondazione Tettamanti e l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), due realtà d’eccellenza che da anni condividono competenze e risorse per sviluppare approcci innovativi nel trattamento delle malattie genetiche rare. L’integrazione tra ricerca preclinica e clinica ha permesso di accelerare il trasferimento delle scoperte scientifiche verso potenziali applicazioni terapeutiche. “Questo studio conferma l’importanza di intervenire il più precocemente possibile in patologie come questa, in cui si accumulano progressivamente sostanze tossiche”, commenta Maria Ester Bernardo, coordinatore clinico dell’Unità di ricerca clinica pediatrica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget).

Fondamentale estendere lo screening neonatale in tutte le regioni

“In questo senso è fondamentale lo screening neonatale, strumento di sanità pubblica che consente di individuare gil eventuali metaboliti tossici presenti a partire da un semplice prelievo di sangue dal tallone effettuato nelle prime 72 ore di vita del bambino”, spiega Bernardo. “Per la MPS1 questo test è attualmente disponibile soltanto in alcune regioni italiane: il nostro auspicio è che venga esteso quanto prima, alla luce dei promettenti risultati della terapia genica a cui stiamo assistendo”, conclude.

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