In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la SIF chiede modelli di ricerca più solidi e regole condivise per la valutazione dei farmaci destinati ai bambini affetti da malattie rare
In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, e circa il 70% dei casi esordisce in età pediatrica. Diagnosi tardive, terapie non sempre validate per i più piccoli e disuguaglianze nell’accesso continuano a rappresentare ostacoli concreti alle cure. “La ricerca farmacologica nelle malattie rare deve affrontare limiti metodologici e clinici specifici, che diventano ancora più critici nei pazienti pediatrici”, spiega Annamaria De Luca, coordinatrice del Gruppo di Lavoro SIF Malattie Rare e Farmaci Orfani e docente di Farmacologia all’Università di Bari. “Diagnosi precoce, valutazione rigorosa di efficacia e sicurezza dei trattamenti e utilizzo dei dati di vita reale, anche attraverso registri interoperativi, sono elementi fondamentali per supportare decisioni cliniche e regolatorie più solide”.
Esperti a confronto a Bari
Il tema è stato al centro del Convegno Monotematico SIF, svoltosi a Bari il 23-24 febbraio, che ha riunito farmacologi, clinici e ricercatori per definire strategie di ricerca pre-clinica e clinica capaci di tradurre l’innovazione scientifica in benefici concreti per i pazienti più giovani. De Luca sottolinea anche la necessità di rafforzare l’integrazione tra ricerca clinica, farmacologica e pratica assistenziale, puntando su modelli flessibili, registri di patologia e studi post-marketing. Secondo le stime europee, solo una parte dei farmaci orfani autorizzati dispone di dati clinici completi nei bambini. Molte terapie vengono quindi utilizzate senza evidenze solide su efficacia a lungo termine e sicurezza. Questo rende strategico investire in registri, studi post-marketing e ricerca indipendente, per colmare il divario e garantire terapie appropriate e sostenibili.
Verso modelli più solidi per i più piccoli
La SIF partecipa anche al dialogo istituzionale e con le associazioni dei pazienti, come nella campagna UNIAMO, portando all’attenzione dei decisori temi chiave: accesso tempestivo e appropriato alle terapie, medicina personalizzata, monitoraggio sistematico di efficacia e sicurezza dei farmaci innovativi, riduzione delle disuguaglianze territoriali. “L’innovazione ha valore solo se si traduce in accesso reale alle cure – conclude Armando Genazzani, presidente SIF –. Le priorità individuate indicano la direzione: rafforzare la ricerca indipendente, investire nei sistemi di valutazione e costruire modelli sostenibili che garantiscano equità di accesso alle terapie, soprattutto per i bambini”. La SIF ha presentato il proprio documento programmatico a UNIAMO e continuerà a collaborare con istituzioni, enti regolatori e comunità scientifica per migliorare sviluppo, valutazione e accesso ai farmaci per le malattie rare, ponendo l’età pediatrica come priorità assoluta, dove la necessità di evidenze scientifiche robuste è più urgente che mai.
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