Malformazioni congenite: 8 milioni di bimbi l’anno, mortalità infantile +8%

Ogni anno nel mondo circa 8 milioni di bambini nascono con una malformazione congenita, una delle principali cause di morte e disabilità nei primi anni di vita. A richiamare l’attenzione su questa emergenza sanitaria è un nuovo report dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), intitolato “Strengthening capacity for screening, diagnosis and management of birth defects”, che analizza lo stato dello screening neonatale, della diagnosi precoce e della presa in carico dei bambini affetti da anomalie congenite.

Il documento evidenzia come queste condizioni siano oggi responsabili di quasi l’8% di tutti i decessi sotto i cinque anni, con un peso particolarmente elevato nei Paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso ai programmi di screening e alle cure specialistiche resta limitato. L’analisi mette inoltre in luce profonde disuguaglianze tra i sistemi sanitari: mentre alcuni Paesi sottopongono i neonati a controlli per decine di patologie, altri non dispongono ancora di programmi strutturati. Per gli esperti, ampliare lo screening neonatale rappresenta una delle strategie più efficaci per garantire diagnosi tempestive, ridurre le disabilità permanenti e offrire a milioni di bambini maggiori possibilità di crescita e sviluppo.

Disuguaglianze globali e mortalità in aumento nei primi anni di vita

Le differenze tra aree del mondo restano profonde e incidono direttamente sugli esiti di salute. Oltre il 90% dei bambini con malformazioni congenite nasce in Paesi a basso e medio reddito, dove i sistemi di diagnosi precoce sono limitati o assenti. Tra il 2000 e il 2023 la quota di mortalità infantile attribuibile a queste condizioni è cresciuta in modo significativo: nell’Africa subsahariana è passata dall’1% al 4%, mentre nell’Asia meridionale dal 3% all’11%. Numeri che fotografano una tendenza preoccupante e che rendono evidente il peso dell’accesso alle cure nel determinare la sopravvivenza dei più piccoli.

Screening neonatale: la chiave per diagnosi precoci e cure efficaci

Secondo gli esperti, molte patologie congenite possono essere trattate con successo se identificate subito dopo la nascita. Tra queste rientrano condizioni come ipotiroidismo congenito, anemia falciforme, disturbi dell’udito e alcune malattie metaboliche. La diagnosi tempestiva consente interventi terapeutici in grado di prevenire danni permanenti e migliorare lo sviluppo del bambino. Tuttavia, milioni di neonati non vengono ancora sottoposti a controlli adeguati o ricevono una diagnosi tardiva, perdendo così una finestra clinica decisiva.

Modelli internazionali: Paesi che hanno già ampliato lo screening

Il report OMS evidenzia esperienze già avviate in diverse aree del mondo che dimostrano la fattibilità di programmi su larga scala. In Argentina e Brasile la copertura dello screening è stata estesa fino a livelli quasi universali. L’Egitto ha integrato test per udito e ipotiroidismo nei servizi primari. In India sono stati sottoposti a screening oltre 28 milioni di bambini in tre anni, con centinaia di migliaia di diagnosi precoci. Le Filippine hanno ampliato i test fino a 29 patologie in migliaia di strutture, mentre in Sri Lanka e Uganda i programmi nazionali hanno permesso di intercettare e trattare precocemente condizioni potenzialmente letali. Modelli diversi, ma accomunati da un elemento centrale: la presa in carico immediata del neonato.

Perché lo screening neonatale è una priorità di sanità pubblica

L’ampliamento dei programmi di screening non è solo una scelta clinica, ma una leva di equità e giustizia sanitaria. Intercettare precocemente una malformazione significa ridurre disabilità, evitare costi sociali e sanitari a lungo termine e garantire a ogni bambino le stesse possibilità di sviluppo. L’indicazione è integrare questi percorsi nei sistemi sanitari di base e nei programmi di copertura sanitaria universale, partendo dalle patologie più rilevanti per ciascun contesto nazionale e ampliando progressivamente le capacità diagnostiche.

Una sfida globale per ridurre morti evitabili e disuguaglianze

Il messaggio che emerge è chiaro: lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più efficaci per ridurre la mortalità infantile evitabile. Investire in diagnosi precoce significa agire non solo sulla sopravvivenza, ma anche sulla qualità di vita futura di milioni di bambini. La sfida per i sistemi sanitari è trasformare evidenze e modelli già esistenti in politiche strutturali, capaci di colmare il divario tra Paesi e garantire accesso uniforme alle cure essenziali fin dalla nascita.

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