Una bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata sottoposta ad una tecnica neurochirurgica composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio robotico per il trattamento con la terapia genica. La somministrazione, avvenuta al Policlinico di Catania, ha conquistato un doppio primato: è la prima volta che in Italia si applica un tecnica del genere e la bambina è la più piccola paziente ad aver ricevuto questa terapia in tutta l’Europa. Prima di lei in Italia un bimbo siciliano di tre anni aveva ricevuto la terapia grazie all’autorizzazione di Aifa alla procedura di accesso anticipato.
Il quadro clinico del Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici comprende l’ipotonia muscolare ad esordio precoce, i disturbi del movimento (crisi oculogire, distonia), il ritardo dello sviluppo, la ptosi (una condizione in cui una o entrambe le palpebre superiori sono abbassate rispetto alla norma) e i sintomi non motori (disturbi del sonno, irritabilità, iperidrosi e congestione nasale). I casi noti di Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici nel mondo sono meno di 300. Si tratta di una malattia sottodiagnosticata. In Italia ad oggi sono stati identificate 17 persone (tra bambini e adulti) che presentano questo Deficit, delle quali sette in Sicilia. “Il deficit di AAadc – spiega Martino Ruggieri, direttore della clinica Pediatrica del Policlinico di Catania – è una patologia neurometabolica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel geneDDC. Il difetto genetico determina una carenza dell’enzima Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina”.
Il trattamento della piccola è stato effettuato nel dicembre del 2024, ma la notizia è stata resa nota soltanto in questi giorni, dall’Osservatorio Terapie avanzate in una conferenza stampa avanzate, poiché si attendeva di valutarne gli esiti a breve e medio termine. La bambina ha mostrato già nelle settimane successive dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico, iniziando a interagire con chi le sta intorno. La diagnosi di deficit di Aadc è arrivata grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita e di procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce somministrazione della terapia.
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